Ugrás a tartalomhoz

Tényeken Alapuló Orvostudomány Módszertani Ajánlások

Nyirkos Péter dr. (2005)

Melania Kiadói Kft.

Myelodysplasiás syndromák (MDS)

Myelodysplasiás syndromák (MDS)

ebm00327

Meghatározás

  • Az őssejtbetegségek heterogén csoportja.

  • A betegség klinikailag cytopeniaként (anaemia, neutropenia, thrombocytopenia) vagy a vérsejtek működészavaraként jelentkezik.

Epidemiológia

  • Incidenciája kb. 1,5-2-szer nagyobb, mint az acut leukaemiáé. Az incidencia az életkorral párhuzamosan egyenletesen növekszik; 50 éves kor alatt kb. 0,5/100 000, 80 éves kor felett kb. 90/100 000.

  • Az átlagos életkor a diagnózis időpontjában kb. 70 év. A kórkép gyermekekben és serdülőkbenritka.

Kóreredet

  • Kóreredete ismeretlen

  • Rizikóját növelik az ionizáló sugárzás, a cytostaticumok (korábbi anti-tumor kezelés), a benzen és bizonyos egyéb kémiai anyagok.

  • Valószínűleg genetikai tényezők játszanak szerepet a myelodysplasia aetiopatogenezisében.

Diagnosztikus kritériumok

  • A 8 altípust magába foglaló jelenlegi klasszifikációt a WHO alkotta meg (2001) (Lásd: ebm00954) . E besorolás számos szakorvosi vizsgálatot igényel, és alkalmazása nem könnyű. A kiindulási pontot a csontvelővizsgálat jelenti, ez lehetővé teszi a besorolást bizonyos altípusokba. A következőkre kell figyelni:

    • Cytopeniákra

    • Olyan sejtmorfológiára, ahol pl. a mag kórosan lebenyezett (pl. pseudo-Pelger-Huët-anomalia és túlzott lebenyezettség), neutrophil hypogranulatio fordul elő és a micromegakaryocyták dysplasiára utalnak.

    • A blastsejtek számára (az osztályhatárok 5%, 10% és 19%)

    • Kóros gyűrűs (ring-)sideroblastok jelenléte.

Differenciáldiagnosztikai szempontok

  • Acut myeloid leukaemia,chronicus myeloproliferativ kórképek, chronicus myelomonocytás leukaemia

  • Megaloblastos anaemiák és toxicus csontvelői betegségek(pl. alkohol)

Klinikai kép és laboratóriumi leletek

  • Heterogén csoport

  • A betegek egy része panaszmentes; a diagnózisra a véletlenül kiderült vérsejtszám (cytopeniák) utal.

  • A beteg panaszai a cytopenia vagy a kóros vérsejtműködés következményei:

    • Anaemia

    • Fertőzések

    • Vérzés.

  • Laboratóriumi leletek:

    • Cytopeniák

    • Macrocytosis a betegek egy részében

    • A neutrophil granulocyták struktúrális rendellenességei

    • A csontvelő dysplasiás tünetei

    • Speciális vizsgálatokkal kimutatható működési zavar a neutrophilokban és a vérlemezkékben

    • Sok beteg csontvelőjében van kromoszóma-rendellenesség.

Primaer vizsgálatok

  • Perifériás vérkenet

  • Csontvelő-vizsgálat (vasfestéssel, hogy ki lehessen mutatni a kóros ringsideroblastokat)

  • A WHO klasszifikációhoz a csontvelő-vizsgálat mellett a legtöbb esetben kromoszóma- és molekuláris biológiai vizsgálatra is szükség van (Lásd: ebm00954) . Mivel a kezelést és a prognózist a MDS altípusa határozza meg, az első hónapokban indokolt a konzultáció haematológussal.

Klinikai lefolyás és prognózis

  • A klinikai lefolyás és prognózis nagyon változékony.A kórjóslatot a MDS altípusnak és a klinikai tüneteknek megfelelően becsülik meg. A kedvezőtlen csoportban a várható élettartam medián értéke kevesebb, mint 1 hónap, a legkedvezőbb csoportban több, mint 24 hónap.

Szövődmények

  • Anaemia

  • Fertőzések

  • Vérzés

  • Acut leukaemia

Kezelés és prognózis

  • A legtöbb beteg számára nincs specifikus vagy curativ kezelés. Fiatal betegekbenvalamint azokban az esetekben, amikor a betegség várható progressiója gyors, mérlegelhető az allogen őssejttransplantatio. A legjobb lehetőség rendszerint az utánkövetés aktív supportiv terápia mellett.

    • A fertőzések kezelése (antibioticumok)

    • Vérzéscsillapítás (vérlemezke-transfusio)

    • Vörösvértest-transfusio (a transfusio indikációs határértékét egyénileg határozzák meg; rendszerint a 70 g/l-es haemoglobinkoncentráció teszi szükségessé vér adását).

  • A chemotherapia általában palliativ,de az esetek egy részében a cél a tartós remissio, ami intenzív chemotherapiával és szükség esetén őssejttransplantatióval érhető el.

  • Egyes betegek különböző egyéb kezelésekre reagáltak (erythropoietin, G-CSF és GM-CSF növekedési faktor, A vitamin, retinoidok, glycocorticoidok, haemarginat, pyridoxal-phosphat,apoptosis-gátlók, antiangiogének, tumor necrosis faktor alfa-gátlók (anti-TNF-alfa)).

  • A kezelést szakorvos tervezi meg.

  • Az utánkövetés intervalluma 1–6–12 hónap a beteg állapotától függően.

Irodalom

  • [1]Preisler H. The treatment of the myelodysplastic syndromes. Cancer 1999;86:1893-1899.

  • [2]Steensma D, Tefferi A. The myelodysplastic syndrome(s): a perspective and review highlighting current controversies. Leukemia Res 2003;27:95-120

  • [3]Jaffe E, Harris N, Stein H, Vardiman J. Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues. IACR Press, Lyon, 2001