Ugrás a tartalomhoz

Általános állattenyésztés

Bodó Imre, Dinnyés András , Farkasné Bali Papp Ágnes, Fésüs László, Hidas András, Holló István, Horvainé Szabó Mária, Komlósi István, Kovács András, Lengyel Attila, Mihók Sándor , Nagy Nándor, Polgár J. Péter, Szabó Ferenc , Szabóné Willin Erzsébet, Tőzsér János

Mezőgazda Kiadó

A populáció genetikai szerkezete

A populáció genetikai szerkezete

Az állatnemesítés célja a populációk fenotípusos értékeinek – termelési eredményeinek vagy teljesítményének – folyamatos javítása. A populáció genotípusukban eltérő egyedek összessége, és az egyes tulajdonságokat kialakító gének különböző allélformákban lehetnek jelen. Az allélok és a közöttük lévő kölcsönhatások – mint azt a Klasszikus genetika c. fejezetben láttuk – alakítják a kvalitatív tulajdonságok esetében az egyedek genotípusos változatosságát (varianciáját), ami a fenotípusos változatosságban (varianciában) fejeződik ki. A kvantitatív tulajdonságok esetében a fenotípusos változatosságot a genotípusos változatosság és a környezet együttesen alakítja ki. Mivel a környezetnek a fenotípusban kifejezésre jutó hatása nem öröklődik, a populáció genetikailag megalapozott termelőképessége javításának csakis az állomány genetikai változatossága lehet az alapja. A fenotípusos és a genotípusos variancia közötti összefüggés teremti meg a lehetőségét annak, hogy a termelés szempontjából kedvező genotípusok gyakoriságának (arányának) növelésével, illetve a kedvezőtlen genotípusok gyakoriságának (arányának) csökkentésével növeljük az állomány átlagos termelési színvonalát.

A populáció génkészlete, gén- és genotípus-gyakorisága jelenti a populáció genetikai szerkezetét. Az állatnemesítő célja tehát – a termelés növelése érdekében – a géngyakoriság megváltoztatásával a populáció genetikai szerkezetének javítása.

Géngyakoriság

A géngyakoriság [31] az állomány génkészletében egy adott lókusz egy bizonyos alléljának aránya az ugyanazon a lókuszon előforduló összes allél számához viszonyítva. Tehát a géngyakoriság mindig egy bizonyos állománynak egy meghatározott lókuszára vonatkozó fogalom!

Ha egy génnek két alternatív allélja van:

A és a (vagy A1és A2),[32]

akkor az A1gyakorisága:

A 1  allél gyakorisága = A 1  allél által elfoglalt lokuszok száma A 1  és  A 2  allélok által elfoglalt lokuszok száma

A géngyakoriság értékszáma 0 és 1, illetve 0% és 100% között vehet fel értékeket, a két allél gyakoriságának összege pedig egyenlő1-gyel, illetve 100%-kal.

Ha az A1allél gyakoriságát p-vel, az A2allél gyakoriságát pedig q-val jelöljük, akkor a fentieknek megfelelően p + q = 1 vagy 100%.

Ebből következik, hogy

p = 1 – q vagy q = 1 – p

Például, ha egy állomány minden egyede homozigóta az A1 allélra, akkor az A1

gyakorisága, vagyis a p = 1, így az A2allél gyakorisága, vagyis a q = 0. Ha az állományban mindhárom genotípus előfordul (A1A1, A1A2,, A2A2), akkor az allélok gyakorisága a genotípusok gyakoriságától függően alakul azonos nemzedékekben.

Akkor van lehetőségünk az allélok számából a géngyakoriság kiszámítására, ha a tulajdonság öröklődésére a dominancia hiánya vagy nem teljes dominancia jellemző. Ebben az esetben ugyanis kétallélos rendszerben a háromféle genotípus három egymástól elkülönülő fenotípust eredményez, így a fenotípusokból meghatározható az allélok száma.

További lehetőség, ha vércsoport-, biokémiai polimorfizmus vagy DNS-vizsgálattal a populációt alkotó minden egyed adott lókuszra vonatkozó genotípusát meghatározzuk.

1. példa. A shorthorn szarvasmarhafajta kültakarójának színöröklésére a dominancia hiánya jellemző. A két alapszínre, a fehérre és a vörösre, homozigóta egyedek párosításakor létrejövő ivadékok heterozigóták, deres (vagy vércse) színeződésűek lesznek. Vagyis a három eltérő genotípushoz (A1A1, A1A2, A2A2), három egymástól jól elkülöníthető fenotípus tartozik. Ha a 100 egyedből álló populációban 30 egyed fehér, 50 egyed deres és 20 egyed vörös színű, akkor a fehér színt meghatározó A1allél gyakorisága, vagyis a p, valamint a vörös színt meghatározó A2allél gyakorisága, vagyis a q az alábbi módon határozható meg:

Két allélos rendszerben 100 egyednek 200 allélja van, így az összes egyed adott lókuszára vonatkozó összes allélok száma, vagyis az A1+ A2= 200.

Az egyes allélok számát a fenotípusokból kiindulva a következőmódon határoz-

hatjuk meg (lásd a 7.2. táblázat).

7.2. táblázat - Az egyes allélok számának meghatározása a fenotípusok számából

Fenotípus

n

Genotípus

Az allélok száma

A1

A2

Σ

Fehér

30

A1A1

60

60

Deres

50

A1A2

50

50

100

Vörös

20

A2A2

40

40

Összes

100

 

110

90

200


Bármelyik allél gyakorisága kiszámítható, ha a megadott képletbe behelyettesítünk.

A 1  allél gyakorisága = A 1  allél száma A 1  +  A 2  allélok száma = 110 200 = 0,55

A számítás alapján a fehér színt meghatározó A1allél gyakorisága 0,55, vagy 55%.

Mivel p + q = 1-gyel, így a vörös színt meghatározó allél gyakorisága kiszámítható

az 1 – p értékből, vagyis 1 – 0,55 = 0,45, illetve 45% ebben a 100 egyedből álló populációban.

A genotípus-gyakoriság

A genotípus-gyakoriság [33] a populációban a különböző genotípusok – allélkombinációk – arányát fejezi ki az állomány egyedszámához viszonyítva. Értékszáma – hasonlóan a géngyakoriságéhoz – 0 és 1 (illetve 0% és 100%) között lehet.

A gén- és genotípus-gyakoriságok általános formában a 7.3. táblázatban látható módon írhatók fel.

7.3. táblázat - Gén- és genotípus-gyakoriságok jelölésének általános formája

Gyakoriságok

Gének

Genotípusok

A1

A2

A1A1

A1A2

A2A2

p

q

P

H

Q


Az előző példa alapján 100 egyedből 30 fehér tehát A1A1genotípusú. Így az A1A1genotípus gyakorisága, vagyis a P kiszámítható, ha az adott genotípusok számát a populáció egyedszámához viszonyítjuk, tehát 30 : 100 = 0,3, vagy 30%.

A populációból 50 egyed deres színű, így az A1A2genotípusok gyakorisága, vagyis a H = 50 : 100 = 0,5 vagy 50%. Végül a populációban 20 egyed vörös színű, így az A2A2genotípusok gyakorisága, vagyis a Q = 20 : 100 = 0,2 vagy 20%.

Ha p + q = 1, akkor P + H + Q = 1, illetve 100%, így az A1gyakorisága, vagyis a p az 1⁄2[(2P) + H)], vagy egyszerűbben a p = P + (1⁄2H) alapján is kiszámítható. Ebből következik, hogy a géngyakoriság a genotípus-gyakoriságokból is megadható:

p = P + (1⁄2H),

q = Q + (1⁄2H).

Folytatva az előző példát, ha P = 0,30 és H = 0,5, akkor

p = P + (1⁄2 · H) = 0,3 + (1⁄2 · 0,5) = 0,55.

Az A2 allél gyakorisága, vagyis a q kiszámítható:

q = Q + (1⁄2 · H) = 0,2 + (1⁄2 · 0,5) = 0,45.

Az ivadéknemzedékben a lehetséges 3 genotípus gyakoriságát kizárólag a szülői nemzedék géngyakorisága szabja meg akkor, ha a szülőnemzedék egyedei szabadon (véletlenszerűen) párosodhatnak egymással, vagyis ha a populáció pánmiktikus [34]. Tehát az ivadéknemzedék várható genotípus-gyakoriságát a szülőnemzedék géngyakoriságából vezethetjük le. Mivel minden gaméta a génlókuszban – feltételezésünk szerint – csak 1–1 allélt tartalmaz, ezért ideális populációban (lásd Hardy–Weinberg-szabály) az F1nemzedékben a megadott genotípus-gyakoriságot kapjuk:

P

A1(p)

A2(q)

A1 (p)

A1 A1 (p2)

A1 A2 (pq)

A2 (q)

A1 A2 (pq)

A2 A2 (q2)

Eszerint tehát: az A1 A1genotípus gyakorisága = p2, az A1 A2genotípus gyakorisága 2pq, az A2 A2genotípus gyakorisága = q2.

Ez megfelel a binomiális eloszlásként ismert: (a + b)2 = a2 + 2ab + b2képletnek.

Ebbe behelyettesítve, a genotípus-gyakoriság képlete:

p2 + 2pq + q2 = 1

Ha a populációban az A1allél gyakorisága (p) és az A2allél gyakorisága (q) egyenlő, azaz 0,5–0,5 vagyis 50–50%, akkor az előző képlet alapján:

0,25A1A1 + 0,5A1A2 + 0,25A2A2,

vagyis a genotípusok megoszlása:

0,25 + 0,5 + 0,25 = 1

Ha további, egymást követőgenerációkban is megvizsgáljuk a genotípus-gyakoriság alakulását, a szabad kombinálódás eredményeként az összegzések újból az előbbi megoszlást adják. A populáció tehát genetikailag egyensúlyban van, – a gén- és genotípus-gyakoriság azonos feltételek mellett nemzedékről nemzedékre változatlan. Ez a felismerés vezette – egymástól függetlenül – HARDY angol matematikust és WEINBERG német orvost (1908) a populációgenetika alaptörvényének, a genetikai egyensúly törvényének megalkotásához. Emlékükre ezt Hardy–Weinberg-törvénynek is nevezik.

Ez a törvény kimondja, hogy ideális populációban,

• ha pánmixis van,

• ha kellően nagy az egyedszám, és

sem mutáció,

sem migráció (gén be- vagy kivándorlás),

sem drift (véletlenszerű génsodródás),

sem szelekció nem érvényesül, akkor a relatív gén- és genotípus-gyakoriságok nemzedékről nemzedékre azonosak maradnak. Ilyen esetben genetikai egyensúlyban lévő populációról beszélünk.

• Az utódgeneráció genotípus-gyakoriságát, ha a szülőgeneráció pánmiktikusan párosodik, kizárólag a szülőpopuláció allélgyakorisága határozza meg.

• Az eltérő genetikai szerkezetű, de azonos géngyakoriságú pánmiktikus populációk a szaporodás során egyensúlyba kerülve azonos genetikai szerkezetűek lesznek.

• Ha a populációban valamilyen oknál fogva a genetikai egyensúly megbomlik, megváltozik a géngenotípus-gyakoriság. Elegendő azonban egy nemzedék az egyensúly helyreállításához, feltéve, hogy az egyensúly feltételei fennállnak, és a kérdéses gének nem ivari kromoszómán helyeződnek el.

• Az egyensúlyi populáció genetikai szerkezetének fenntartásához meg kell őrizni a populáció allélgyakoriságát.

A pánmiktikus, egyensúlyban lévő populációban a gén- (A és a) és a genotípus- (AA, Aa, aa) gyakoriságok közötti összefüggést szemlélteti a 7.4. táblázat.

7.4. táblázat - A genotípus-gyakoriság változása a géngyakoriságtól függően (PENROSE nyomán, 1967)

Géngyakoriság

Genotípus-gyakoriság, %

A : a

AA

Aa

aa

5 : 5

6 : 4

7 : 3

8 : 2

9 : 1

p : q

25

36

49

64

81

p2

50

48

42

32

18

2pq

25

16

9

4

1

q2


A Hardy–Weinberg-szabály alkalmazható például a recesszív monofaktoriális rendellenességet heterozigóta állapotban hordozó egyedek gyakoriságának felderítésére.

2. példa. Tételezzük fel, hogy egy populáció 1000 egyede közül 4 állat recesszív monofaktoriális örökletes rendellenességet mutat. Az állományból hány egyed hordozza a betegséget kialakító recesszív allélt?

A feladat megoldáshoz az a kiinduló pont, hogy a recesszív jelleg, csak homozigóta állapotban jelenik meg, így a fenotípus alapján biztosan csak a recesszív homozigóta egyedek ismerhetők fel. Tehát a 4 beteg egyed genotípusa aa,ami a Hardy–Weinberg-szabálynak megfelelően azonos a q2-tel. Bármely genotípus gyakorisága kiszámítható, ha a genotípusok számát az összes genotípus számához (egyedszám) viszonyítjuk. Ebben az esetben a recesszív homozigóta genotípus aránya 4/1000 = 0,004, vagy 0,4%. A kiszámított q2-ből gyökvonással megkapható a q = 0,06,[35] és a p = 1–q összefüggésből pedig a p = 0,94. A heterozigóták gyakorisága 2pq = H a két kiszámított allélgyakoriság értékéből számítható: H = 2(0,06 · 0,94) = 0,1128. Tehát a populációt alkotó egyedek 11,28%-a terhelt, ami a populáció létszámához viszonyítva 113 db[36] egyedet jelent.

Ha a recesszív homozigóták (aa) számához hozzáadjuk a heterozigóták (Aa) számát (4 + 113) = 117 egyed, és ezt az összeget levonjuk a populáció teljes létszámából (1000 egyed), megkapjuk a homozigóta domináns genotípusú (AA) egyedek számát (883 egyed). A genotípusok számából meghatározható az allélok száma, az allélok számából pedig az 1. példánál ismertetett módon az allélok gyakorisága. Ha ezen a módon is kiszámítjuk az allélok gyakoriságát, akkor ezzel ellenőrizhetjük, hogy a fenti számítás során tévedtünk-e.



[31] Másként génfrekvenciának is nevezzük.

[32] A jelölés a tulajdonság öröklődési módja szerint változik. Domináns öröklés (A, a), dominancia hiánya (A1, A2).

[33] Másként genotípus-frekvencia.

[34] Pánmixis= véletlenszerű kereszteződés. A populációt alkotó minden egyednek egyenlő az esélye arra, hogy a következőgeneráció kialakításában részt vegyen.

[35] Kerekített érték.

[36] Kerekített érték.