Ugrás a tartalomhoz

Tényeken Alapuló Orvostudomány Módszertani Ajánlások

Nyirkos Péter dr. (2005)

Melania Kiadói Kft.

APECED (autoimmun polyendocrinopathia -candidiázis -ectodermális disztrófia)

APECED (autoimmun polyendocrinopathia -candidiázis -ectodermális disztrófia)

ebm00532

  • Szinonima: Autoimmun polyendokrin szindróma/betegség1. típus

Alapszabály

  • Minden esetben gondoljunk a betegségre, ha gyermeken vagy fiatal felnőttön egyébként nem megmagyarázható módon az alábbi jelentkezik:

    • tartós és visszatérő orális candidiasis (enyhe esetekben rhagadok vannak a szájzugban),

    • hypoparathyreosis vagy Addison kór

    • alopecia

    • krónikus keratoconjunctivitis

    • gyermekkori autoimmun hepatitis

    • gyermekkori erythemás flush, lázzal

    • krónikus hasmenés vagy súlyos obstipáció.

  • A gyanút megerősíti, ha

    • a maradandó fogakon zománc hypoplasia

    • bemélyedésekkel járó köröm disztrófia van.

Epidemiológia

  • Autoszomális recesszív öröklődés: mindkét AIRE gén mutációja (21q22.3 kromoszómán)

  • Minden népességben előfordul; eddig a leggyakrabban a finn, skandináv, iráni és zsidó populációban észlelték

  • A klinikai kép és a lefolyás igen változatos.

Tünetek

  • A tünetek nagyon változatosak, attól függően, hogy a betegség mely komponense áll előtérben. A leggyakoribb első jel a szájzugok fájdalma, hypocalcaemiás tünetek, (ügyetlenség, bizonytalan tetania, convulsio, ez gyakran lázas fertőzéshez társul), gyengeség, fáradékonyság és fogyás. Mindamellett ezen tünetek egyike sem állandó. Az első tünetek általában 15. éves kor előtt jelentkeznek, de néha csak a fiatal felnőtt korban. Új tünet az egész élet folyamán mutatkozhat.

  • Lásd a táblázatot (9.2. táblázat - Az APECED tüneteinek prevalenciája 10. és 40. éves kor között Finnországban (89 eset)) .

9.2. táblázat - Az APECED tüneteinek prevalenciája 10. és 40. éves kor között Finnországban (89 eset)

Összetevő10 éves korban40 éves korban
Legalább egy endokrin betegség74100
Hypoparathyreosis6486
Addison kór3979
Diabetes mellitus323
Hypothyreosis118
Ovárium atrophia 72
Férfi hypogonadizmus 26
Anaemia perniciosa231
Hepatitis1117
Krónikus hasmenés 1118
Súlyos székrekedés621
Lázzal járó erythemás flush-ök911
Mucocután candidiasis79100
Keratoconjunctivitis1622
Alopecia1540
Vitiligo826

Kezelés, gondozás

  • Gyanús esetekben endokrinológiai konzílium szükséges, a betegek kezelését kontrollálnia kell

  • Az endokrin eltérések kialakulását megfelelő laborvizsgálatokkal ellenőrizni kell.

  • A betegség egyes összetevőinek kezelése ugyanaz, mintha az egyes tünetek önmagukban jelentkeztek volna. Az endokrin tünetek viszont egymást befolyásolhatják.

  • Az orális candidiasist hatásosan kell kezelni, mert ez rákkeltő.Javasolt, hogy a beteget orálpathológus orvos gondozza.

Hivatkozás 1

Irodalom

  • [1]Perheentupa J. APS-I/APECED: the clinical disease and therapy. Endocrinol Metab Clin North Am 2002;31:295-320