Ugrás a tartalomhoz

Tényeken Alapuló Orvostudomány Módszertani Ajánlások

Nyirkos Péter dr. (2005)

Melania Kiadói Kft.

A hyperlipidaemiák osztályozása

A hyperlipidaemiák osztályozása

ebm00521

Közönséges hypercholesterinaemia

  • Az étrend, túlzott energiabevitel (elhízás) és örökletes hajlam (gyakran apoprotein E4 fenotípus) együttes hatására alakul ki.

Familiaris hypercholesterinaemia

  • Autosomalis domináns öröklődésű

    • Prevalenciája heterozigóták között 1:500

    • Prevalenciája homozigóták között 1:1 000 000

  • Legközönségesebb megjelenési formája az inak xanthomája az achilles ínon (legegyszerűbben ultrahanggal ismerhető fel), a térden és az ujjak feszítő inain.

  • Lipoid arcusok és xanthelasmák (24.50-es kép)szintén viszonylag gyakoriak.

  • A legfontosabb lipid eltérés az erősen emelkedett szérum cholesterin koncentráció (rendszerint > 8 mmol/l).

  • Néhány betegnek enyhén emelkedett a szérum HDL cholesterin koncentrációja.

  • A családban szinte mindig fellelhető korai ischaemiás szívbetegség (ISZB)

Familiáris kombinált hypercholesterinaemia

  • Gyakran felnőttkorban jelenik meg.

  • A legfontosabb lipid eltérés a túlzott apoprotein B (a cholesterin és a trigliceridek fő szállító fehérjéje) termelés.

  • Artériás megbetegedés korai megjelenése lehet az egyetlen klinikai tünet. A családban fellelhető korai ISZB. A lipid eltérések változatosak, különbözhetnek az egyes családtagoknál a családon belül is.

  • Lipoid arcusok és xanthelasmák olykor megfigyelhetőek.

  • A diagnózis az ISZB családi halmozódásán alapul.

III-as típusú hyperlipoproteinaemia (dysbetalipoproteinaemia)

  • Ritka eltérés

  • A szérum cholesterin és a trigliceridek mérsékelten vagy feltűnően emelkedettek (mindkettő 7–10 mmol/l)

  • A VLDL lebontási termékei felszaporodnak.

Hypertriglyceridaemia

  • Az enyhe hypertriglyceridaemia (2.0–5.0 mmol/l) rendszerint egyedül az életmóddal (elhízás, alkohol fogyasztás) függ össze és különböző genetikai és környezeti tényezők együttes hatásának az eredménye.

  • Körülbelül a népesség 1 %-a szenved elsődlegesen (autosomalis dominánsan) öröklött primaer hypertrigliceridaemiában.

  • Enyhe hypertrigliceridaemiás betegnek nincsenek tünetei.

  • A feltűnően emelkedett szérum triglicerid koncentráció akut pancreatitis és kiütéses xanthomatosis kockázatával jár. Köszvényes eredetű ízületi panaszok is olykor előfordulhatnak.

Metabolikus syndroma

  • A metabolikus syndroma (Lásd: ebm00498) gyakran, bár nem minden esetben kapcsolódik a hypertrigliceridaemiához. Különös figyelmet kell szentelni a kockázati tényezők ezen csoportjának, mely valószínűleg öröklött anyagcsere rendellenesség. A metabolikus syndroma megjelenési formái közé tartozik

    • a centrális elhízottság

    • az inzulin rezisztencia, mely kimutatható már évekkel a nem inzulin függő diabetes mellitus kialakulása előtt

    • hypertensióra való hajlam

    • alacsony szérum HDL cholesterin

    • emelkedett szérum triglycerid koncentráció

Másodlagos hyperlipidaemiák

1.21. táblázat - Másodlagos hyperlipidaemiák

HypercholesterinaemiaHypertrigliceridaemiaHypercholesterinaemia + hypertrigliceridaemia
HypothyreosisAlkoholHypothyreosis
Nephrosis syndromaElhízásNephrosis syndroma
CholestasisInzulin rezisztenciaMájbetegségek
AnorexiaDiabeteses ketosis(2-es típusú diabetes)
Akut intermittáló porphyria2-es típusú diabetes 
HypopituitarismusUraemia 
 Cushing syndroma 
 Paraproteinaemiák