Ugrás a tartalomhoz

Erdészeti - természetvédelmi genetika

Mátyás Csaba

Mezőgazda Kiadó

4. fejezet - 3. Mennyiségi tulajdonságok öröklődése és genetikai elemzése

4. fejezet - 3. Mennyiségi tulajdonságok öröklődése és genetikai elemzése

 

„A természet tanulmányozásának nehézsége ott is felismerni a törvényszerűséget, ahol az elrejtőzik, és nem félrevezettetni elképzeléseink által, amikor a tapasztalt jelenségek azoknak nem felelnek meg.”

 
 -- Johann Wolfgang v. Goethe[8]

„Minőségi” és „mennyiségi” tulajdonságok

Gregor Mendel klasszikussá vált borsókísérleteiben – nagy szerencséjére – olyan morfológiai tulajdonságok öröklődését elemezte, amelyek nemcsak külön kromoszómákon helyezkednek el, hanem ezen felül monogénes meghatározottságúak (Mendelnek erről természetesen nem lehetett tudomása, hiszen a modern genetika egy évszázaddal később született meg). A vizsgált minőségi tulajdonságok esetében a környezet hatása elhanyagolható volt, ezért a homozigóta, tiszta vonalak keresztezése az utódokban jól elkülöníthető típusokat szolgáltatott, amiből az öröklődés közismert szabályait le lehetett vezetni. A nemesítést szolgáló növény- és állatgenetikában ezek a törvényszerűségek jól alkalmazhatók. Az erdészeti gyakorlatban jelentőségük inkább elméleti, ugyanis

  • kevés bizonyítottan monogénes öröklődésű morfológiai tulajdonság ismert erdei fák esetében (ilyenek pl. a vörös színű levélváltozatok);

  • ezek gyakorlatilag semmilyen jelentőséggel nem bírnak a termesztés szempontjából;

  • a vegetatív szaporítás lehetősége és a hosszú generációs idők miatt tiszta vonalak kinemesítésére nem került sor;

  • a fatérfogatot, a növekedést, a faminőséget meghatározó, ún. mennyiségi tulajdonságok öröklődését általában több gén határozza meg, és ezeket a tulajdonságokat – a Mendel által vizsgáltakkal ellentétben – a környezet is jelentős mértékben befolyásolja.

A mendelező, „minőségi” típusú bélyegek diszkrét csoportokba sorolhatók. Egygénes öröklődés esetén egy domináns-recesszív allélpár két féle, kodomináns allélok pedig három féle csoportot (A1A1, A1A2 intermedier és A2A2) határoznak meg.

Fontos

Poligénes öröklődés és additív génhatás mellett „mennyiségi" típusú szóráskép alakul ki

Nilsson-Ehle svéd növénynemesítő eltérő maghéjszínű zab- és búzafajtákkal végzett kísérleteket. Színtelen és sötétvörös magvú búzafajták keresztezésekor a színárnyalatok sorrendjében 1:6:15: 20 :15:6:1 arányú hasadást észlelt. A különböző magszínű csoportok a Gauss-görbére emlékeztető eloszlást mutattak. Megállapította, hogy a magszínt három, egyenlő mértékben ható gén determinálja. A színskála egyik szélsőségét a mindhárom lokuszon homozigóta recesszív genotípus (aabbcc), a másikat az AABBCC genotípus szolgáltatja. A domináns allélek számának növekedésével a színárnyalat fokozatosan változik, tehát a génhatások összeadódnak, vagyis additívak.

Nilsson-Ehle kísérleti adataiból kikövetkeztethető, hogy a kontinuus szóráskép megjelenéséhez elegendő az, ha a tulajdonságot három vagy több gén határozza meg. A tulajdonságot örökítő n számú additív gén esetén a képződő fenotípus-osztályok száma ín + l, és a gyakoriságok az (l+l)2n binomiális eloszlás szerint alakulnak. Három vagy több gén hatása, vagyis poligénes öröklés esetén az utódnemzedék hasadása még akkor is a Gauss-görbére hasonlító eloszlást mutat, ha a környezetnek a fenotípus megjelenésére nincs hatása.

A mennyiségi tulajdonságok tekintetében viszont nem különíthetők el morfológiai típusok. Az összes megfigyelhető vagy mérhető, erdészetileg fontos bélyeg szórásképe kontinuus, a Gauss-féle normál eloszláshoz közelít. Ettől eltekintve nincs okunk feltételezni, hogy az öröklés menete bármiben is eltérne a Mendel által meghatározott szabályoktól, vagyis a „mennyiségi” típusú eloszlás mendeli öröklésmenet alapján is kialakulhat.

Belátható, hogy amennyiben egy tulajdonságot több gén különböző allélja határoz meg, ráadásul úgy, hogy hatásuk összeadódik (vagyis a génhatás additív), akkor is „mennyiségi” típusú eloszlási görbét kapunk az utódnemzedékben, ha maga a tulajdonság kifejezetten minőségi jellegű.

Amennyiben a környezeti hatások nagyobb mértékben befolyásolják a fenotípusos értéket, akkor viszont még monogénes öröklés esetén is többé-kevésbé kontinuus eloszlást észlelünk (l. a 14. ábrát).

14. ábra - Egy hipotetikus A1A2 × A1A2 keresztezés során kapott utódnemzedék fenotípusos értékeinek eloszlása (Hattemer ét ál. 1993). A1A1, A1A2, A2A2 genotípusok értékei 10,14 és 18 egység. Az első esetben (a) környezethatás nincs (VE = 0), az eloszlás diszkrét, az azonos genotípusok (fenotípusos) szórása nulla. (A függőleges tengely a fenotípusok részarányát mutatja, amely a) esetben 25, 50 és 25%.) Ennek megfelelően az örökölhetőség Az örökölhetőség részletes ismertetésére a későbbiekben kitérünk. (h2) értéke 1,0. A további esetekben a környezet hatása növekvő mértékben befolyásolja a fenotípusos értéket. Az egyszerűség kedvéért a variancia normál eloszlást mutat, az átlagok megfelelnek a genotípusos értéknek, így a genetikai variancia-komponens nagysága, VG mindvégig változatlan. A VE értéke fokozatosan növekszik, ezáltal az örökölhetőség értéke csökken. Az ábra szemléletesen mutatja, hogy a környezeti variancia a kezdetben még kivehető hasadás hatását fokozatosan elfedi, végül az eltérő genotípusok hatása felismerhetetlenül beleolvad az eloszlási görbébe. Következésképp egygénes öröklésmenet is mutathat „mennyiségi” eloszlást, ha erős a környezethatás

Egy hipotetikus A1A2 × A1A2 keresztezés során kapott utódnemzedék fenotípusos értékeinek eloszlása (Hattemer ét ál. 1993). A1A1, A1A2, A2A2 genotípusok értékei 10,14 és 18 egység. Az első esetben (a) környezethatás nincs (VE = 0), az eloszlás diszkrét, az azonos genotípusok (fenotípusos) szórása nulla. (A függőleges tengely a fenotípusok részarányát mutatja, amely a) esetben 25, 50 és 25%.) Ennek megfelelően az örökölhetőség Az örökölhetőség részletes ismertetésére a későbbiekben kitérünk. (h2) értéke 1,0. A további esetekben a környezet hatása növekvő mértékben befolyásolja a fenotípusos értéket. Az egyszerűség kedvéért a variancia normál eloszlást mutat, az átlagok megfelelnek a genotípusos értéknek, így a genetikai variancia-komponens nagysága, VG mindvégig változatlan. A VE értéke fokozatosan növekszik, ezáltal az örökölhetőség értéke csökken. Az ábra szemléletesen mutatja, hogy a környezeti variancia a kezdetben még kivehető hasadás hatását fokozatosan elfedi, végül az eltérő genotípusok hatása felismerhetetlenül beleolvad az eloszlási görbébe. Következésképp egygénes öröklésmenet is mutathat „mennyiségi” eloszlást, ha erős a környezethatás


A fentiek alapján arra a következtetésre juthatunk, hogy nem két, gyökeresen különböző öröklési típusról van szó, ezért nagyon egyet lehet érteni Vida G. megállapításával („Mennyiségi tulajdonság az, aminek az öröklődése még nincs tisztázva”). Tulajdonképpen felesleges a „mendelező” tulajdonságot „minőségi”, a kontinuus eloszlást mutatót pedig „mennyiségi” tulajdonságként elkülöníteni. A „mendelező” öröklésmenet inkább az öröklődés szélső eseteként értelmezhető, ahol a tulajdonságot meghatározó gének száma alacsony (kedvező esetben egy), és az egyes genotípusok jól elkülöníthető fenotípusként jelennek meg, azaz a tulajdonság környezethatás okozta szórása elhanyagolható. A kontinuus szóráskép azonban, mint láttuk, még egygénes öröklés esetén is előállhat, ha a környezet hatása erős (l. a 14. és 8. ábrát).

A minőségi (kvalititatív) tulajdonságok esetében tehát csekély környezeti variancia jelentkezik, ugyanakkor a „mennyiségi” (kvantitatív) eloszlás jellemzően erős fenotípusos szórás mellett jelenik meg. Ez még igaz akkor is, ha vannak olyan menynyiségi tulajdonságok, amelyek a kvantitatív típusú eloszlást nem mutatják.

Kvantitatív tulajdonságok öröklődése

A legtöbb gazdaságilag fontos bélyeg kvantitatív jellegű az erdészetben (magasság, átmérő, térfogattömeg stb.) Ezek kialakulását számos gén hatása és kölcsönhatása (interakciója) határozza meg, azaz poligénes jellegűek. Az öröklődés törvényszerűségei ugyanakkor – mint láttuk – a kvalitatív öröklődés törvényeivel azonosak.

Az öröklésben résztvevő gének hatásmechanizmusa szerint az alábbi két típust különítjük el:

a) ‑Additív génhatás: az öröklődés legegyszerűbb esete, amikor a résztvevő gének a párosodási kombinációtól függetlenül megtartják hatásukat, így a kvantitatív tulajdonságban összegződve (= additívan) jelentkeznek. Pl. ha a magassági növedék esetében minden A gén + 0,5 m, minden B gén + 0,3 m többletet eredményez 30 éves korban, aabb = 20 m genotípussal szemben, akkor pl. AaBb genotípus 20,8 m, AABB pedig 21,6 m magasságot érne el.

b) ‑Nem additív génhatás: az öröklődésben résztvevő gének hatásmechanizmusa a genotípustól függően változik. Az egymásrahatás, akárcsak a kvalitatív tulajdonságoknál, nemcsak lokuszon belül (dominancia), hanem lokuszok között is felléphet (episztázis).

Az alábbiakban egy két lokuszos, domináns-recesszív allélpárokat tartalmazó elméleti példa segítségével világítjuk meg a „kvantitatív” és „kvalitatív” típusú öröklődés közötti különbséget. A példában mindkét tulajdonságot egynél több lokusz befolyásolja, a gének között pedig nemcsak lokuszon belül, hanem lokuszok között is kölcsönhatások lépnek fel (a pontjel arra utal, hogy a második allél a lokuszon tetszőleges lehet). Kvantitatív tulajdonságként a térfogatsúly g/cm3-ben mért értékét szerepeltetjük, míg a kvalitatív tulajdonságra a magszín a példa.

A magszín esetében a kölcsönhatások az alábbi fenotípusokat határozzák meg (a pont helyén bármilyen allél lehet):

A.B.

fekete,

A.bb

barna,

aabb és aaB.

fehér (színezőanyag nélküli)

A térfogatsúly főátlaga legyen 0,48 g/cm3, AABB kombináció esetén 0,53 g/cm3, és minden egyes a vagy b allél jelenléte esetén 0,03 g/cm3-rel csökkenjen. A kölcsönhatás példánkban az alábbi módon módosítsa a vizsgált tulajdonságokat:

A.B.

+0,05 g/cm3

A.bb

+0,04 g/cm3

aaB.

–0,05 g/cm3

aabb

–0,02 g/cm3

Az ismertetett feltételek mellett a lehetséges genotípusokra az alábbi fenotípusok adódnak:

Genotípus

Térfogatsúly

Maghéj

Fenotípus (g/cm3)

Fenotípus (szín)

AABB

0,48+0,05 = 0,53

fekete

AaBB

0,48–0,03+0,05 = 0,50

fekete

AaBb

0,48–0,06+0,05 = 0,47

fekete

Aabb

0,48–0,09+0,04 = 0,43

fehér

AABb

0,48–0,03+0,05 = 0,50

fekete

AAbb

0,48–0,06+0,04 = 0,46

barna

aaBB

0,48–0,06–0,05 = 0,37

fehér

aaBb

0,48–0,09–0,05 = 0,34

fehér

aabb

0,48–0,12–0,02 = 0,34

fehér

Fontos

Példa additív öröklődésre: magtermőképesség átörökítése A korai termőre fordulási hajlam additív öröklődését számos nemesítéssel foglalkozó kutató megállapította. A hajlam öröklődésének érdekes példája az USA erdeifenyő-karácsonyfa telepein tapasztalt jelenség. A csemeteneveléshez szükséges tobozt a termesztők ugyanis rendszeresen magán a karácsonyfatelepen gyűjtötték be. Három termesztési ciklus után a korán és bőven termő egyedek már tömegesen fordultak elő (Mátyás Cs., 1979a).

Magyarországon egy ellenőrzött beporzású családokkal létesített erdeifenyő utódvizsgálatban mérték a szülők és az utódnemzedék termékenységének genetikai kapcsolatát.

Meglepően szoros korrelációt adott a szülő-oltványok 10. évre számított átlagos toboztermése és az utódnemzedék 8 éves korú populációiban termőre fordult egyedek számának egybevetése (7. táblázat). A 0,1%-os szinten szignifikáns korreláció értéke r = 0,92 (1. még a 41. ábrát is). A termőképesség öröklődése az additívan öröklődő kvantitatív tulajdonság jó példája.

7. táblázat - Ellenőrzött keresztezésű erdeifenyőpopulációk és szülőkiónjaik toboztermő képessége egy gödöllői kísérletben (Mátyás Cs., 1979a)

Kombináció (klónszám) (nőstény × hím)

nőstény és hím partner 10. évi toboztermése (db + db)

Összeg (toboz db)

Termő utódok száma 8 éves korban

1-34 × 1-32

34+261

295

6

1-30 × 1-22

166+207

373

7,5

l-4l × 1-32

180+261

441

8

1-38 × 1-32

70+261

331

10,1

1-23 × 1-22

238+207

445

11,5

1-42 × 1-32

163+261

424

13

l-l × 1-19

182+381

563

13,5

1-10 × 1-19

171+381

552

20,5

1-2 × 1-2*

518+518*

1036*

24,0*

1-14 × 1-19

227+381

608

27

1-5 × 1-2

259+518

777

31,5


Megjegyzés: a szülő-klónok toboztermése 10 éves korra, a termő utódok száma 8 éves kora vonatkozik. A csillaggal jelzett család önbeporzott

A példa alapján megállapítható, hogy kvantitatív bélyegeknél a létrejövő típusok skálája sokkal szélesebb, mint a kvalitatív bélyegeknél. Heterozigótákat keresztezve az utódnemzedékben a szülők tulajdonságait felülmúló egyedek is megjelenhetnek (pl. AABB genotípus). Könnyű belátni, hogy kvantitatív öröklésmenetek tisztázása erdei fák esetében csak egész kivételes esetben lehetséges genetikai markerek felhasználása nélkül. Az öröklésmenet részletes feltárásához nagyszámú, ismert leszármazású utód szükséges, amelyek csak kevés fafaj esetében állnak rendelkezésre. A leggyakrabban alkalmazott, szabad beporzású utódnemzedék-vizsgálatok esetén csak az egyik szülő ismert. Ebben az esetben sem a génhelyek közötti, sem a lokuszon lévő allélok közötti kölcsönhatásokat (dominancia, episztázis) nem lehet azonosítani. Viszont ezek a kísérletek is alkalmasak az additívan öröklődő génhatások kimutatására. Természetesen az így kimutatott additív génhatás, lineáris jellegénél fogva, a valóságos öröklésmenethez képest durva egyszerűsítés.



[8] J. P. Eckermann: Gespráche mit Goethe, 1837 (ford: Mátyás Cs.).