Ugrás a tartalomhoz

Tényeken Alapuló Orvostudomány Módszertani Ajánlások

Nyirkos Péter dr. (2005)

Melania Kiadói Kft.

Myopathiák

Myopathiák

ebm00794

Alapszabályok

  • A myopathiás betegek többségének öröklődő a betegsége.

  • A diagnosztikus tevékenységeket neuromuscularis kórképekkel foglalkozónagyobb kórházakban és speciális járóbeteg szakrendeléseken kell centralizálni.

A neuromuscularis kórképekben szenvedő betegek kivizsgálása

  • Az aktuális panaszok anamnesise, családi anamnesis, fizikális és laboratóriumi vizsgálatok

  • A serum creatin-kinase és a serum aldolase szint sok myopathiában emelkedett.

    • Fontos azonban, hogy ezek koncentrációja sérülés, intramuscularis injectio és megelőző ENMG miatt is magasabb lehet.

  • Electroneuromyographia (ENMG)

  • Izombiopsia

    • Alkalmas a myopathiák és a neuropathiák elkülönítésére. A speciális technikai igény miatt a biopsiákat olyan helyen kell elvégezni, ahol megfelelő gyakorlattal rendelkeznek.

  • DNS-vizsgálatok

    • Bizonyos mitochondrialis myopathiák diagnózisának megerősítésére, valamint egyes kórképek prenatalis szűrésére alkalmas.

Mikor kell myopathiára gyanakodni?

  • A tünetek rendszerint nem elégségesek a myopathiák diagnózisához, ahhoz további neurológiai vizsgálatokra van szükség.

  • Jellemző tünetek:

    • Lassan rosszabbodó izomgyengeség

    • Izomsorvadás

    • Izommerevség vagy -görcsök, melyek fizikai aktivitáshoz kapcsolódnak

    • Ptosis

    • Dysphagia

    • Beszédzavar

    • Erythematosus kiütés az arcon

    • Pozitív családi anamnesticus adat megerősíti a gyanút.

Kezelés és rehabilitáció

  • A kezelést speciális ellátó hely szakmai felügyeletével kell végezni.

  • Sok myopathia akadályozza a mozgást és a mindennapi teendők elvégzését. Gyakran van szükség fizioterápiára, a beteg otthonának megváltoztatására, különböző segítségre, eszközökre. A beteg számára hasznosak lehetnek az adaptációs gyakorlatok, és a megfelelően felszerelt helyen végzett rehabilitáció.

  • Abetegettájékoztatni kell a betegség esetleges öröklődéséről is. Ha kell, utaljuk a beteget genetikai tanácsadásra további kivizsgálás és tájékoztatás céljából.

Kisgyermekkori myopathiák

  • Tünetei:

    • izomhypotonia és -gyengeség jelentkezése olyan újszülöttben vagy csecsemőben, aki nehezen tartja meg a fejét, akinek hiányzik a mimikája, keveset mozog légzési nehézsége van, vagy ismétlődőlégúti fertőzése zajlik.

    • csípőficam, ízületi contracturák és scoliosis.

  • Az ebben az életkorban jelentkező betegségek között van a nemalin myopathia. A dystrophia myotonica és a myasthenia gravis is lehet veleszületett.

Spinalis muscularis atrophiák

  • E kórképekben patognomikus elváltozások vannak a gerinvelő elülső szarvában. Rendszerint autosomalis-recessiv módon öröklődnek.

  • Tünetei az izmok petyhüdtsége, gyengesége és atrophiája. Fasciculatio is jelentkezhet.

Werdnig–Hoffman-betegség

  • Általában az első élethéten jelentkezik; kórjóslata rossz. Van intermediaer formája is, kevésbé súlyos tünetekkel és 12 hónapos kor körüli kezdettel.

(Wohlfart -) Kugelberg–Welander-betegség (chronicus proximalis spinalis muscularis atrophia, PSMA)

  • Gyermek vagy fiatal felnőttkorban kezdődik. A kórkép súlyossága, és progressiójának sebessége változó, a tünetek lehetnek egyoldaliak vagy egyetlen végtagra lokalizáltak.

Öröklődő neuropathiák és a neuromuscularis junctio betegségei.

  • Mind az öröklődő neuropathiák (Lásd: ebm00781) mind a neuromuscularis junctio betegségei, mint amilyen a myasthenia gravis (Lásd: ebm00795) vagy a myasthenia syndroma, (Lásd: ebm00795) izomgyengeséget okoz; az izmok az ismételt mozgások során elfáradnak, elgyengülnek. E betegségeket a differenciáldiagnosztika során figyelembe kell venni.

Progressiv muscularis dystrophiák

  • A dystrophiáknak különböző formái vannak, melyek klinikai megnyilvánulásukban és öröklődésükben is különböznek egymástól. Az izombiopsia jellegzetes kórszövettani képet mutat: az izomrostok átmérője nagyon változékony. A rostok egy része atrophisal, helyüket kötőszövet és zsír foglalja el. A myopathiák diagnosztikában ENMG is alkalmazható. Az aktív stádiumban a serum creatin-kinase szintje jelentősen emelkedett.

Duchenne-muscularis dystrophia

  • Az izom-dystrophiák közül a leggyakoribb; X-kromoszómához kötött, recessiv módon öröklődik. Az esetek kb. egyharmada új mutáció. A kiváltó ok az, hogy a harántcsíkolt izomszövet membránjából hiányzik a dystrophin, ami az izombiopsia során derül ki.

  • A betegek fiúk, tüneteik 5 éves kor körül jelennek meg.

    • Első tünetei a járászavar és a proximalis izmok gyengesége (nehezére esik guggolásból felállni).

    • A vádlik vaskosak (pseudohypertrophia).

    • Az izomgyengeség fokozódik, és a beteg 12 éves kora körül kerekesszékbe kényszerül.

    • További manifestatiói: ízületi contracturák és a hát deformitása (scoliosis), valamint légzészavar, ami a beteget légúti fertőzésekre hajlamosítja.

Becker féle muscularis dystrophia

  • Öröklődése X-kromoszómához kötött recessiv.

  • A dystrophin szintje csökkent, de nem olyan mértékben, mint a Duchenne-dystrophiában.

  • Súlyossága változó.

  • A gyermek- és a felnőttkor között bármikor jelentkezhet.

Végtag-végtagövi dystrophia

  • Azizomgyengeség a végtagok proximalis izmaira lokalizálódik (nehezített a lépcsőmászás és a kéz felemelve tartása).

  • Gyermek- vagy fiatal felnőttkorban jelentkezik.

  • Öröklődése általában autosomalis recessiv, ritkán autosomalis dominans.

Facioscapulohumeralis muscularis dystrophia

  • Izomsorvadást okoz az érintett régiókban; a kórkép azonban meglehetősen jóindulatú. Öröklődése autosomalis dominans.

Dystrophia myotonica

  • Különböző incidenciával és súlyossággal jelentkező, autosomalis dominans módon öröklődő betegség.

  • A tünetek az újszülöttkortól az időskorig bármikor jelentkezhetnek.

  • Klinikai manifestatiók:

    • izomsorvadás és gyengeség, különösen a végtagok distalis részén, az arcizmokban és a szemhéjakban

    • az electromyographián egyértelműen látszó myotonia,pl. tartós izomösszehúzódás, amikor a beteg megpróbálja kinyitni az öklét

    • endocrin zavarok

    • ritmuszavarok

    • cataracta.

  • A kórkép congenitalis formája mentalis retardatióval járhat.

Polymyositis

  • Gyulladásos eredetű, viszonylag ritka kórkép

  • Leggyakrabban 50–70 éves korban jelentkezik. Kialakulhat azonbangyermekkorban is, amikor a jellemző manifestatio a dermatomyositis.

  • Társulhat carcinomához (leggyakrabban petefészekrákhoz) vagy autoimmun betegséghez.

  • Panaszok: izomgyengeség és -érzékenység.

  • Laboratóriumi leletek:emelkedettserum creatin-kinase és aldolase szint; egyes betegekben a süllyedés és a gammaglobulin szint is emelkedett.

  • Az izombiosiagyulladásos sejtek jelenlétét mutatja, különösen a a perivascularis izomszövetben.

  • Kezelés: corticosteroidok.Az esetleges carcinomát vagy autoimmun betegséget is diagnosztizálni és kezelni kell.A steroidokat hosszú ideig kell adni; a kezelést addig soha nem szabad felfüggeszteni, amíg nem konzultáltunk szakorvossal.

Metabolicus myopathiák

  • Ritka myopathiák tartoznak ide, melyek az izmok rövidebb terhelhetőségével és fokozott görcshajlammal járnak. Kiváltó okuk az izom anyagcserezavara.

Secundaer myopathiák

  • Az izomszövet elváltozásatársulhat systemás betegséghez.

    • Hyperthyreosis

    • Hypothyreosis

    • Hyperparathyreosis, hypercalcaemia

    • Cushing-kór

    • Alkoholizmus

Distalis myopathiák

  • Olyan myopathiák, melyek tünetei főleg a kéz és a lábak distalis részét érintik. Az autosomalis dominans módon öröklődő Welander-myopathia szinte kizárólag Svédországban és Finnország egyes területein észlelhető. 40 éves kor körül jelentkeznek a tünetek.

  • 1993-ban egy új distalis myopathia formát, a tibialis muscularis dystrophiát írták le Finnországban, ahol azóta legalább 300 ilyen esetet igazoltak.

  • A tünetek középkorúakban jelentkeznek; csapkodó, instabil járás alakul ki. Az electromyographia az izomkárosodás jellemző elváltozásait mutatja, az MR pedig feltárja a kórkép lokalizációját és súlyosságát.

  • A betegség lassan progrediál. Fájdalom vagy érzéskiesés nincs. A beteg számára jó hatásúak a fizioterápiás módszerek és a gyaloglást segítő eszközök. Curativ kezelése nincs.

Vonatkozó bizonyítékok

  • A térd-boka-lábfej orthosisok kitolhatják a csak segítséggel járás és felállás idejét, de kérdéses, vajon kitolják-e a funkcionális járásképességét.

  • A psychostimulánsok valószínűleg hatástalanok a dystrophia myotonicához csatlakozó hypersomnia kezelésében.

Irodalom

  • [1]Bakker JP, de Groot IJ, Beckerman H, de Jong BA, Lankhorst GJ. The effects of knee-ankle-foot orthoses in the treatment of Duchenne muscular dystrophy: review of the literature. Clinical Rehabilitation 2000;14: 343-359.

  • [2]The Database of Abstracts of Reviews of Effectiveness (University of York), Database no.: DARE-20001537. In: The Cochrane Library, Issue 1, 2002. Oxford: Update Software