Ugrás a tartalomhoz

Tényeken Alapuló Orvostudomány Módszertani Ajánlások

Nyirkos Péter dr. (2005)

Melania Kiadói Kft.

Down-kór

Down-kór

ebm00676

Célok

  • A Down-kóros betegeknek a szokásos egészségügyi ellátásban kell részesülniük, amennyiben általános gyermekgyógyászati vagy - későbbi életkorban - más betegségben szenvednek.

  • A Down-kórral kapcsolatos problémáikkal viszont tanácsos a megfelelő specialistához fordulniuk.

  • Az olyan típusos elváltozásokat, mint például a veleszületett szívbetegség, vagy a szemészeti-, fülészeti-, pajzsmirigybetegségek, jobb minél előbb felismerni, mert ezek kedvezőtlenül befolyásolhatják a beteg fejlődését.

Epidemiológia

  • A Nyugati országokban a Down-kór előfordulása 1/600–1/900; 40 éves anyai életkorban kb. 1/100.

  • Leggyakoribb oka a 21-es kromoszóma trisomiája, időnként mozaicizmus, 1–2%-ban pedig szülői eredetű translocatio áll a háttérben.

Kórisme és elsődleges megelőzés

  • A megszületés előtt a kórismét amniocentesissel vagy méhlepény biopsiával teljes biztonsággal fel lehet állítani. A legtöbb országban lehetőség van a prenatalis diagnózisra, ha szülői translocatio áll fenn, vagy megelőzően Down-kóros gyermek született. A szűrési módszerek és az anyai életkorral összefüggő születés előtti kromoszómavizsgálatok tekintetében azonban nagy különbségek vannak.

  • A klinikusnak képesnek kell lennie elfogulatlan, alapos tájékoztatást adni a Down-kórról a szülőknek és ismernie kell az igénybe vehető szolgáltatásokat.

    • Számos egészségügyi problémávalkell gyakran számolni.

    • A Down-kóros betegek többsége mérsékelten értelmi fogyatékos, azonban az értelmi szint a súlyosan fogyatékostól az enyhén fogyatékosig változhat. Néhányan – segítséggel – még normál általános iskolai tanulmányokat is folytathatnak, legalábbis az első néhány évben.

    • A Down-kórosok többsége boldog életet él, főleg ha segítséget kapnak, hogy a minél önállóbb életvezetéshez szükséges ismereteket megszerezzék. A Down-kór "megelőzése" éppen ezért ritkán irányul az érintett egyén szenvedéseinek csökkentésére, ellentétben például a súlyos, progresszív anyagcserebetegségekkel. A kérdés inkább az, hogyan reagálnak a szülők és a többi érintett személy, de az ellátás és a rehabilitáció gazdasági szempontjai is fontosak lehetnek.

  • A terhesség megtartását vagy megszakítását jelentő döntést teljes egészében a családnak kell meghoznia. Elképzelhető, hogy segítséget kérnek a sérült gyermek születésére való felkészülésben, vagy terhesség megszakítást óhajtanak, ha szociális vagy anyagi okokból nem tudnak megbírkózni a Down-kóros gyermek ellátásával.

Korai rehabilitáció

  • A Down-kóros csecsemő szoptatása nem csak azért fontos, hogy korán kialkulhasson egy intim kapcsolat anya és gyermeke között, hanem a szájizomzat és a motoros működés fejlődése, valamint az anyatejből származó védő ellenanyagok miatt is. Ha a csecsemő nehezen szopik, gyermekegészségügyi intézmények szakemberei, vagy logopédusok értékes tanácsokat adhatnak.

  • A korai beavatkozás sokat segíthet a beteg fejlődésének támogatásában és optimalizálásában. Ideális esetben ez megoldható egy, a fiatal, sérült gyermekek fejlődési problémáiban jártas szakember rendszeres otthoni látogatásával. Ezzel lehetőség adódik arra is, hogy a család a szükséges ismereteket elsajátíthassa, és aktív résztvevője legyen a programnak. A képzés gyakran egy speciális módszer, mint pl. a Portage módszer keretein belül zajlik. A progam megvalósításába a gyermek napközbeni gondozását ellátó intézményt is be kell vonni. Időnként fizioterápiára is szükség van.

  • Fontos a korán elkezdett kommunikációs terápia. A nyelvi fejlődés szempontjából előnyösnek tűnik a non-verbális kommunikáció, pl. a jelnyelv használata. Egy gyakori tévhittel ellentétben az utóbbi nem késlelteti a beszéd elsajátítását, sőt, még segítheti is azt.

A Down-kórral kapcsolatos típusos egészségügyi problémák

Növekedés

  • A 21 trisomiás betegek az átlagpopulációhoz képest alacsonyabbak és kisebb a fejkörfogatuk. A fogyatékos gyermekek gondozását végző orvosoktól beszerezhető egy Down-kórosokra módosított növekedési percentilis táblázat.

  • A Down-kórosok könnyen túlsúlyossá válnak. Ennek fő oka alacsonyabb anyagcsere szintjük, azonban az étkezési szokások, a csökkent aktivitás és a pajzsmirigy csökkent működése is hozzájárulhatnak. A cél az azonos magasságú vagy egészséges gyermekek súlygörbélyének megfelelő testsúly elérése.

Érzékszervek

  • Gyakoriak a szemészeti problémák, köztük:

    • Accomodatiós zavarok, rövidlátás, távollátás és tompalátás

    • Gyakori az alternáló esotropia.

    • Néha veleszületett hályog is észlelhető, és a kor előrehaladtával egyre gyakoribbá válik, akár sebészi megoldásra is szorulhat.

    • A betegek 5%-ában későbbi életkorban keratoconus alakul ki, mely szintén sebészeti megoldásra szorulhat.

    • Érési probléma jeleként időnként nystagmus is megfigyelhető.

    • A látászavarok gyakori előfordulása miatt a Down-kóros gyermek látását 1 éves életkor előtt szemész orvossal ellenőriztetni kell.

  • Fülészeti problémák

    • Főleg gyermekekben a külső hallójárat szűk, és gyakran eltömeszeli a cerumen. Ajánlatos rendszeresen cerumen-oldó oldatokkal tisztítani.

    • A Down-kóros gyermekek 60–70%-ában vezetéses hallászavarral kísért hurutos középfülgyulladás alakul ki. Éppen ezért gyakran szükséges, hogy fül-orr-gégész szakember rendszeresen ellenőrizze a beteget, ugyanis ha a vizsgálathoz nem használnak speciális eszközöket, a szűkebb külső hallójárat miatt akár téves kórisme is születhet.

Központi idegrendszer

  • Mikroszkópikusan az agyban 40 éves életkorra Alzheimer-típusú elváltozások alakulnak ki, habár a klinikai dementia ritkán jelentkezik ebben az életkorban. Általában enyhébbek a tünetek, ha a beteg megfelelő ösztönző környezetben, aktívan él.

  • Az elkülönítő kórisme szempontjából nem szabad megfeledkezni a pajzsmirigy elégtelen működése miatt fellépő pseudodementia lehetőségéről sem.

  • A gyermekek 1%-ában infantilis spasmusok lépnek fel,habár ennek a kórjóslata jobb, mint más gyermekekben. A kor előrehaladtával az epilepsia előfordulása nő.

Psychiatria

  • A Down-kórosok akár 10%-ában autista vonások figyelhetők meg

  • A más okból fejlődésükben elmaradottakhoz képest a depressio előfordulása 2–3-szor gyakoribb. A terápia elsősorban a serotonerg gyógyszereken alapszik.

Endokrin zavarok

  • Gyakori a pajzsmirigy elégtelen működése.

    • A laborértékeket rendszeresen ellenőrizni kell, mert csupán a klinikai képre nem lehet hagyatkozni. A Down-kór jellegzetessége a tünetekkel nem járó hypothyreosis gyakori előfordulása (a TSH emelkedett, de a szabad T4 akár 30%-ban is normális lehet). A betegek egyharmadában a subclinicus hypothyreosis spontán megszűnik. Az utánkövetés módja:

      • TSH meghatározás a köldökzsinórvérből

      • TSH meghatározás egy éves korban. Amennyiben az eredmény normális, 2 évente kontrollvizsgálat.

    • Ha a TSH emelkedett, a szabad T4 szintet is meg kell határozni.

      • Alacsony szabad T4--> thyroxin pótlást kell kezdeni

      • Normál szabad T4 és TSH 6–10: TSH--> szabad T4 és TPOAb meghatározás évente

      • Normál szabad T4 és TSH > 10: TSH--> szabad T4 és TPOAb 6 havonként

  • A cukorbetegség kockázata fokozott.

Gyomor-bélrendszeri eltérések

  • Gyakoriak a veleszületett fejlődési rendellenességek, elsősorban az atresiák, melyek korai sebészeti beavatkozást tesznek szükségessé.

  • A székrekedés nagyon gyakori, kezelésében mind a diétának, mind gyógyszereknek szerepük van. Analis fissurák is kialakulhatnak, melyek sok kellemetlenséget, és fájdalmat is okozhatnak,következményes viselkedészavarhoz vezethetnek..

  • Nem szabad megfeledkezni a Hirschprung betegségről, mely a székrekedés egyik lehetséges oka.

  • A coeliakia kockázata a szűrés alapján 6–7%, habár a Down-kórosok csupán 0,8–3%-ának vannak élete során erre utaló panaszai. Szűrővizsgálat ajánlott a legkisebb gyanú esetén is. A coeliakia szűrésében az egyébként általánosan használt módszereket alkalmazzák.A HLA-antigének meghatározása a további vizsgálatok szükségességét 30%-ra csökkenti.

Vizeletkiválasztó rendszer

  • A vizeletkiválasztó rendszer fertőzéseinek hátterében fejlődési rendellenesség is állhat.

Ivarszervek

  • Gyakori a rejtettheréjűség, melyet javasolt még az iskoláskor előtt sebészileg megoldani (egyébként a hererák kockázata megnő).

  • A Down-kóros férfiak megtermékenyítő képessége csökkent.

  • A Down-kóros nők közül sokan termékenyek, ezért a fogamzásgátlásról nem szabad megfeledkezni.

Vázizomzat és kötőszövetek

  • Az ízületek kóros mértékben mozgathatóak, és az izmok tónusa csökkent.

    • Az álló testhelyzetből adódó, túl korai súlyterhelés kerülendő.

    • A lábakat jól tartó, fűzős cipő használata javasolt.Ha a lúdtalp fájdalmat okoz, a lábboltozatot meg kell támasztani. Ha a lábfej, a térd és/vagy a csípő a támasztások ellenére fájdalmas marad, konzultálni kell szakemberrel.

    • Az atlantoaxialis instabilitás elég gyakori, figyelembe kell venni műtéti altatáskor és küzdősportok űzése esetén (gerincvelő compressio kockázata!).

    • A térdkalács és a csípő ficama általában nem vezet rokkantsághoz.

    • Csípőficam 7–8 éves kor után is előfordul, ekkor szükséges orthoped szakorvossal konzultálni.

Szív-érrendszer

  • A Down-kóros gyermekek 40–50%-a szívfejlődési rendellenességgel születik. Minden Down-kóros gyermeknél 1–3 hónapos korban el kell végezni az ultrahang vizsgálatot, mert a gyakran előforduló atrioventricularis sövényhiányt 3–6 hónapos korban operálják. A sebészeti beavatkozás javallata a többi gyermekével megegyező. Nem szabad megfeledkezni a fogászati beavatkozások - mint pl. a fogkő eltávolítása - előtti profilaktikus antibiotikum adásáról.

  • Down-kórban a perifériás keringés idősebb korban romolhat, a lábak kékesen elszíneződhetnek.

Immun- és vérképzési zavarok

  • A leukaemia kockázata fokozottfőleg azokban a gyermekekben, akiknek átmeneti leukemoid reakciójuk (magas fehérvérsejtszám, myeloblastok, máj- és lépmegnagyobbodás) volt újszülött/csecsemőkorban.A kezelés és a kórjóslat a többi gyermekével megegyező.

  • Fokozott a fertőzések iránti fogékonyság, mely a sejtes immunitás zavarának következménye lehet. Orrfolyás, orrdugulás és asztmás nehézlégzés nem annyira fertőzés, mint inkább a szűk légutak és a vastag nyálkahártyák miatt szokott kialakulni.

  • A fehérvérsejtek működési zavara gyakran ínygyulladáshoz vezet

Bőrelváltozások

  • Gyakori a száraz bőr, főleg az orcákon. A sarkon lévő sebekmiatt kenőcsös kezelésrelehet szükség.

  • A seborrhoeás ekzema gyakori.

  • A gombás bőrfertőzések időnként agresszívek lehetnek.

Az antioxidáns kezelés jelentősége

  • Az antioxidáns kezelés (szelén, cink, E és B6 vitaminok) előnyei nem egyértelműek.

  • Elméletben ezek az anyagok képesek lelassítani a szabadgyökök kiváltotta korai szövetdegenerációt.

  • A hatékonyságukat azonban még nem sikerült a gyakorlatban, vagy kontrollált vizsgálatokkal bizonyítani. Amennyiben valamilyen hiányállapot áll fenn, azt megfelelő táplálékkiegészítéssel pótolni kell.

  • Nem várható előny nagy adagú vitaminok adásától.

  • Az antioxidáns kezelés forszírozása hátráltathatja a családban a gyermek fogyatékosságának elfogadását, anélkül, hogy a gyermek megfelelő segítséghez jutna.

  • További információért forduljunk a fogyatékos emberek gondozásával és támogatásával foglalkozó helyi hatóságokhoz.