Ugrás a tartalomhoz

Általános állattenyésztés

Bodó Imre, Dinnyés András , Farkasné Bali Papp Ágnes, Fésüs László, Hidas András, Holló István, Horvainé Szabó Mária, Komlósi István, Kovács András, Lengyel Attila, Mihók Sándor , Nagy Nándor, Polgár J. Péter, Szabó Ferenc , Szabóné Willin Erzsébet, Tőzsér János

Mezőgazda Kiadó

A populáció genetikai szerkezetét kialakító főbb tényezők és hatásuk

A populáció genetikai szerkezetét kialakító főbb tényezők és hatásuk

A populációk genetikai szerkezetét azok a tényezők módosíthatják, amelyek a gén- és genotípus-gyakoriságot képesek megváltoztatni, vagyis a genetikai egyensúlyt megbontják. Mivel egy tulajdonságra vonatkozóan a populációt alkotó egyedek gén- és genotípus-gyakorisága ennek megfelelő fenotípus-gyakoriságot, vagyis termelést (teljesítményt) tesz lehetővé, így a tenyésztőnek a termelési színvonal növeléséhez a populáció genetikai szerkezetét kell megfelelően módosítani.

A Hardy–Weinberg-szabályból kiindulva a mutáció, a migráció, a drift, a szelekció és a pánmixist felváltó szisztematikus párosítás alkalmazása révén nyílik lehetőségünk a termelés szempontjából kedvező genetikai szerkezet kialakítására. Ezek a tényezők – jelentőségüket és alkalmazhatóságukat tekintve – eltérő mértékben alakíthatják a szülőpopulációból kiindulva az ivadékpopuláció genetikai struktúráját.

A 7.2. ábra a populáció genetikai szerkezetének megváltozására ható tényezőket mutatja be. A nyilak vastagsága utal az egyes tényezőknek az állattenyésztésben kifejtett hatására, annak jelentőségére. Az ábra alapján megállapítható, hogy a migrációnak (ki- és bevándorlás), a mesterséges szelekciónak, valamint a pánmixist felváltó szisztematikus párosításnak lehet jellemző hatása a populáció genetikai szerkezetére.

7.2. ábra - A populáció genetikai szerkezetét alakító főbb tényezők (LE ROY nyomán, 1966)

kepek/7.2.abra.png


A mutáció

Mutációnak nevezzük a gén egyik alléljának másik alléllá történő öröklődő átalakulását, aminek hátterében a nukleotidok sorrendjének vagy számának megváltozása áll. Keletkezése a mutabilitástól függ. Létre jöhet spontán vagy ismert hatásra, egyszerien vagy ismétlődően. Az új allél megjelenése megváltoztatja az azonos lókuszokat elfoglaló allélok gyakoriságát. A mutáció hatása[37]a populáció genetikai szerkezetére eltérő lehet, attól függően, hogy a fellépő mutáció ritka, úgyszólván egyszeri jelenség vagy pedig ismétlődő mutációs változás. Az első eset – nagy populációt véve alapul – nem hoz folyamatos megváltozást, míg a második igen. A megváltozás mértéke legtöbbször igen csekély. A mutáció hatásai általában hosszú távon érvényesülnek és irányíthatatlanok. A megváltozások gyakoriságát a mutációsráta[38] fejezi ki. Ha a mutációs ráta 10–6 rátánál kisebb, a mutáció szórványos. A 10–6–10–4 közötti ráta közepesnek tekinthető, és általában rekurrens, vagyis generációnként ismétlődő. A 10–4 feletti mutációs rátájú gén labilisnak tekinthető. A vadformáktól a kultúrformák felé irányuló mutációs ráta általában 10-szer akkora, mint visszafelé. A mesterségesen előidézett mutációk mutációs rátája lényegesen nagyobb, de a mutációk ritkán rekurrensek.

Mutációs nyomásnak nevezzük azt a jelenséget, amikor a mutáció rekurrens, és ezáltal a populáció géngyakorisága generációról-generációra fokozatosan változik.

A populáció akkor van mutációs egyensúlyban, ha a kétirányú rekurrens mutáció miatti allélváltozás éppen kiegyenlíti egymást.

A mutáció jelölése, amikor például az A gén A1 allélja A2 alléllá alakul:

u

A1 → A2

Ha a mutáns A2allél visszaalakul A1alléllá, akkor a mutáció kétirányú. Jelölése:

u

A1 ↔ A2

v

3. példa. Egy baromfi populációban egy domináns jelleg recesszív változatba történő mutációja u[39]= 5,2 × 10–3 gyakorisággal fordul elő.

A fordított irányú mutációs ráta v[40] = 8,8 × 10–4. A két változat egyensúlyi gyakorisága a mutáció hatására az alábbiak szerint alakul.

A domináns allél mutációja recesszív változatba: A → a , vagyis p → q,

u = 5,2 × 10–3.

A recesszív allél mutációja domináns változatba: a → A, vagyis q → p,

v = 8,8 × 10–4.

A recesszív allél gyakoriságának változása az alábbi képlettel számítható:

∆q19 = up0 − vq0 .

Egyensúly esetén ∆q = 0, és ekkor pu = qv, p/q = v/u

q = u u + v = 5,2 10 3 5,2 10 3 + 8,8 10 4 = 0,86

A migráció

A migráció lehet immigráció, amely a gének bevándorlását (vagy bevitelét) jelenti a populációba, és lehet emigráció, amely a gének elvándorlását jelenti a populációból. Mindkét folyamat jelentős hatással lehet a populáció gén- és genotípus-gyakoriságára, és ezáltal annak szerkezetére.

Az immigrációt, vagyis a bevándorlók hatásának mértékét (∆q) a recipiens populáció géngyakoriságára a megadott képlet alapján határozhatjuk meg.

q1 = mqm + (1 − m) q0 = m (qm − q0) + q0

∆q = q1 − q0 = m (qm − q0)

∆q = m (qm − q0)

4. példa. Egy gazdaság 1000 egyedből álló tejelőszarvasmarha-állományában a kívánatos tejtermelést meghatározó gén (q) gyakorisága 0,1. Az állomány tejtermelésének javítása céljából kiváló ivadékvizsgálati eredményt elért bikáktól származó spermát importál. Tegyük fel, hogy a bikák 90%-ban hordozzák a tejtermelés szempontjából kívánatos géneket! Kérdés: Hogyan alakul a kívánatos tejtermelést meghatározó gének gyakorisága, amikor már az eredeti tehénállomány 30%-át ezektől a bikáktól származó ivadékok alkotják? Az egyszerűség kedvéért, fogadjuk el, hogy a selejtezett tehenek átlagos génfrekvencia értéke ugyanannyi, mint az alappopuláció átlaga (0,1).

A migráció számítására megadott képletbe behelyettesítve meghatározható a génfrekvencia változás. Mivel a migráns egyedek gyakorisági értékét fele részben az apa, fele részben az anya határozza meg, így qm értéke a szülői gyakoriság átlagértékével egyenlő.

∆q = m (qm – q0),

Δ q = 0,3 ( 0,9 + 0,1 2 0,1 ) = 0,12

A példában az ivadékpopuláció a teljes állomány 30%-át alkotja, ezért a migráns egyedek aránya 0,3. A képletben a kettes osztó azért szerepel, mert az apák genetikai értéke csak fele részben adódik át az ivadékokba. A ∆q = 0,12 azt jelenti, hogy a migráció hatására az eredeti 10%-os frekvenciaérték 22%-ra nőtt.

A szelekció

A gén- és genotípus-gyakoriság megváltozásának alapvető és legáltalánosabb oka a szelekció. A szelekció evolúciós értelemben az a folyamat, ami a rátermettebb, alkalmazkodóbb egyedek fennmaradását, kiválogatódását eredményezi, ezáltal a populáció a környezeti feltételekhez mind jobban igazodó egyedek összessége lesz.

A szelekció azáltal hat az állomány szerkezetének megváltozására, hogy a populációt alkotó egyedek nem egyenlőeséllyel vehetnek részt a szaporodásban. Az utódgenerációhoz való hozzájárulás mértékét, az eltérő reproduktivitást fitneszben (jele: f) fejezhetjük ki. A fitnesz (adaptív vagy szelektív érték) lehet abszolút és relatív.

Az abszolút fitnesz (fabsz) azt fejezi ki, hogy adott egyed hány ivadékkal járult hozzá a következő generáció kialakításához. A számításnál a szülő részesedési aránya szempontjából minden ivadék csak 1⁄2-nek számít, mivel minden szülő csak egy gamétával, tehát fele részben vesz részt az ivadékának genomjában. Így 5 utód esetén a fitnesz értéke f = 2,5. Az abszolút fitnesz azonban – mivel a szaporodási rátát is tartalmazza – sok félreértésre adhat alkalmat. A populációgenetikában célszerűbb ezért a relatív fitneszt használni.

A relatív fitnesz (frel) a genotípusnak az utódnemzedékhez való relatív hozzájárulását jelenti.

Úgy számítjuk ki, hogy az abszolút fitneszt osztjuk a standardnak tekintett egyed fitneszével (fst).

f rel = f absz f st

(Standard fitnesz lehet a populáció összes egyedének az átlag fitnesze vagy egy meghatározott genotípus összes egyedének átlagos fitnesze.)

A mesterséges szelekciónál a tenyésztő irányítja a fitneszt. Ha a tenyésztésből kizár egy genotípust, akkor az nem járul hozzá az utódnemzedékhez, fitnesze ezért 0 lesz. Ha tenyésztésbe vonunk egy egyedet, akkor megnöveljük a fitneszét, vagy a genotípus relatív fitneszét, és az utódállományban résztvevő génállományát. Ennek következtében megváltozik az utódgeneráció gén- és genotípus-gyakorisága.

A szelekció mértékét a fitneszek révén a szelekciós koefficiens (s) fejezi ki, amelynek képlete abszolút és relatív fitnesz esetében:

s = f st f absz f st vagy s = 1 − frel

Utóbbi esetben, ha ismerjük a szelekciós koefficienst, meghatározható a relatív fitnesz értéke. A fentiek megértését segíti az alábbi példa.

5. példa.

Egy populáció átlagos abszolút fitnesze: fst = 5.

Az A1A1genotípusok abszolút fitnesze: fabszA1A1= 6.

Az A2A2genotípusok abszolút fitnesze: fabszA2A2= 4.

Kérdés mennyi a fenti genotípusok relatív fitnesze és szelekciós koefficiense.

A relatív fitnesz a megadott képlet alapján az A1A1genotípus esetében frel = 6/5 = 1,2. Az A2A2genotípus esetében pedig frel = 4/5 = 0,8. A szelekciós koefficiens értékét az abszolút fitneszből számítjuk, így

sA1A1= 1 – frel = 1 – 1,2 = – 0,2,

sA2A2= 1 – frel = 1 – 0,8 = 0,2.

Az eredményekből megállapítható, hogy az A1A1genotípusok, amelyeknek nagyobb a relatív fitneszük, nagyobb szerepet kapnak a következőgeneráció kialakításában, mint az A2A2genotípusok. Az egyensúly fenntartásához az A2A2genotípusokat kell a szelekcióban s = 0,2 szelekciós koefficienssel előnyben részesíteni. A szelekció hatására bekövetkező génfrekvencia változás megértését segíti a 7.5. táblázat.

7.5. táblázat - Recesszív allél (a) ellen irányuló szelekció (FALCONER nyomán, 1980)

 

Genotípusok

A1A1

A1A2

A2A2

összes

Eredeti gyakoriság

Szelekciós koefficiens (s)

Fitnesz

Gamétahozzájárulás

p2

0

1

p2

2pq

0

1

2pq

q2

s

1-s

q2(1–s)

1

1–sq2


Ezek alapján az új génfrekvencia a megadott képletek alapján számítható.

q 1 = q 2 ( 1 s ) + pq 1 sq 2

Ezt ha egyszerűsítjük [p = (1 – q)], akkor: q1=qsq21sq2

Ebből a génfrekvencia változás (∆q): ∆q = q1 – q

Δ q = sq 2 ( 1 q ) 1 sq 2

Mindezekből látható, hogy szelekció hatására a géngyakoriság megváltoztatása nemcsak a szelekció intenzitásától (lásd 16. fejezet) függ, hanem az eredeti géngyakoriságtól is. A szelekciós hatás egy generációban nem feltétlenül erős, de a hatások összegződnek. A szelekciós nyomás (lásd 16. fejezet) és a szelekció pontosságától függ, hogy a kérdéses allél mennyi idő alatt tűnik el a populációból.

A szelekció hatására bekövetkező génfrekvencia változás (∆q) számítására megadott képlet tovább egyszerűsíthető. Abban az esetben ugyanis, ha akár a szelekciós koefficiens (s), akár a génfrekvencia értéke (q) kicsi, akkor a képlet nevezőjében lévő összefüggés elhagyható. Ennek alapján, ha valamilyen irányban szelekciót folytatunk, dominancia hiányában (1) a génfrekvencia változás számítható:

∆q = ± 1⁄2 sq (1 – q), (1)

teljes dominancia (2) esetében pedig:

∆q = ±sq2 (1 – q) (2)

képletek alapján. A számítások megértésére szolgáljon segítségül az alábbi példa.

6. példa. Egy racka nyájban a fekete gyapjúszínt kialakító allél gyakorisága q0= 0,1, az ország többi rackapopulációjában viszont qm = 0,5.

Kérdés: Az eredeti populáció hányadrésze szelektálható nemzedékenként úgy, hogy a fekete gyapjúszínt kialakító allél eredeti gyakorisága ne változzék? Tegyük fel, hogy a szelekciós hatás érvényesülése teljes, vagyis s = 1.

Az állomány genetikai szerkezetére ebben az esetben a szelekció (∆q2) mellett a migráció (∆q1) is hatással van. Ha azt szeretnénk, hogy az eredeti gyakoriság ne változzék, akkor a két hatásnak ki kell egyenlítenie egymást, vagyis:

∆q1 = ∆q2

m (qm – q0) = sq02(1 – q0)

m (0,5 – 0,1) = 0,01 (1 – 0,1)

m = 0,009/0,4

m = 0,0225

Tehát 2,25%-os immigrációs arány szükséges az eredeti (q = 0,1) allélgyakoriság fenntartásához a szelekciós hatás egyensúlyozására. Másként fogalmazva nemzedékenként az állomány 2,25%-át szelektálhatjuk, és ugyanilyen arányban hozhatunk be idegen tenyészetből egyedeket anélkül, hogy a fekete színt kialakító allél gyakorisága, vagyis a fekete színű egyedek aránya megváltozna.

Az irányított párosítás

A pánmixis hiánya – a nem véletlenszerű párosodás – vagy annak korlátozott érvényesülése jelentősen befolyásolja a populáció szerkezetét. Ha a populáció egyedei nem véletlenszerűen, hanem a tenyésztő által meghatározott szempontok szerint párosodhatnak, irányított párosításról beszélünk.

A párosítási (tenyésztési) eljárások különböző mértékben és irányban változtatják meg a populáció genetikai szerkezetét, ami függ egyrészt a tenyészcéltól, másrészt a populációban rejlő genetikai lehetőségektől, harmadrészt pedig attól, hogy zárt vagy nyitott-e a populáció.

7. példa Egy juhpopulációban a hím- és nőivarban a szarvalakulásra az alábbi fenotípusos megoszlást figyelhetjük meg:

Szülők

Fenotípusok (db)

szarvatlan

szarvalt

Kosok

16

4

Anyajuhok

300

100

Kérdés: A szarvalakulást meghatározó allélok gyakoriságára nézve genetikailag egyensúlyban van-e az állomány? Hogyan alakul a szarvatlanságot meghatározó gén gyakorisága a két egymást követőnemzedékben, a hím- és nőivarban?

A juhfajban a szarvalakulást meghatározó gén ivari kromoszómához kötött, és a szarvatlanság domináns a szarvaltsággal szemben. Ennek alapján, mivel a kosok csak egy X-kromoszómával (jele: X) rendelkeznek, az allélgyakoriság az allélok száma alapján meghatározható. A 20 kosnak összesen 20 allélja van. Ebből a szarvatlanságot meghatározó domináns (XA) allél gyakorisága p = 16/20 = 0,8, a szarvaltságot meghatározó recesszív (Xa) allél gyakorisága a q = 4/20 = 0,2.

A nőivarban ennél nehezebb a helyzet, mivel a szarvatlan egyedek lehetnek homozigóta domináns (XAXA), de heterozigóta (XAXa) genotípusúak is. Így a biztosan homozigóta recesszív genotípusú (XaXa) 100 anyából kiindulva a géngyakoriságból (q2 = 100/400 = 0,25) gyökvonással kiszámítható a recesszív allél gyakorisága, vagyis a q = 0,5-del. p = 1 – q összefüggés alapján pedig a p = 0,5-del. Az eltérő allélgyakoriságok alapján megállapítható, hogy a szülői populáció nincs genetikailag egyensúlyban.

Mivel a kosbárányok X kromoszómája anyai eredetű, ezért az F1nemzedék esetében a szarvatlanság génfrekvencia értéke az anyai allélgyakorisággal azonos, vagyis p = 0,5. A jerkebárányok két X kromoszómája közül az egyik anyai, a másik pedig apai eredetű, ezért a szarvatlanságok meghatározó allél gyakoriságának értéke a két szülőértékének átlagával azonos, vagyis p = 0,65. Ugyanezt a logikai menet kell követni az F2nemzedék allélgyakoriságának megállapításánál is, így hímivarban p = 0,65, nőivarban pedig p = 0,57.

A drift

A homozigozitás növelésére irányuló tenyésztési eljárásokkal kapcsolatos randomdrift (véletlenszerű génsodródás) különösen a kis létszámú populációk genetikai szerkezetét változtatja meg. A jelenség lényege, hogy bizonyos allélok homozigótaállapotban fixálódnak (ami azt jelenti, hogy az érintett allélpárra vonatkoztatva minden egyed homozigóta) és rögzülnek, míg mások elvesznek.

A drift kialakulásának alapfeltétele, hogy legyenek a populációban heterozigóta egyedek. Heterozigóta egyedek esetén előfordulhat, hogy az egyik allélt több ivadék örökli, mint a másikat. Ebben az esetben az ivadékpopuláció gén- és genotípus-gyakorisága más lesz, mint a szülői populációé volt. Ha megismétlődik az előbbi eset, akkor a következőgeneráció genetikai szerkezete még jobban el fog térni az alappopulációétól.

A génsodródás iránya nemzedékenként ellentétes is lehet, mert véletlenszerűen hol az egyik, hol pedig a másik allél gyakorisága növekedhet, illetve csökkenhet. Ha azonban az egyik allél gyakorisága egyszer eléri a nullát, a folyamat megfordíthatatlan (feltéve, hogy nincs mutáció), és ez az allél elveszik az állományból.

A mutációhoz hasonlóan a drift is irányíthatatlan, a nagysága azonban becsülhető. A génsodródás nagysága a géngyakoriságtól és az állomány egyedszámától függ, így azt a következő képlet szerint lehet számítani:

génsodródás = p × q N

ahol: N = egyedszám,

p = az A allél gyakorisága,

q = az a allél gyakorisága.



[37] A mutáció hatására bekövetkezett allélgyakoriság változás.

[38] Mutációs ráta = adott mutációs esemény (spontán vagy indukált) bekövetkezésének valószínűsége egy génben szervezetenként (vírus, sejt, egyed) és generációnként.

[39] A recesszív allél mutációjának a jelölése.

[40] A domináns allél mutációjának a jelölése.