Ugrás a tartalomhoz

Tényeken Alapuló Orvostudomány Módszertani Ajánlások

Nyirkos Péter dr. (2005)

Melania Kiadói Kft.

Cysticus fibrosis

Cysticus fibrosis

ebm00958

Alapelvek

  • Az Egyesült Királyságban a cysticus fibrosis (CF) a gyermekkori súlyos tüdőbetegség és a pancreas elégtelenség leggyakoribb oka,

  • ##törölve##

  • A diagnózis felállításában a verejtékezési teszt alapvető, de speciálisan begyakorlott személyzetnek kell elvégeznie ellenőrzött kórházi körülmények között.

Epidemiológia

  • A CF a fehérbőrű népességben a leggyakoribb örökletes anyagcsere betegség; incidenciája újszülöttek között 1/2000-től (Nagy Británia) 1/20000-ig (Finnország) terjed.

  • A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik. Az érintett gén olyan molekulát kódol, mely a klorid ion transzportját facilitálja az apikális setmembránon keresztül. A gén mutációi a sejtfelszíni folyadék elektrolit koncentrációjának és víztartalmának különféle zavaraihoz vezetnek. Több, mint 1000 mutációt írtak le.

  • A légzőrendszer megbetegedését lokális természetes védekezőrendszer defektusa és a túlzott gyulladásos reakció okozza.

  • Már a születés előtt, vagy röviddel a születés után a pancreas exocrin szekréciós rendszere 85%-ban tönkremegy, a ductális rendszerben aktiválódó saját proteolitikus enzimeinek hatására.

  • A kiválasztási defektus az esetek 70%-ában okoz májbetegséget (zsírmáj) és a férfiak 98%-ában aspermiát. Nőkön a nemzőképesség a dehidrált cervikális nyák miatt károsodik.

Klinikai kép

  • ##törölve##

  • A CF megjelenési skálája széles, mutáns genotípussal lehet kapcsolatos.

  • A meconium ileus a CF-es újszülöttek 15%-ában okoz bélelzáródást.

  • A klinikailag egyértelmű pancreas elégtelenség akár 85%-ban már a csecsemőkorban jelentkezik.

  • Gyakran elmarad a gyarapodás. Krónikus hasmenés (steatorrhoea) - mely malabsorbciót kísér a hasnyálmirigy elégtelenség következtében -növekedési retardációhoz vezet. Néha ez csak a szoptatás elhagyásakor tűnik fel, mert a tej tartalmaz lipázt.

  • A visszatérő rectalis prolapsus lehet az egyetlen manifesztáció.

  • A diagnózis felállításakor gyakori a metabolikus alkalózissal járó sóhiány, mely az időszakosan előforduló bőséges verejtékezést kíséri

  • Az újszülötteken és csecsemőkön előforduló többi tünet a hepatitis, oedema (a fehérjehiány miatt), a zsíroldékony vitaminok (A, E, K) hiányával kapcsolatos betegségek

  • A csecsemőkor után a legkifejezettebb tünetek légútiak. A krónikus, vagy visszatérő köhögés általában az első tünet. Gyakori a Staphylococcus aureus, Haemophylus influenzae és Pseudomonas aeruginosa által okozott akut pneumonia.

  • A pneumoniát gyakran a fenti mikrobák krónikus kolonizációja és a tüdőszövet fokozatos destrukciója követi.

  • Gyakori a sinusitis, 10–30%-ban alakul ki orrpolip.

  • A pancreas szigetállomány pusztulása diabeteshez vezethet.

  • A férfiak fertilitása drasztikusan csökken, de néha előfordul fogantatás.

Diagnózis

  • A diagnózis felállításában a verejtékezési teszt alapvető, de speciálisan begyakorlott személyzetnek kell elvégeznie ellenőrzött kórházi körülmények között.

  • A verejték elektrolit (klorid) tartalmának kvantitatív meghatározása pilocarpinos iontoforezissel történt stimulálás után alapvető fontosságú.

  • A verejték teszt a születés után 2 héttel kivitelezhető, ha az újszülött súlya több, mint 3 kg, a hidráltsága normális és nincs jelentős szisztémás betegsége.

  • A 40 mmol/l alatti verejték klorid szint normális; a 60 mmol/l fölötti szint alátámasztja a diagnózist. A vizsgálatot mindig meg kell ismételni.

  • Génmutációs analízis különösen akkor hasznos, ha a fenotípus gyenge vagy atípusos, amikor a klorid szint az átmeneti tartományban van (a helyi mutációkat kell megvizsgálni).

  • Pancreas működési elégtelenség: a széklet elasztáz vagy kimotripszin mennyisége csökkent (a lelet kb. 90%-ban pozitív).

Kezelés és prognózis

  • A betegeket a megfelelő CF klinikákon kell kezelni.

  • A hasnyálmirigy betegség terápiája a megfelelő enzimpótlás és diétás kezelés külön adag zsírban oldódó vitaminok bevitelével.

  • Intenzív antibiotikum kezelés szükséges S. aureus, H. influenzae vagy P. aeruginosa fertőzés vagy kolonizáció diagnózisa esetén.

  • Szükség lehet gyulladásgátló kezelésre is (pl. inhalációs szteroidokra), mukolitikus terápiára (pl. DN-áz oldat inhalációjára) és a nyák mechanikus eltávolítására (a tüdők fizikai kezelésére és fokozott testmozgásra).

  • Néha tüdő transzplantáció is szóbajön.

  • E betegségben a várható átlagos életkor az USA-ban 2000-ben 32 év volt. A manapság született újszülöttek életkilátásai sokkal jobbak.