Tényeken Alapuló Orvostudomány Módszertani Ajánlások
Nyirkos Péter dr. (2005)
Melania Kiadói Kft.
Az ALS-t és a motoneuron-betegséget (MND) gyakran szinonimaként alkalmazzák. Az ALS a MND leggyakoribb formája.
Az ALS progressiv neurodegenerativ kórkép, mely az agy és a gerincvelő motoneuronjait sújtja, és az akaratlagos izmok egyre fokozódó gyengeségéhez és sorvadásához vezet, érzészavar nélkül.
A vegetatív idegrendszer és a sphincterek működése ép marad.
Nincs jelentős cognitiv károsodás.
A diagnózis alapjául a neurológiai osztályon végzett kivizsgálás szolgál, mely kizár más betegségeket.
Irodalom 1
Az ALS kóreredete változatlanul ismeretlen.
Az esetek 5–10%-a familiaris (FALS); az öröklődés mechanizmusa azonban nem egyértelmű.
A betegség nem fertőző.
Irodalom 4
A leggyakoribb elsődleges panasz a felső és az alsó végtagok distalis gyengesége, normális izomerőt igénylő tevékenységek során.
Jellemző a lábizomgörcs.
Bulbaris érintettség esetén az első panasz a beszéd és a nyelés zavara.
A betegek 10–25%-a szenvedhet főleg enyhén distalis eloszlású érzéskieséstől, paraesthesiáktól és enyhe fájdalomtól.
Az izomgyengeség és az atrophia proximalis irányba progredial: a distalis részeken kezdődik, majd átterjed más végtagokra, a légzőizmokra és a bulbaris területre. Az izomgyengeség azonban kezdődhez a bulbaris területen is, és onnan terjedhet distalis irányba.
A felső motoneuron érintettsége spasticitáshoz (nem vehető mindig észre), és fokozott ínreflexekhez vezet. A Babinski-tünet az esetek 50%-ában pozitív.
Az alsó motoneuron károsodása gyengíti az izomtónust és a reflexeket; ez az oka annak, hogy a tónus egyénenként változik.
A folyamat progressiójával az izomsorvadás és a paraesthesia uralkodóvá válik.
A szívizom nem érintett.
A betegség végső stádiumáig a szemizmok működése ép marad.
A legszembeötlőbb tünet a hypothenar és a tenyérizmok sorvadása.
A testsúlycsökkenés főleg az izomsorvadás következménye.
Az izmok és a nyelv fasciculatiója. A fasciculatio azonban önmagában nem jelez kóros állapotot.
A valódi és tartós sensoros panaszok miatt azonnal más diagnózis után kell kutatni.
Egyes esetekben kialakulhat enyhe frontalis dementia; típusosan idősebb nőbetegen, a kórkép bulbarisan kezdődő formájával.
Az ALS-re specifikus laboratóriumi módszer nem létezik.
El kell végezni a rutin laboratóriumi vizsgálatokat, hogy kizárhassuk a többi, kezelhető betegséget (a vizsgálatokra a neurológus tesz javaslatot).
A serum CK és CSF protein szintje enyhén emelkedett lehet.
Atípusos esetben lumbalpunctiót kell végezni.
A betegek 5%-ában az immunelectrophoresis paraproteinaemiát mutat ki, bár ennek klinikai jelentősége nem egyértlmű.
A diagnózis felállításához alapvető az ENMG (electromyographia és idegvezetési sebesség mérése), amit neurológusnak kell kérnie (ő ugyanis megfelelő kérdéseket tud feltenni). Kifejlett ALS-ben az ENMG-n a következők látszanak:
fibrillatio és fasciculatio
kevesebb motoros egység akciós potenciál és polyphasia.
Normális mozgató ideg vezetési sebesség, vagy súlyosabb mértékben érintett izmok esetén, az átlagos érték legalább 70%-a. A motoros vezetési blokk esetlegesen kezelhető kórállapotra utalhat, pl. multifocalis motoros neuropathiára.
Ajánlatos koponya és nyaki CT vagy MR vizsgálatot végezni, hogy kizárhassuk az egyéb központi idegrendszeri betegségeket, a cervicalis spondylomyelopathiát és a daganatokat.
Irodalom## 6
Ne próbáljuk megjósolni a túlélési időt.
A túlélési idő középértéke a tünetek jelentkezésétől kb. 3,5 év, de a betegek 10%-a még 10 év múlva is életben lehet.
Rosszabb kórjóslatot jelez az idős kor, és a klinikai lefolyás korai szakaszában már meglévő bulbaris és/vagy légzészavar.
A halál alapvető oka az ALS, de közvetlen kiváltója a tüdőgyulladás.
Kezelése tüneti.
A riluzolról (2 × 50 mg) két placebó-kontrollos vizsgálatban is kimutatták, hogy átlagosan 3 hónappal megnyújtja a túlélési időt, 11 de nem lassítja az izomdysfunctio romlását. A gyógyszer általában jól tolerálható, de enyhe hányinger és gyengeség jelentkezhet. Valamennyi mellékhatás megszüntethető a napi dózis mérséklésével vagy szer felfüggesztésével.Végzetes mellékhatást vagy jelentős kölcsönhatást eddig nem írtak le. A riluzol kezelés előtt és alatt a kvalitatív vérképet és a serum aminotransferase szintjét ellenőrizni kell. Ha az ALT értéke a normális tartomány felső határának ötszörösét meghaladja, a terápiát fel kell függeszteni. A kezelést olyan szakorvos kezdje meg, aki motoneuron betegségekkel foglalkozik.
Fizioterápia az izomműködés fenntartása érdekében. A gyakorlatokat a beteg teljesítményéhez kell igazítani. Az izmok a gyakorlatokkal nem erősíthetők, a contracturák azonban megelőzhetők.
A foglalkozás terapeutának segédeszközök beszerzésével kell segítenie.
A quinine chlorid + meprobamat, a quinin chlorid + diazepam, a phenytoin vagy a carbamazepin segíthet a betegen.
A spasticitás kezelése (Lásd: ebm00802) .
Az angulus submandibularisra helyezett scopolaminos tapasz
A választandó szer az amitriptylin 2–3 × 25-50 mg p.o.
Benzhexol (trihexylphenidyl) kezdetben 1 × 2 mg, majd legfeljebb 3–4 × 2 mg
Az ALS-ben szenvedők állapota ritkán javul a köhögéscsillapítóktól.
Korrigáljuk a fej helyzetét és az ürítést.
Hordozható szívó otthoni alkalmazása (használatához kioktatás szükséges).
A beteget hamar beszédterapeutához (logopédushoz) kell utalni, hogy szerezzen be a számára nyelést és kommunikációt segítő eszközöket.
A rohamokban jelentkező akaratlan sírást és nevetést a pseudobulbaris paresis okozza. Az imipramin származékai segíthetnek rajta.
Félfolyékony táplálék
Beszédterapeuta (logopédus) utasításai
A nasogastricus szondatáplálást csak átmenetileg szabad alkalmazni
A legjobban a percutan endoscopos gastrostomia (PEG) használható. A PEG alkalmazását a betegség korai stádiumában kell megbeszélni.
A gondozónak meg kell tanítani a Heimlich-műfogást (6.60 ábra)
.
Az ágy megemelése
Oxigén orrszonda
Nasalis BiPAP (kétszintű pozitív légúti nyomás) légzéstámogatás vagy más kezelés (otthoni használatra)
A tracheostomián át végzett asszisztált lélegeztetés csak akkor jön szóba, ha azt alaposan megbeszélték a családdal, valamint a neurológussal és a légzésterápiával foglalkozó szakemberekkel.A végstádiumban alkalmazott légzésterápiával kapcsolatos megbeszélést a beteggel együtt kell folytatni, ezt rögzíteni kell a beteg dokumentációjában, és informálni kell róla az acut ellátást biztosító személyzetet.
A terminális állapotban (aspiratio, pneumonia, CO2 narcosis) analgeticumokat adunk.
A recombinans humán insulinszerű növekedési faktor I lassíthatja az amyotrophiás lateralsclerosis/motoneuron betegség progressióját.
Úgy tűnik, hogy sem az elágazó szénláncú aminosavaknak (BCAA), sem az L-threoninnak nincs jótékony hatása az ALS-ra.
Az egyénre szabott, mérsékelten intenzív, törzsi és végtagi állóképességi gyakorlatok segíthetnek a motoneuron betegségekben jelentkező spasticitást mérsékelni.
[1]Brooks BR. Clinical epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis. Neuroepidemiology 1996;14(2):399-420
[2]Chancellor AM, Warlow CP. Adult onset motor neuron disease: worldwide mortality, incidence and distribution since 1950. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1992;55:1106-15
[3]Romçn GC. Neuroepidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: clues to aetiology and pathogenesis. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1996;61:131-7
[4]Leigh PN, Ray-Chaudhuri K. Motor neuron disease. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1994;57:886-96
[5]Jackson CE, Bryan WW. Amyotrophic lateral sclerosis. Seminars in Neurology 1998;18(1):27-39
[6]Louwerse ES, Wisser CE, Bossuyt PMM, Weverling GJ. Amyotrophic lateral sclerosis: mortality risk during the course of the disease and prognostic factors. J Neurol Sci 1997;152(Suppl.1):S10-S17
[7]Sufit R. Symptomatic treatment of ALS. Neurology 1997;48(Suppl. 4):S15-S22
[8]Miller RG, Sufit R, Mitsumoto H, Gelinas DF, Brooks BR. ALS standard of care consensus. Neurology 1997;48(Suppl. 4):S33-S37
[9]O'Brien T, Kelly M, Saunders C. Motor neurone disease: a hospice perspective. BMJ 1992;304:471-3
[10]Miller RG, Rosenberg JA, Gelinas DF, Mitsumoto H, Newman D, Sufit R, Borasio GD, Bradley WG, Bromberg MB, Brooks BR, Kasarskis EJ, Munsat TL, Oppenheimer EA. Practice parameter: The care of the patient with amyotrophic lateral sclerosis (an evidence-based review). Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology
[11]Lacomblez L, Bensimon G, Leigh PN, Guillet P, Powe L, Durrleman S, Delumeau JC, Meininger V, ALS/Riluzole Study Group-II. A confirmatory dose-ranging study of riluzole in ALS. Neurology 1996;47(Suppl. 4):S242-S250
[12]Miller RG, Mitchell JD, Lyon M, Moore DH. Riluzole for amyotrophic lateral sclerosis (ALS)/motor neuron disease (MND). The Cochrane Database of Systematic Reviews, Cochrane Library number: CD001447. In: The Cochrane Library, Issue 2, 2002. Oxford: Update Software. Updated frequently
[13]Wagner ML, Landis BE. Riluzole: a new agent for amyotrophic lateral sclerosis. Ann Pharmacother 1997;31:738-744
[14]The Database of Abstracts of Reviews of Effectiveness (University of York), Database no.: DARE-970803. In: The Cochrane Library, Issue 4, 1999. Oxford: Update Software
[15]Bensimon G, Lacomblez L, Meininger V, ALS/Riluzole Study Group. A controlled trial of riluzole in amyotrophic lateral sclerosis. N Engl J Med 1994;330:585-91