Ugrás a tartalomhoz

Gyermekgyógyászat

László, Maródi (2013)

Medicina Könyvkiadó Zrt.

34. Gyermekszemészet

34. Gyermekszemészet

Damjanovich Judit

Fejlődési rendellenességek

A szabad szemmel látható, valamint a differenciáldiagnosztikai szempontból fontos fejlődési zavarok az alábbiak:

A szemgolyó fejlődési zavarai: anophthalmus a szemgolyó veleszületett hiánya lehet fél- vagy kétoldali. A szemgolyó helyén gyakran egy ciszta található.

Cryptophthalmus esetében a szemek bőrrel fedettek, amely alatt a mozgó szemgolyó tapintható, ill. ultrahanggal kimutatható. Az esetek többségében a cornea nem fejlődött ki, így látás általában nem biztosítható.

Microphthalmus esetében a szemgolyó kicsi, társulhat hozzá a macula fejletlensége, nagyfokú hypermetrópia, glaukóma.

Pigmentfejlődési zavarok: az albínóknál az írisz-ből és a szemben a pigmentepithelből is hiányzik a pigment, a macula fejletlen, a páciens nem tud fixálni, horizontális és rotatoros nystagmusa van, látása erősen csökkent.

Szemhéjak: congenitális colobomák a felső szemhéj alsó szélénél, ill. az alsó szemhéj felső szélénél láthatóak. Amennyiben szemhéjzárási elégtelenséget okoz a coloboma, a szaruhártya kiszáradhat és károsodhat. A műtét jelenti a végleges megoldást, addig műkönnycseppek használata (legalább napi öt alkalommal), ill. éjszakára szemgél alkalmazása szükséges a cornea ki-száradásának megakadályozására.

Congenitális entropium: az alsó szemhéj pillaszőrei befelé fordulnak, a szemhéj vízszintesen rövid. Az esetek egy részében izomgörcs okozza, amely néhány hét alatt oldódik, ill. hároméves korig a gyerek mintegy kinövi a problémát, műtéti megoldás emiatt csak 3 éves kor felett jön szóba, de ez az esetek elenyésző részében szükséges. Műtéti megoldás szükséges, ha az entropiumot a retraktor komplex hibája okozza, ez a forma a 3. életév után is megmarad. A pillaszőrök a szaruhártya felszínes sérülését okozhatják, emiatt műkönny és szemgél használata szükséges.

Congenitális ptosis: a felső szemhéj csüngését ptosisnak nevezzük. Lehet fél- vagy kétoldali. Ha a fél oldalon csüngő felső szemhéj takarja a pupilla területét (az optikai zónát), az adott oldalon a látást zavarja, a páciens agya mintegy kikapcsolja a működésből az egyébként ép szemet. Ezt nevezzük amblyopiának. Ha idő-ben elvégezzük a szemhéjemelő műtétet, a szem amblyoppá válását megelőzhetjük. A már amblyop szemet működésre késztetni igen nehéz. Orthoptikai módszerekkel (az ép szem takarása) lehetséges, általában a 6. életév elérése előtt.

Ha mindkét oldalon csüng a felső szemhéj, a páciens jellegzetes kompenzáló fejtartással néz ki a szemhéjai alól, ugyancsak jellegzetes a homlok ráncolása, mivel a frontális izom segítségével emeli a beteg a szemhéjait. Kétoldali amblyopia, bár ritka, de előfordul. Mind a fél-, mind pedig a kétoldali ptosisnál a szemhéjat emelő levator palpebrae superioris izom pareziséről vagy alulműködéséről van szó. Ennek oka, leggyakrabban a III. agyideg magvában vagy közvetlenül körülötte kialakult n. oculomotorius diszfunkció (pl. a születéskor elszenvedett sérülés miatt). Előfordulhat, hogy teljes III. bénulás alakul ki, és a ciliaris izom, ill. a pupilláris sphincter is érintett, ebben az esetben nincs a beteg oldalon pupillareakció, és hiányzik az alkalmazkodás is (akkomodáció), amely a későbbiekben olvasási problémákat okozhat. A rectus superior izom is bénulhat a ptosissal azonos oldalon (az agyidegmagvak közelsége miatt). A congenitális ptosis terápiája műtéti, az amblyopia elkerülésére korai műtét javasolt, de a szülőknek tudniuk kell, hogy a kozmetikai korrekció nem lesz jó, ill. hogy gyermekük egész életén át műkönny-szubsztitúcióra szorul majd a műtétet követően.

Belpharophimosis: epicanthus (a belső szemzugban függőleges bőrredő) és kétoldali ptosis, gyakran öröklő-dő elváltozásról van szó. Műtéti megoldás akkor szükséges, ha az optikai zónát az egyik vagy mindkét szemhéj részben vagy egészében takarja.

Corneafejlődési rendellenességek: megalocorneánál a szaruhártya átmérője nagyobb, mint az újszülötteknél szokásos 10 mm. A cornea tiszta, a szem egyebekben ép, a szemnyomás a normál tartományban van. Ezek alapján különíthető el a veleszületett zöldhályogtól (buphthalmus). Limbális dermoid: a szaruhártya és a sclera tatálkozásánál (limbus) a temporális oldalon fehéressárga, általában lencsényi, félgömb alakú képlet (szövettanilag általában a bőr szerkezetét mutatja annak függelékeivel).

Íriszfejlődési rendellenességek: az írisz teljes hiánya az aniridia (társulhat pl. Wilson-kórhoz). Colobomája alul 6 óránál található, gyakran a lencse, a corpus ciliare, a chorioidea, a retina, esetleg a látóidegfő colobomája is társul az írisz coloboma folytatásában.

Az üvegtest fejlődési rendellenességei: ha az üvegtest fejlődése során a canalis Cloqueti és a benne futó artéria hyaloidea nem fejlődik vissza, vagy részben megmarad, fehér pupillareflexet okozva a retinoblasztóma gyanúját veti fel (primer hiperplasztikus üvegtest). Szemfenékvizsgálattal és szemészeti ultrahanggal azonban jól elkülöníthető. Ugyancsak fehér pupillareflexet okozhat a chorioidea, ill. a papilla nervi optici kiterjedt colobomája.

Koraszülöttek retinaelváltozásai (retinopathia prematurorum – ROP)

A koraszülött retinopathia típusosan kis súlyú és alacsony gesztációs idejű koraszülöttek betegsége. A retina ereződése a 16. gesztációs héten indul és a 40. gesztációs hétre fejeződik be. Az érképződés a papillából indul, az érképzésben részvevő sejtek kizárólag in utero képesek a normális retinális érrendszer kialakítására. A koraszülöttség a retinális érképzés kisiklásához vezet, az érképződés lelassul. A retina éretlen, különböző mértékben avaszkuláris. Ennek következménye a lokális retinális ischaemia kialakulása (oxigén által szabályozott és oxigén által nem szabályozott faktorok szabadulnak fel), ez érújdonképződéshez vezet. A ROP kezdetét és progresszióját elsősorban a koraszülött éretlenségének mértéke befolyásolja. Egyre alacsonyabb gesztációs idejű koraszülöttek egyre nagyobb számban maradnak életben a fejlett neonatológiai ellátásnak köszönhetően. A 750–1000 g születési súlycsoportban a ROP incidenciája 78%-ra tehető, 750 g születési súly alatt pedig mintegy 90%-ra. A ROP a fejlett országok vaksági statisztikái szerint a kisgyermekkori maradandó nagyfokú látássérülés és vakság leggyakoribb oka. A hatékony kezelés aktív standardizált szűrésen alapul, a szemész és neonatológus együttes feladata.

A szemfenék zónákra osztása

Zóna I: a hátsó pólus (a papilla körül húzott kör, melynek sugara a papilla–fovea távolság kétszerese).

Zóna II: a zóna I szélétől a nazális perifériáig terjedő rádiusszal húzott kör a papillával mint középponttal.

Zóna III: a C alakban megmaradt temporális periféria. Az elváltozás kiterjedését órákban adjuk meg zónánként.

A betegség súlyosságát adó beosztás öt stádiumon, valamint az ún. plusz tüneteken, ill. egyéb jeleken alapul. A beavatkozást elősegíti a küszöb-ROP fogalom bevezetése.

Stádiumok

1. stádium. Lapos demarkációs vonal az avaszkuláris és vaszkularizált retinaterületek között.

2. stádium. Előemelkedés – sáncképződés – a demarkációs vonalon.

3. stádium. Sáncképződés a demarkációs vonalon, melyhez extraretinális proliferáció társul.

4.A. stádium. Trakciós, szubtotális retinaleválás maculaleválás nélkül.

4.B. stádium. Szubtotális retinaleválás maculaleválással.

5. stádium. Totális tölcséres retinaleválás (nyitott tölcsérrel, zárt tölcsérrel). Stádiumba nem sorolható külön megjegyzendő, ha fekvő, de egészében avaszkuláris a retina.

Négy plusz tünet van, amelyek az adott stádiumban súlyosbító tényezők, egyben a ROP aktivitását jelzik: a hátsó póluson a retinaerek kitágulása és kanyargóssá válása, az íriszerek tágulata, merev pupilla (nehezen tágítható a vizsgálathoz), üvegtesti homály.

Egyéb jelek: a cornea borússága, a sekélyebb elülső csarnok, az írisz atrófiája, synechya, katarakta, a retrolentális térben vaszkularizált membrán, avaszkuláris membrán, üvegtesti borússág (pl. vérzés).

A ROP 1–2. stádiumában a spontán regresszió a 80%-ot is elérheti. A ROP 3 enyhe eseteiben hozzávetőlegesen 50% az esély a spontán gyógyulásra. Küszöb-ROP: az a ROP 3. stádium, amelyben a retinopathia folyamatosan 5 óra vagy ennél nagyobb kiterjedésű, ill. az érintett területek összeadódva legalább 8 órányi kiterjedéssel bírnak, és az elváltozás a zóna II-ben vagy a zóna I-ben alakult ki, minden esetben plusz tünet is látható. A küszöb-ROP az a stádium, amelyben spontán regresszió nem várható, és a vakság rizikója 50%-os.

Akut-aktív ROP a 31. posztkoncepcionális (4. posztnatális) hét előtt ritka, a ROP 3. stádiuma a 34–42. posztkoncepcionális héten alakul ki, de gyakorlatilag szinte mindig a 46. posztkoncepcionális (vagy a 19. posztnatális) hétig. A 36. posztkoncepcionális hét után jelentkező retinopathia enyhe lefolyású. A betegség lokalizációja, kiterjedése és stádiuma mutatja a retinopa-thia lefolyását. Kiterjedt, centrális elhelyezkedéső ROP esetén nagyobb a hajlam a betegség súlyosabbá válására. A szűrővizsgálatok célja felfedezni azt a ROP-ot, amely elérheti a 3. stádiumot, figyelni és a kellő időben beavatkozni, hogy minél több esély legyen a használható látás kialakulására. Mindezek alapján az első szemészeti vizsgálat a 27. gesztációs hét előtt született koraszülötteknél, a 31. posztkoncepcionális héten javasolt, ugyanakkor állapotfelmérés céljából (mennyire éretlen a retina) megfontolandó a 4. posztnatális héten egy vizsgálat. A 27. gesztációs hét után születetteknél a 4. posztnatális héten javasolt. A vizsgálatot helyi érzéstelenítő szemcsepp mellett behelyezett szemfeltáró segítségével indirekt binokuláris oftalmoszkóppal végezzük, a vizsgálat előtt a pupillákat maximálisan meg kell tágítani. Az első vizsgálatkor talált eltérések súlyossága megszabja a további vizsgálatok sűrűségét.

Kéthetenkénti vizsgálat javasolt: a zóna II lassú ereződésekor, ill. zóna II 1–2. stádiumú ROP esetében. Hetenkénti–kéthetenkénti vizsgálat javasolt: ROP nélküli erezett zóna I. esetében. Hetenként javasolt vizsgálat: ROP 1–2 a zóna II-ben. Háromnaponta, ill. hetente javasolt vizsgálat ROP a zóna I-II-ben plusz tünetekkel, ill. ROP 3. stádiumában a tünetektől függően. A fenti időintervallumokat befolyásolja a gyermek általános állapota.

Súlyos ROP:

1. Küszöb előtti ROP.

2. Küszöb-ROP.

3. Bármely ROP stádium plusz tünettel.

4. ROP 3 plusz tünettel.

Nem súlyos ROP (minimális esély a súlyos ROP kialakulására):

1. teljes retinális ereződés.

2. zóna III ereződése.

3. zóna III-ban enyhe ROP 1-2.

Súlyos ROP esetében lézerkezelést végzünk (a küszöb előtti ROP-ban csak a magas rizikójú csoportban) intubációs narcosisban. A ROP 4.A. stádiumában a lézerkezelést követően vitrectomia műtét végzése megfontolandó, mielőtt a macula leválik. Ugyancsak javasolt lehet a műtéti beavatkozás kiterjedt, nem friss üvegtesti vérzés miatt. Műtét során magas a bevérzés veszélye, ill. az anatómiai eredmények ellenére a látásfunkció gyakran minimális. Újabban a súlyos rendellenes neovaszkularizációs esetekben intravitreális VEGF gátló adását ajánlják majd 5 nap–1 hét múlva a VEGF gátló típusától függően esetleg vitrectomia műtétet. A ROP 5. stádiumában egyes országokban nem tartják indokoltnak a műtéti beavatkozást, mert a funkcionális gyógyulás esetleges.

Dacryocistitis neonatorum

Legtöbbször már a születés után közvetlenül kialakul a könnyezés, általában az egyik oldalon. Mivel azonban a születés után mintegy 13%-ban nincs mérhető könnytermelés, nem vehető azonnal észre. A betegség oka az orrba vezető könnyvezeték disztális végén levő membrán perzisztálása. A könny pang, felülfertőződik, a vezető tünet a recidiváló kötőhártya-gyulladás, amely antibiotikumcsepp adására elmúlik, majd a csepp elhagyásakor visszatér. Ritkábban a könnytömlő tájékon bőrpír, előemelkedés, nyomásra fájdalom jelzése lehetnek még a tünetek. Az esetek nagy részében a könnytömlő tájékra enyhe nyomást gyakorolva a gyulladás fokától függően gennyes vagy mucinózus váladék préselhető ki. Akut, ill. terápiarezisztens gyulladás esetében a kipréselt váladékot kell mikrobiológiai vizsgálatra küldeni és célzott lokális kezelést alkalmazni, a könnytöm-lő feletti bőrterületre kenőcs, a szembe szemcsepp formájában. Mintegy 98%-ban szondázással gyógyítható a betegség, a szondázás időpontja a tünetektől függ.

Hordeolum acutum

Az árpa a szemhéjszél mirigyeinek akut gyulladása. Külső árpának a Zeis- és a Moll-mirigyek akut gyulladása az okozója, a porcos pillavázban elhelyezkedő Meibom-mirigyek gyulladása a belső árpát okozza. A gyulladás kezdetén az egész szemhéj vizenyője jellemző, bőrpír, majd a vizenyő körülírtabbá válik. A tünetek kezdetén orbitális cellulitisztől kell differenciálni, ez utóbbi az alsó és a felső szemhéjat is érintő ödémát okoz, általános tünetek kísérik, láz, esetleg hurut. A gyulladás lefolyását párakötéssel gyorsítjuk, a szemhéj bőrét antibiotikum szemkenőccsel védjük a kötés alatt. A kellő időben alkalmazott terápia mellett a gyulladás gyógyul. Súlyosabb gyulladás esetén a beolvadást követően a genny spontán kiürül. Amennyiben ez nem következik be, akkor műtéti terápiát kell választani.

Conjunctivitisek

A conjunctivitisek kórokukat tekintve lehetnek baktériumok, vírusok, chlamidiák okozta és allergiás eredetűek.

A bakteriális kötőhártya-gyulladások jellegzetességei: akut vagy krónikus lefolyás, a kötőhártya egészében hiperémiás, a váladék mukopurulens. Gennykeltő baktériumok okozzák, bakteriológiai vizsgálatra csak súlyos, elhúzódó esetben kerül sor. Terápia: akut gyulladásnál széles spektrumú antibiotikumcsepp vagy -kenőcs, krónikus gyulladásnál célzott lokális antibiotikumkezelés.

A vírusos gyulladások minden esetben akut lefolyásúak. Lehet általános vírusbetegség részjelensége (influenza, influenzaszerű megbetegedések). A szem köny-nyező, a könny csíp, a conjunctiva vizenyős, diffúze vörös, suffuziók is lehetnek. A váladék szerózus. A terápia műkönny alkalmazása a szubjektív tünetek csökkentésére. Általában a preaurikuláris nyirokcsomó tapintható. A vírusos kötőhártya-gyulladás sajátos változata a plica semilunaris (nazális kötőhártya redő) erős duzzanatával és esetenként corneális infiltrátummal járó, egyes adenovírus törzsek okozta conjunctivitis epidemica. Infiltrátumok megjelenése esetén szteroid tartalmú cseppek adása is javasolt lehet. Felülfertőződés esetén antibiotikum-szemcsepp is szükséges lehet. Herpes simplex vírus okozta conjunctivitis és keratitis gyermekkorban ritka (fájdalom, fénykerülés, faágszerű festődés a corneán), gyakoribb a szemhéj bőrének fertőződése. Csoportos apró hólyagok láthatóak leggyakrabban a szemhéjszél bőrén. A terápia acyclovir/gancyclovir szemkenőcs, ill. -gél.

A chlamidia okozta conjunctivitisek: újszülöttek az anya uterusa nyakcsatornájából, a nagyobb gyermekek az uszodában fertőződnek. A gyulladás lefolyása szubakut, mérsékelt hiperémia mellett mukopurulens váladékozás látható, a fül előtti nyirokcsomó tapintható. Kötőhártyakenetben zárványok mutathatóak ki. A terápia tetracyclin szemcsepp/szemkenőcs. Ez a gyulladás gyakran válik krónikussá.

Allergiás conjunctivitis: visszatérő, szezonális, szénanáthához társuló gyulladás a leggyakoribb. A szem könnyező, a conjunctiva kissé vérbő, chemotikus, a szemhéjak duzzadtak. Terápia: műkönny, antiallergiás cseppek már a szezon előtt is, profilaxis céljából. Súlyos esetben átmenetileg szteroidcseppek is adhatóak, általánosan antihisztamin. Főként tizenéves fiúk betegsége a conjunctivitis vernalis. A felső szemhéj belső (tarsalis) felszínét érintő diffúz papilláris túltengéssel és sűrű mucinózus váladékozással induló, majd szezonálisan visszatérő gyulladás. Az évek során apró corneafekélyek alakulnak ki a limbusban, a cornea elvékonyodik, a tarsalis kötőhártya megvastagszik, egyenetlen felszínűvé válik, színe opálos lesz. Terápia: antiallergiás cseppek, műkönny, szükség szerint antibiotikumcseppek, az akut szakban szteroidcseppek is szükségesek.

Katarakta

A szemlencse veleszületett homálya lehet stacioner és progrediáló. Eredetét tekintve örökletes és fertőzéses. Fiatalkorban alkalmazott általános szteroid-, ill. citosztatikus kezelés hatására is kifejlődhet. Kétoldali veleszületett totalis szürkehályog esetén (mindkét pupilla területe fehér, direkt fényreakciók megtartottak, a gyermek a tárgyakat nem követi, csak hangokra reagál) a lehető leghamarabb el kell végezni a műtétet mindkét oldalon. Az egyéb gyermekkori szürkehályogok műtéti időpontjáról gyermekszemsebészetben jártas operatőr és gyerekszemész dönt. A gyermekkorban kialakult katarakta műtéti időpontját a látásélesség szabja meg, ezek általában féloldaliak. A műtétet követően a nem operált szem takarása válhat szükségessé.

Uveitisek

A szem középső burkának gyulladásos megbetegedése, amely az uveán kívül a közeli szemterületek kísérő gyulladásával járhat együtt és összességében különböző súlyosságú látáskárosodáshoz vezethet.

Lefolyásukat tekintve akut és krónikus, biológiailag endogén és exogén, szövettanilag granulomatosus és nem granulomatosus uveitiseket különítünk el. Anatómiai megjelenésük szerint elülső, intermedier és hátsó uveitiseket különböztetünk meg. Az endogen uveitis társulhat szisztémás betegségekhez (pl. juvenilis reumathoid arthritis, SLE), vagy lehet idiopathiás eredetű. Az idiopathiás uveitisek okát nem ismerjük. Az idiopa-thiás uveitisek megjelenésüket tekintve lehetnek specifikusak (speciális tünetei vannak), vagy nem specifikusak (ez utóbbiakhoz sorolható az esetek 1/4-e). Infekcióokozta uveitisek hátterében baktériumok, vírusok, gombák, protozoonok (tbc, herpesvírus, cytomegalovírus, Candida, Toxoplazma) állhatnak.

Elülső uveitisek. Az iritis, ill. az iridocyclitis. Az elülső uveitis érintheti csak az íriszt: iritis, az írisz önálló gyulladása azonban ritka, gyakoribb, hogy a corpus ciliare is érintett, emiatt iridocyclitisről beszélünk.

Intermedier uveitisek. Pars planitis, vitritis, az üvegtest elülső harmada, valamint a retina extrém perifériája is érintett lehet.

Hátsó uveitis. Az üvegtest hátsó 2/3-a, valamint az üvegtesti határhártya mögötti és a retina közötti terület gyulladása, amely szinte minden esetben érinti a retinát és a chorioideát is.

Tünetek

Anterior uveitis. A szem fájdalmas, vörös, fénykerülő. Cilaris izgalom (sugár irányú megnyílt erek a cornea körül) látható, sejtes szórás a csarnokvízben (tindallizáció), precipitatumok a cornea endothelen, fibrin szálcsák a pupilla területében, hátsó synechiák (pupilláris szél hátsó felszíne és a lencse elülső felszíne közötti szálagos letapadások), súlyosabb esetben a pupilla körben letapad, ill. az írisz lap szerint letapadhat a lencse elülső felszínéhez. A fájdalom a vezető tünet, de látásromlás, valamint szemnyomás-emelkedés is jelentkezhet. Súlyos estetekben a szaruhártyán opacitas zonularis alakulhat ki az érintett szemen (a szemrés területében a corneában mészlerakódás). Gyakran a szemlencse elszürkül (részben a gyulladás okozza, részben a lokális és általános szteroidterápia).

Intermedier uveitis. Vezető tünet a látásromlás, úszkáló homályokkal (sejtes szórás az üvegtest elülső harmadában – vitritis), hógolyószerű gyulladásos termékek jelennek meg a pars planának megfelelően az üvegtest perifériáján (csak szembogártágításban látható). A széli retinán perifériás vasculitis (csak szembogártágításban) jelentkezik. Néha enyhe elülső uveitises tünetek társulhatnak. Ödéma macula luteae is kialakulhat.

Hátsó uveitis. Látáscsökkenés (maculaödéma miatt ez nagyon súlyos is lehet), sejtes szórás az üvegtest hátsó 2/3-ában, látótérkiesés a vezető tünetek. A látótérkiesés megszűnte a gyulladás megszűntét jelzi. A retina kísérő gyulladása (egy vagy több gócú is lehet, toxoplazmózis, histoplazmózis, ill. térképszerű cytomegalovírus), vasculitis, papillitis, papillaödéma (a szem alacsony belnyomása okozza), neovascularizáció, retinaleválás is társulhat.

Az uveitisek felsorolt formái gyakran társulhatnak juvenilis rheumatoid arthritishez, érdekes módon a szemgyulladás ritkán érinti mindkét szemet, általában féloldali marad.

Terápia

Anterior uveitis. Rövidhatású szembogártágító cseppek, antibiotikum és non-szteroid, ill. szükség esetén szteroid gyulladáscsökkentők szemcsepp formájában lokálisan, esetleg subconjunctivális szteroid injectio. Oki kezelés, általánosan adott szteroid gyulladáscsökkentők.

Intermedier uveitis. Lokálisan és általánosan adott szteroid. Parabulbáris szteroid injekciók. Antibiotikum. Oki kezelés. Ha elülső uveitis is társul, akkor az annak megfelelő kezelés is.

Hátsó uveitis. Parabulbarisan adott szteroid injekciók. Szisztémásan szteroid és non-szteroid, ill. szteroidrezisztens esetekben immunszuppresszív szerek, valamint cyclosporin A jöhetnek szóba. Ez utóbbit minden esetben ki kell egészíteni gyulladásgátló szerekkel, mivel maga antiflogisztikus hatással nem rendelkezik.

A gyulladások következtében kialakult katarakta, nagy üvegtesti kötegek (fenyegető retinaleválás vagy szakadás), retinaleválás kezelése műtéti.

Kancsalság

Az újszülött nem lát élesen (+2,5D hypermetrópiája van) és kétszemes együttlátása (binokuláris látás) sincs. A binokuláris látást a központi idegrendszerben koordináló pályák hozzávetőlegesen ötéves korra fejlődnek ki. Ha ez bármely ok miatt sérülést szenved, kancsalság alakulhat ki. Kancsalságnak nevezzük a binokuláris látás olyan hibáját, melyben a szemek nézővonalai nem párhuzamosak. A gyermekkori kancsalságot okozhatják nem korrigált fénytörési hibák, veleszületett vagy fertőzéses megbetegedések, koraszülöttség, kockázati tényező a családi előfordulás, de nem mindig ismerjük a kancsalság okát. A gyermekek közel 4%-a kancsal, és a kancsalok közel 1/3-a tompalátó (amblyop). A nem kezelt betegeknél nem alakul ki a magasabb rendű binokuláris látás (tér- és mélységlátás). A tárgyakról mindkét szem retináján keletkezik kép. A két képet akkor látjuk egynek, ha azok a két retina egymásnak megfelelő (korrespondáló) pontjaira esnek. A fixált tárgy előtti és mögötti tárgypontokat nem látjuk duplán, hanem a látókéregben ezekből alakul ki a tér- és mélységlátás. A retinális képek agykérgi egyesítése (fúzió) azonban csak akkor jöhet létre, ha az ideghártyára vetülő képeket mindkét szem egyidejűleg érzékeli és azonos nagyságú képet érzékel. A párhuzamos szemállás hozzávetőlegesen 12 hónapos korra alakul ki. A kancsalság gyermekeknél 3 hó–5 éves kor között jelentkezhet (leg-gyakrabban 2–4 éves kor között). Egyéves kor alatti gyermekeknél az időnként jelentkező nem konjugált szemmozgás normális lehet. Állandóan fennálló deviáció azonban kezelendő. A kezelés célja a tompalátás (amblyopia) kialakulásának megelőzése. A nézővonalak rendellenessége esetén a két foveára különböző kép kerül, az életlen képet kérgi gátlás iktatja ki, az érintett szem optikai feloldó képessége csökken, látóélessége leromlik, egy idő után a folyamat irreverzíbilissé válik, kialakul a tompalátás.

A kancsalság lehet rejtett és manifeszt. A nyilvánvaló kancsalsággal ellentétben a rejtett kancsalságot csak szemészeti vizsgált során fedezik fel. Vertikális kancsalság ritka, leggyakrabban horizontális kancsalsággal találkozunk. Rejtett kancsalságot a takarásos (cover) teszttel lehet felismerni, a takarást felemelve a távolba fixáló másik szem mellett a takart szem a takarás elvételekor állító mozgást végez. Lehet konvergens (esoforia), vagy gyermekeknél ritkábban, divergens (exoforia) jellegű. A gyermekgyógyász a manifeszt kancsalsággal találkozik, a látható kancsalság lehet konvergálás (esotropia) vagy divergálás (exotropia), a manifeszt kancsalságot szokás kísérő (concomitans) kancsalságnak is nevezni. Divergens kancsalság általában a gyermekeknél ritka, inkább idősebb gyermeknél fordulhat elő. A veleszületett divergens kancsalság neurológiai károsodás kísérő tünete (gyakrabban koraszülötteknél). Intermittáló divergencia a gyermekkori leggyakoribb exotropia forma, amely nem jár amblyopiával. A gyermek fáradtság vagy láz esetén divergál. Konvergencia elégtelenség miatt a gyermek 10 éves kora körül olvasáskor jelentkező fejfájásra, ill. homályos látásra panaszkodik, oka lehet anémia, ill. hyperthyreosis is, de lehet alkati (a belső egyenes szemizmok gyengesége). A szenzoros divergencia idősebb gyermekeken jelentkezhet, oka az egyik szem rossz látása, gyakori nagy myopia esetén. Konvergens kancsalságnál az egyik szem befelé fordul, a tartósan kancsal szem minden esetben tompalátóvá válik. A kancsalság objektív szögét kell meghatároznunk (Maddox-kereszt, Synophthophor készülék). Azt a korrekciót kell megadnunk, amellyel sem közelre, sem távolra nem kancsalít a gyermek. A szemüveget állandóan viselnie kell. Ha a kancsalító szemmel rosszabbul lát, akkor a jó szem takarásával (okklúzió) késztethetjük látásra a beteg szemet. Amennyiben a kancsalság szemüveggel nem korrigálható, műtét javasolt. Alternáló kancsalság esetén a gyermek mindkét szeme a váltott takarás során állító mozgást végez. Amblyopia kialakulásának csekély az esélye, a gyermek mindkét szemével jól lát, de magasabb rendű binokuláris látás nem fejlődik ki. A kancsalság bénulásos formái szülési trauma, ill. egyéb, a koponyaalapot ért traumák után jelenhetnek meg. Jellegzetes a kiesett izom működését kompenzáló fejtartás (torticollis ocularis).

Daganatok a szemben és az orbitában gyermekkorban

Retinoblasztóma

A retinoblasztóma egy ritka daganat, amely azonban a leggyakoribb gyermekkori malignus intraokuláris tumor. Jellegzetesen újszülött- és kisgyermekkorban fordul elő, általában a harmadik–ötödik életév elérése előtt. Embrionális neuroektodermális eredetű rosszindulatú daganat, a retina primitív prekurzor sejtjeiből, a retinoblasztokból alakul ki. Az esetek mintegy 25–40%-ában figyelhető meg a daganat kétoldali megjelenése. Nagyon ritka, de előfordul az ún. trilaterális retino-blasztóma, ebben az esetben a corpus pinealéban is található retinoblasztómás csomó. A daganat kezelését gyermekonkológus és szemész együttesen végzi. Nem felejthetjük el, hogy rosszindulatú daganatról van szó, akkor is, ha ez féloldali maradt és a kezelés tisztán szemészeti, az általános ellenőrzés ezekben az esetekben is gyermekonkológus feladata. A tumort leggyakrabban a fehér pupillareflex (leukokoria) kialakulása miatt veszi észre a szülő (esetleg kancsalság miatt viszik szemészetre a gyermeket). A daganat általában ekkor már olyan méretű (nincs ép retinaterület), hogy szükségessé válhat a szem eltávolítása. A féloldali retinoblasztómák esetében ezért ma is a leggyakrabban használt terápia az enukleáció.

A gyermekek vizsgálata altatásban történik, amely előtt rövid hatású pupillatágító szemcseppeket alkalmazunk. A vizsgálat maximálisan tág pupillák mellett történik, a törőközegeket és a szemfenék egészét – bedomborítással a perifériát is – vizsgáljuk. Differenciáldiagnosztikai problémát a fejlődési rendellenességek (retinális hamartómák, az arteria hyaloidea perzisztens és a primer hiperplasztikus üvegtest), valamint egyes esetekben a katarakta jelenthet. A pontos diagnózist elősegíti a szemészeti ultrahangvizsgálat, amellyel a daganat/daganatok pontos méretei is meghatározhatóak. Az altatásos vizsgálat a gyermek számára megterhelő, ezért néhány hónapos korig helyi érzéstelenítő szemcsepp és a szemgolyó gördítését lehetővé tevő eszköz szükséges, valamint szemfeltáró alkalmazásával is vizsgálhatjuk a gyermeket, szembogártágítást követően, ha nincs manifeszt retinoblasztómája, de az átlagosnál nagyobb a rizikó a daganat kialakulására (retinoblasztómás családtag). A típusos szemfenéki kép fehér, elődomborodó, erezett csomó/csomók a retinán. Az endofítikus növekedés mellett azonban lap szerint a retinában is haladhat a daganat, ilyenkor lapos, a retinából esetleg elő sem emelkedő fehér, rendellenes ereződést mutató területet látunk. Exofítikus növekedésű retinoblasztómánál a levált retinát látjuk, amely mögül elősejlik a fehér tömött massza. Szemészeti ultrahanggal általában magas reflektivitású, tömött szövetszaporulatot látunk, ill. legalább néhány pontban magas reflektivitást találunk (mészszemcsék a daganatban). Egyes esetekben a daganat diffúz üvegtesti szórása miatt uveitist maszkírozhat.

A kezelési lehetőségekhez nyújt segítséget a retino-blasztómák jelenlegi nemzetközi klasszifikációja, amely a kemoterápia alkalmazásához is segítséget nyújthat:

A: 3 mm vagy kisebb retinoblasztómás csomó.

B: 3 mm-nél nagyobb retinoblasztómás csomó, vagy a maculában levő retinoblasztómás csomó, vagy kevés subretinális folyadékot mutató csomó.

C: lokális disszemináció.

D: diffúz disszemináció.

E: az egész retinát érintő retinoblasztóma.

A daganatos csomó/csomók mellett figyelembe kell venni, hogy fél- vagy kétoldali a betegség. Klinikailag potenciálisan kétoldalinak tekintjük az egyéves életkor elérése előtt jelentkező féloldali daganatokat, ill., ha a csak fél oldalon jelentkező daganat nem egy, hanem több gócú az érintett szemben. A kétoldali retinoblasztómát, ill. retinoblasztómás szülő gyermekénél jelentkező féloldali daganatot pedig minden esetben örökletesnek tekintjük. Ezeknél az eseteknél, ha van ép retinaterület a gyermek szemében, azaz várható látás, a szem megmentésére kell törekedünk. Mindkét szem megmentésére kell törekednünk azon súlyos kétoldali esetekben, ahol a retina levált, és a daganat/daganatok mögötte találhatóak, mert nem tudjuk, melyik szemben marad látóképes retinaterület. Ugyancsak mindkét szem megmentésére törekedünk azon betegeknél, akiknek kétoldali a betegsége, közel egyforma mértékben érintett mind a két bulbus, de vannak ép retinaterületek mindkét szemben. Ha a betegség kétoldali, gyakran eltérő a daganat/daganatok kiterjedése a két szemben. Amennyiben az egyik vagy legsúlyosabb esetekben mindkét oldalon a retina egésze tumorosan beszűrt, látás ép retinaterület hiányában nem várható, a szem eltávolítása (enukleáció) javasolt. A kétoldali retinoblasztóma minden esetben kemoterápiát igényel, még akkor is, ha mindkét oldali daganat lokálisan jól kezelhető. A gyermekonkológus és a szemész együtt-működése révén a lokális és az általános terápia kiegészítik egymást.

Terápiás lehetőségek

I. Lokális (szemészeti) terápia:

1. 810 nm-es dióda lézerrel fotokoaguláció vagy transzpupilláris termoterápia (TTT). A kezelés altatásban történik, direkt sejtkárosodás érhető el nagy energia, kis gócátmérő és rövid expozíciós idő alkalmazásával, a daganatot összeérő gócokkal fedjük. TTT során indirekt sejtkárosodás (a mitokondriumok károsodnak) alakul ki, alacsony energiát, nagy gócátmérőt és hosszú expizíciós időt alkalmazunk, a daganatot általában 1 góccal kezeljük.

2. Fagyasztás, a kryoterápia elsősorban kis átmérőjű perifériás, a lézer számára nehezen elérhető gócoknál alkalmazható sikeresen.

3. Plakk (applikátor) terápia: a brahiterápia alkalmazható önálló terápiaként egy nagyobb vagy több apró, viszonylag kis területre kiterjedő csomó esetében, ill. nagyméretű retinoblasztómánál a kemoredukciót követően, kiegészítő terápiaként a további citosztatikus kezelés kiváltására vagy kiegészítésére.

4. Szubtenon adott citosztatikum: a daganat alapjához, a sclerához juttatva a kemoterápiás szert.

5. Enukleáció: súlyos, az egész retinát érintő esetekben a szem eltávolítása hosszú nervus opticus csonkkal válik szükségessé. A szövettani feldolgozás során a daganat ínhártyába, ill. látóidegbe terjedésére rá kell kérdeznünk.

II. Nem lokális kezelés:

1. Kemoterápia: minden kétoldali retinoblasztómás betegnél alkalmazni kell. A kétoldali nagyméretű, de még ép retinaterületekkel rendelkező beteg esetében az alkalmazandó kemoredukció lehetővé teszi a terápia későbbi lokális kiegészítését. A potenciálisan kétoldali (de a felfedezéskor még egyoldali) daganatok esetében a kemoterápia alkalmazása mérlegelendő (a gyermek-onkológus, a szemész és a szülő együttes feladata eldönteni, szükséges-e a terápia), ill. szükséges, ha az érintett szemben disszeminált terjedés indul, de kiterjedt, ép retinaterület található, és emiatt látás várható. A féloldali retinoblasztómáknál a lokális kezelés javasolt in-kább, de a kemoterápia is szóba jön.

2. Külső besugárzás: a) Lineáris gyorsítóval a szemlencsék kitakarásával. Ezt a terápiát ma már csak ritkán alkalmazzuk, a kemoterápia és a lokális terápia kiegészítőjeként, a besugárzás ugyanis másodlagos daganatokat kelthet, ill. igen fiatal gyermeknél súlyos arcdeformitáshoz vezethet. Kétoldali retinoblasztómánál, ha a daganat/daganatok növekedése a citosztatikus terápia alatt történik és az/azok lokálisan nem kezelhető, de az érintett szemben még található ép retinaterület, javasolt lehet a progresszió megállítására.

b) Protonbesugárzás: azokban az országokban is, ahol rendelkezésre áll, a lokális (pl. TTT laser), ill. a kemoterápiát részesítik előnyben a retinoblasztóma elsődleges kezelése céljából. Indikációja megegyezik a lineáris gyorsítóval végzett besugárzáséval, de igen jól centrálható sugárzásról van szó, hatásosabb és kevesebb mellékhatása van, mint a lineáris gyorsítóval végzett besugárzásnak (Magyarországon nem elérhető).

A kezelt beteg gondozása a szemész és a gyermek-onkológus együttes feladata. A szemészeti kontrollok a daganatregressziótól függően 4–6 hetente, regrediált daganatok esetében az első évben maximum 3 havonta történik. A további években a kontrollok sűrűségét megszabja a gyermek életkora és a daganatok állapota. Általában a teljes tumorregressziót követő második évben 6 havonta (de közötte beiktathatunk ambulanter pupillatágításban altatás nélkül végzett vizsgálatot) történik altatásban vizsgálat. A későbbiekben 5 éven át évente javasolt a szemészeti vizsgálat.

Rhabdomyosarcoma

A leggyakoribb malignus orbitadaganat a gyermekkorban. Rapidan fokozódó féloldali exophthalmus, szemhéjduzzanat és vörösség, fájdalom, ptosis jelentkezik az érintett oldalon, a szemmozgások korlátozottak. A terime tapintható, gyakran felül mediálisan. A szemfenéken pangás látható, a szem falát a daganat bedomboríthatja. A páciens leggyakrabban hétévesnél fiatalabb, fiúknál gyakoribb. Differenciáldiagnosztika: orbitális cellulitisz esetében a hurutos tünetek és a láz minden nem sérüléses esetben jelen van. Sérülés okozta cellulitisznél az anamnézis segíthet a gyors döntésben. Bevérzett lymphangióma (féloldali), gyulladt dermoid cysta (féloldali), neuroblasztóma (lehet kétoldali), leukaemia (kétoldali tüneteket okoz) jelenthetnek még a diagnózis szempontjából problémát. Amennyiben az általános leletek és a képalkotó vizsgálatok sem egyértelműek, biopszia javasolt. A gyógyítás kombinált: műtéti, irradiációs és kemoterápiás kezelés.

Veleszületett és infantilis glaukóma

Glaukóma: a retinális ganglionsejtek progresszív pusztulása, a látóidegfőn ennek következményeként a neurális peremterület pusztulása. A szemnyomás gyermekkorban általában a normál határérték feletti. A primer veleszületett glaukóma, kétéves kor előtt manifesztálódik, az elsődleges infantilis glaukóma a 3–10. életév között jelenik meg, ez utóbbi ritkább. A veleszületett formánál (buphthalmus) a jellegzetes tünetek fénykerülés, hunyorgás, nagy szem, nagy corneaátmérő (megalocorneától kell differenciálni), a szem kitágult (myopiát okoz), a corneában vonalas (descemet membrán) repedések és homály jelenik meg centrálisan. Oka általában nem ismert, de lehet intrauterin fertőződés következménye, családi halmozódást is mutathat, esetenként a zug területét áthidaló Barkan-membrán is látható. Szemnyomásmérés és vizsgálat javasolt altatásban. A terápia műtéti.

Degeneratio pigmentosa retinae (RP, retinitis pigmentosa, farkasvakság)

A progresszív fotoreceptor sejt pusztulással és a pigmentepithel csökkent működésével járó betegség. Első tünete a szürkületkor észlelt látászavar, ill. vakság. A betegség súlyosbodásával jár a fénykerülés. A látótér be-szűkül, szűkülete általában felül kezdődik, gyűrű alakú látótérsziget alakul ki, a gyűrű egyre keskenyebb, majd egy 10–20 fokos centrális látótérsziget marad (csőlátótér), végül a centrális látás is csökken. A betegségnek autoszomális recesszív (AR), autoszomális domináns (AD), nemhez kötött recesszív (XLR) és sporadikus formái ismertek. Társulhat általános betegségekhez:

I. Anyagcsere-betegségek: 1. zsíranyagcsere-zavar (Refsum-szindróma AR, Bassen–Kornzweig-betegség AR); 2. ceroid lipofukszinózis: (Battens-kór AR); 3. mukopoliszaharidózisokhoz (Hurler, Scheie és Sanfilippo AR, a Hunter XLR).

II. Neurológiai kórképek: 1. Friedreich-ataxia (AR); 2. Marie-ataxia (AD); 3. Uscher-szindróma (AR); 4. Laurence–Moon-szindróma (AR); 5. Kearns–Sayre-szindróma (AR); 6. Bardet–Biedl-szindróma (AR).

A szemfenéki kép jellegzetes mindkét oldalon csontsejt alakú pigmentrögök a retina középperifériáján, amelyek a periféria és a centrum felé terjednek idővel. (Ritkább, de pigmentösszecsapzódást nem mutató, ún. sine pigmento változata is ismert a betegségnek.) Az anamnézis, a látótér (Goldman, Kugel), ill. a sötétadaptáció és elektoretinográfiai vizsgálatok (abnormális, gyakran kioltott ERG) segíthetik a diagnózist. Differenciáldiagnosztikai szempontból problémát jelenthetnek a retina egyes megbetegedései (gyulladások, exsudatív kórképek, gyógyszertoxicitás okozta retinadegenerációk), exogén okok (trauma, metallózis), valamint a szürkületi csökkent látással járó kórképek (a retina gyrata atrófiája AR, chorioideremia XLR, veleszületett, nem progrediáló szürkületi vakság – CSNB, A-vitamin-hiány). Ki kell zárnunk azokat a kórképeket, amelyek kétoldali koncentrikus látótérszűkülettel járhatnak (sella környéki agydaganatok, benignus intrakraniális hipertenzió). A degeneratio pigmentosa retinae betegség jelenleg gyógyíthatatlan.

Irodalom

Nagy Z. Zs.–Berta A.: Diagnosztikus és terápiás ajánlások a szemészet területeiről. Budapest, 2007, Mediton.

Shields J. A.–Shields C. L.: Intraocular Tumors. New York, 2008, Lippincott Williams&Wilkins.