Ugrás a tartalomhoz

Tényeken Alapuló Orvostudomány Módszertani Ajánlások

Nyirkos Péter dr. (2005)

Melania Kiadói Kft.

Acut porphyria

Acut porphyria

ebm00221

Előfordulási gyakoriság és etiológia

  • Az acut intermittáló porphyria a porphyria variegata és kisebb mértékben az örökletes coproporphyria heveny panaszokkal járhat.

  • A panaszok először pubertás után - leginkább 20 és 40 év közöt t- lépnek fel.

  • A tüneteket kiválthatják gyógyszerek(a weboldal tartalmazza a biztonságosan alkalmazható és a kerülendő gyógyszerek teljes listáját) alkohol, menstruatio, fertőzés vagy éhezés. Heveny panaszok esetén minden provokáló tényezőt ki kell iktatni.

  • A porphyria autoszomális domináns módon öröklődik. A beteg családtagjait is ki kell kérdeznünk a betegség esetleges megnyilvánulásairól.

Tünetek és kórisme

  • Szinte mindegyik betegnél jeletkezik hasi fájdalom. A has nyomásérzékeny lehet, de defense nem fordul elő.

  • Gyakori a hányás és a székrekedés.

  • Az egyéb panaszok-tünetek között említhetjük a piros színű vizeletet, a végtagfájdalmat, a pszichiátriai tüneteket, a tachycardiát, a magas vérnyomást és a hyponatraemiát.

  • Előrehaladott esetekben perifériás neuropathia (izomgyengeség, paresis).

  • Ha porphyriára gyanakszunk, meg kell határoznunk a vizelet porphobilinogen-tartalmát. Gyorsteszt is rendelkezésre áll, de a diagnózist mindig kvantitatív módszerrel is alá kell támasztanunk.

    • A jelentősen emelkedett vizelet porphobilinogen diagnosztikus az acut porphyriára.

    • Panasszal jelentkező beteg vizeletében a vegyület kiválasztása a normálérték mintegy 10–30-szorosa.

Speciális kezelés

  • A provokáló tényezőket ki kell iktatni.

  • A kezelés 4 napig 3 mg/kg haemarginát és jelentős mennyiségű szénhidrát (napi 400 g glükóz intravénásan vagy szénhidrátokban gazdag étrend) adásából áll.

Egyéb kezelés

  • Súlyos fájdalmak esetén opioidok

  • Magas vérnyomás kezelésére antihipertenzív szerek

  • Pszichotikus tünetek jeletkezésekor neuroleptikum (pl. carbamazepin).

  • Paresis esetén intenzív fizikoterápia.

Irodalom

  • [1]Herrick AL, McColl KE, Moore MR, Cook A, Goldberg A. Controlled trial of haem arginate in acute hepatic porphyria. Lancet 1989: 1295-7