Ugrás a tartalomhoz

Funkcionális anatómia I.

János, Szentágothai, Miklós, Réthelyi (2006)

Medicina Könyvkiadó Zrt.

1.9. IKERTERHESSÉGEK, TORZOK

1.9. IKERTERHESSÉGEK, TORZOK

Ikerképződés. Dizygota (fraternalis) ikrek két vagy több petesejt egyidejű megtermékenyítésének eredményeként keletkeznek. Ezek egymástól különböző genetikai kódanyaggal rendelkeznek, nem hasonlítanak jobban egymáshoz, mint a különböző terhességekből származó testvérek. Nemük lehet azonos vagy különböző. Rendszerint egyedileg ágyazódnak be a méhnyálkahártya különböző területeibe, placentájuk és magzatburkaik egyediek (1/33. A ábra). Amennyiben azonban a beágyazódás helyei túl közel kerülnek egymáshoz, a placenták és a chorionzsákok összeolvadhatnak (1/33. B ábra). Ilyenkor nemritkán a két magzat vérkeringése között kommunikáció alakul ki, aminek következtében a magzatok két különböző vércsoporthoz tartozó vörösvértestekkel rendelkeznek (erythrocytamozaicizmus).

Monozygota (identikus) ikrek egyetlen megtermékenyített petesejtből keletkeznek úgy, hogy fejlődésének korai szakában a zygota kettéválik. A monozygota ikrek genetikai kódanyaga azonos, következésképpen azonos neműek, a megtévesztésig hasonlítanak egymásra, ujjlenyomatuk, vércsoportjuk azonos.

Ha a zygota kettéválása a kétsejtes stádiumban történik, a két zygota beágyazódása, placentáik és magzatburkaik alakulásának lehetőségei a dizygota ikrekével azonos módon történik (bichorialis – biamnialis).

Ha a zygota a korai blastocysta állapotban válik ketté, az embryocsomó megkettőződése révén, akkor az ikrek közös placentával, közös chorionzsákkal rendelkeznek, de amnionburkaik egyediek (monochorialis – biamnialis; 1/34. ábra).

1/33. ábra. Kétpetéjű (dizygotás) ikrek fejlődése. A: a két zygota egymástól távol ágyazódik be; két különálló placenta, külön-külön chorion- és amnionburok található. B: a beágyazódás egymáshoz közel történt; a burkok elkülönülnek, a placenta közös (Moore után, módosítva)

Ha a zygota az embryopajzs kialakulását követően válik ketté annak következtében, hogy két organizációs központ (chorda dorsalis) fellépését követően két gastrula alakul ki és indul fejlődésnek, akkor az ikrek placentája és magzatburkai is közösek lesznek (monochorialis – monoamnialis; 1/35. A ábra). Ebben az esetben kiegyensúlyozott vérkeringés esetén két azonos fejlettségű ikerre számíthatunk, ha azonban a keringés aszimmetrikusan alakul, akkor az egyik magzat a másik kárára erősebben fejlődik.

1/34. ábra. Egypetéjű (monozygotás) ikrek fejlődése. Egy közös trophoblasthólyagon belül két elkülönült embryocsomó fejlődik ki. A placenta és a chorionburok közös, a magzatok külön-külön amnionburokban fejlődnek (Moore nyomán, módosítva)

Többes terhességek kialakulása a fentiek alapján könnyen értelmezhető. Fogamzásgátló tabletták szedésének felfüggesztését vagy hormonális előkezelést követően (in vitro megtermékenyítést követően implantált zygotákat is beleértve) fellépő terhességek során gyakrabban tapasztalható ikerterhesség.

Torzok. Megkülönböztetünk egyes és kettős torzokat. Az egyes torzok közé tartozik a törpeség, az óriásnövés a hemihypertrophiák és a situs inversus, melynek részleges vagy totális formája is ismert.

A zygota abnormális vagy tökéletlen kettéválása (elsősorban a késői blastocysta stádiumban) kettős torzok kialakulását eredményezheti. Megkülönböztetünk szimmetrikus és aszimmetrikus kettős torzokat (1/35. B és C ábra). Az összenövés lokalizációja alapján thoraco- (mellkasi), pygo- (medencei) és craniopagus (fejtáji) összenőtt ikreket különböztetünk meg. Az ún. sziámi ikrek csak kicsiny bőr és/vagy májszövetből álló híddal vannak egymással összekötve, és sebészi beavatkozással szétválaszthatók.

1/35. ábra. Egypetéjű (monozygotás) ikrek fejlődése. Az embryocsomon két organizátor (őscsík) alakul ki. Az ilyen terhességben egyetlen placenta, közös chorion- és amnionburok található. A: az embryocsomó tökéletes megkettőződése és szétválása két rendesen fejlődő magzathoz vezet. Ha az embryocsomó csak részlegesen különül el, úgy szimmetrikus kettős torzok (B) vagy aszimmetrikus parazita ikrek (C) fejlődhetnek (Moore nyomán, módosítva)

A fejlődési rendellenességek okai. A születéskor észlelhető fejlődési rendellenességek gyakorisága számos statisztikai adat alapján 1,5–3,3% között ingadozik. Kialakulásuk három fő mechanizmus szerint lehetséges.

1. Külső tényezők.

a ) Fertőző ágensek okozta fejlődési rendellenességek: vírusok (rubeola, cytomegalovirus, herpes simplex, toxoplasma, syphilis.

b) Ionizáló sugárzás.

c) Kémiai ágensek: gyógyszerek (thalidomid, aspirin, kinin), hormonok (progesteron, diethylstilboestrol, cortizon), vegyszerek (propylthiouracil, kálium-jodid), antibiotikumok (streptomycin, tetracyclinek), szulfonamidok, antikoagulánsok, „A”-hipervitaminózis, drogok (amphetaminok, LSD, marijuana), alkohol, nikotin), környezetszennyező kemikáliák.

d) Hiánybetegségek: pl. vitaminok, jód hiánya.

2. Génabnormalitások. Az anomalia a genetikai kódban rögzített, az abnormalitás az öröklődés szabályainak megfelelően manifesztálódik (pl. egy-gén mutáció): haemophilia, phenylketonuria, galactosemia, hemocystinuria.

3. Chromosomaabnormalitások.

a ) Abnormális chromosomaszám: monosomia – trisomia.

♦ Autosomalis abnormalitások: pl. 21-es trisomia: (Down-kór = mongoloid idiotia).

♦ Sexchromosoma-abnormalitások:

Hypogonadizmusok. Nincs ellentmondás a chromosomalis nem és a phenotypus között, de a gonadalis fejlődés és funkció elmarad a normális mögött.

Férfihypogonadizmus. Klinefelter-szindróma: a chromosomalis képlet: XXY, esetleg XXXY. Férfi phenotypus, sorvadt herékkel és hyalinosan degenerált herecsatornákkal, sterilitás, gynaecomastia. 1:500 gyakoriság a normál populációban.

Női hypogonadizmus. Turner-szindroma: a chromosomalis képlet: XO. Női phenotypus, alacsony testméret, gonadalis dis genesis, rövid nyak, végtagoedema, csontváz-rendellenességek, elmaradott szellemi fejlődés. 1:1500 gyakoriság a normál populációban.

Szupernő. Tripla-X (XXX) szindróma. Női phenotypus, infantilis alkat, gyér menses, esetleg szellemi elmaradottság.

A hypogonadismusok hátterében chromosoma-nondisjunctio lapul meg. Ennek következményeként a petesejt vagy 0 vagy XX nemi chromosomával rendelkezik. Attól függően, hogy X vagy Y nemi chromosomával rendelkező spermium termékenyíti meg:

0 + X = 0X (Turner-szindróma)

XX + Y = XXY (Klinefelter-szindróma)

XX + X = XXX (szupernő)

A szupernő ritkán ugyan, de ovulál. Petesejtjei X vagy XX nemi chomosomával rendelkeznek. Megtermékenyüléskor az alábbi variációk lehetségesek:

X + X – XX (normális nő)

X + Y = XY (normális férfi)

XX + X = XXX (szupernő)

XX + Y = XXY (Klinefelter-szindróma)

b) Abnormális szerkezetű chromosomák. Feltételezhetően környezeti tényezők által okozott chromosomasérülés az oka. A cromosoma egy része hiányozhat (pl. a 4–5 számú chromosoma egy része hiányzik: „cri du chat” szindróma. Az érintett újszülött macskaszerű nyávogó hangon sír, microcephal, szellemileg károsodott, szívfejlődési rendellenessége is van).

4. Az ivari chromosomák számbeli rendellenességei nélküli intersexualitasok.

a ) Hermaphroditismus verus, valódi kétivarúság. A személy mindkét gonaddal rendelkezik.

b) Pseudohermaphroditismus. A személy phenotypusa és gonádja nem felel meg egymásnak.

Pseudohermaphroditismus masculinus. A gonad here, de a phenotypus nőies. Egyik formája a Morris-szindróma vagy testicularis feminisatio.

Pseudohermaphroditismus femininus. A gonad ovarium, de a phenotypus férfias. Egyik formája az adrenogenitalis szindróma.