Ugrás a tartalomhoz

Általános állattenyésztés

Bodó Imre, Dinnyés András , Farkasné Bali Papp Ágnes, Fésüs László, Hidas András, Holló István, Horvainé Szabó Mária, Komlósi István, Kovács András, Lengyel Attila, Mihók Sándor , Nagy Nándor, Polgár J. Péter, Szabó Ferenc , Szabóné Willin Erzsébet, Tőzsér János

Mezőgazda Kiadó

Öröklődő anatómiai és fiziológiai rendellenességek

Öröklődő anatómiai és fiziológiai rendellenességek

A genetikai anyag változásai (a mutációk) néha olyan mértékűek lehetnek, hogy az érintett szervezetek testalakulását, élettani folyamatait és ezáltal termelését, valamint viselkedését kórosan megváltoztatják, sőt a szervezetek elpusztulását is okozhatják. Ha az egyedek élet és szaporodóképesek, akkor ezeket a kóros jelenségeket ivadékaikra örökítik. Ezekben az esetekben öröklődő rendellenességekről, terheltségekről, defektről beszélünk. Gazdasági állataink öröklődő hibáit nem ismerjük eléggé. Jóllehet az utóbbi időkben sok értékes adat vált ismertté a háziállatok öröklődő rendellenességeiről, mégis sok fejlett állattenyésztéssel rendelkező országban sem tudják minden esetben egy-egy favorizált apaállatról, hogy milyen öröklődőalkati vagy fiziológiás hibát, betegséget ad át utódainak. Ennek egyik oka, hogy az unipara[19] fajok esetében az ilyen megfigyelések hosszú ideig tartanak. A másik ok a termelést csökkentő tulajdonságok öröklésmódjában keresendő.

Általánosságban megállapították, hogy az öröklődődefektusok, fejlődési rendellenességek lényegében mutációk eredményei.

Rámutattak azonban arra is, hogy bizonyos vírusfertőzések is előidézhetnek kromoszóma-defektusokat, amelyek fejlődési rendellenességek kialakulásához vezetnek. Életfontosságú anyagok hiánya is okozhat bizonyos magzatkori fejlődési rendellenességeket, amelyek azonban nem öröklődnek.

Régebbi felfogás szerint az öröklődőfejlődési rendellenességek a kvalitatív tulajdonságok közé tartoznak. Öröklésmódjukra a mendeli hasadás és az alternatív variabilitás jellemző.

Ma már ismert, hogy az öröklődő, kóros tulajdonságoknak csak kisebb része mono- vagy difaktoriális, és fenotípusos megjelenésükre jellemző a penetrancia, illetve az expresszivitás. A termelés szempontjából fontosabb hátrányos, vagy kóros tulajdonságok többnyire poligénes öröklésmenetűek, vagy pedig hajlam formájában öröklődő kis gének okozta tulajdonságok. Ezek a kontinuens variabilitású öröklődőtulajdonságok az egymást követőnemzedékekben a mendeli hasadásnak megfelelően nem válnak szét, hanem sok átmeneti formájuk alakul ki.

Az öröklődődefektusok kiterjedhetnek a szervezet egészére, vagy annak némely szervére, vagy életműködésére (kóros anyagcsere, életképesség, ellenálló képesség).

Manifesztálódásuk idejét tekintve születés előtti (prenatális), születés körüli (perinatális) és születés utáni (posztnatális) öröklődési rendellenességekről beszélünk.

Az életképesség szerint megkülönböztetünk:

1. Letális faktorokat, amelyek minden esetben az érintett egyedek halálát okozzák a tenyészérettség elérése előtt, mert penetranciájuk 100%-os.

2. Szemiletális faktorokat, amelyek a tenyészérettsége elérése előtt az érintett populáció 50, extrém esetben 99%-ának pusztulását okozzák, mivel nem teljes a penetranciájuk.

3. Szubvitális faktorokat, amelyek ugyan 50%-nál kisebb halandósággal járnak, de a megmaradó egyedek vitalitását csökkentik. Penetranciájuk 50% alatti.

A letális gének hatásmechanizmusuk alapján lehetnek dominánsak, illetve recesszívek az egészséges génnel szemben. Lokalizálódhatnak autoszomális vagy gonoszomális kromoszómákon. A gonoszomális kromoszómákon előforduló letális gének az ivararányt is befolyásolják.

Az előbbi faktorok egyaránt károsak mind tenyésztési, mind gazdasági szempontból. Egyrészt, mert az egyedek pusztulását okozzák, másrészt, mert a szemiletális és szubvitális egyedeket is ki kell zárni a tenyésztésből.

Az utódokban halálos károsodásokat okozó öröklődődefektusokról nemzetközi letális listát állítottak össze, az egyes fajokat az ABC betűivel, a betegségeket pedig sorszámokkal jelölve. E lista természetesen nem teljes, hiszen újabb és újabb defektusokat ismerünk meg, továbbá nem minden terheltség öröklésmódja ismert még. A listában A-val a szarvasmarha, B-vel a ló, C-vel a sertés, D-vel a juh, E-vel a tyúk, F-fel a pulyka, G-vel a kacsa, H-val a galamb és I-vel a kecskefajok letális terheltségeit jelölik.

Példaként a szarvasmarhafajban leírt letális terheltségek listáját mutatjuk be az 5.7. táblázatban.

5.7. táblázat - Letális terheltségek szarvasmarhában (Hámori, Stormont és Wiesner nyomán

Jelzése

Neve

Fenotípusa

Öröklődésmódja

A1

Achondroplasia1

Buldog borjú, a homozigóta többnyire 4–6 hónapi vemhesség után születik, nagyon rövid láb, széles konkáv fej jellemzi. A heterozigóta rövid lábú, lényegesen kisebb a normális borjúnál.

domináns

A2

Epitheliogenesis imperfecta

A kisebb-nagyobb felületen szőrtelen borjú csökkent életképességű, a térd alatt, a csánkon, a szájon, szemen és nyálkahártyákon lesiók. Másodlagos fertőzések miatt septicaemia veszély.

recesszív

A3

Achondroplasia2

Az A1-nél kevésbé kifejezett, a vemhesség teljes időtartamú, de a borjú születés után rövidesen elpusztul.

recesszív

A4

Hypotrichosis congenita

A teljesen vagy csaknem egészen szőrtelenül születő borjak néhány perc múlva elpusztulnak.

recesszív

A5

Acroteriasis congenita

Az első lábak rendszerint csak könyökig, a hátsók a csánkízületig fejlődnek ki, az állkapocs lefelé hajlik, a legtöbb fog hiányzik, szájpadláshasíték, a borjak halva születnek vagy rögtön a születés után elpusztulnak.

recesszív

A6

Magzatmumifikáció

Merev végtagok, duzzadt ízületek, rövid nyak, a magzat a vemhesség utolsó harmadában elhal, rendes vemhességi idő után jön a világra.

recesszív

A7

Hátulsó lábak paralysise

Külsőleg normális, de nem tud a hátulsó lábán állni, bénaság miatt nem életképes.

recesszív

A8

Görcsös izomzsugorodás

A fej mereven hátrafordított, a végtagok a törzs körül vagy mellett helyeződnek, születés után rövidesen elpusztul.

recesszív

A9

Állkapocsankylosis

Az állkapocsízületek elcsontosodnak.

recesszív

A10

Hátgerincvelő rövidülés

Borda- és csigolya-összenövések következtében a gerincoszlop rövid, a borjú halva születik vagy születéskor elpusztul.

recesszív

A11

Ljutikow-letalis faktor

Számos borjú halva születik, de semmi rendellenesség nem látható rajtuk.

recesszív

A12

Vele született vízkór

Víz gyülemlik össze a bőr alatti kötőszövetben, a mell és hasüregben, a vemhességi időtartam teljes vagy 1–2 hónappal rövidebb.

recesszív

A13

Általános anakylosis

Minden ízület elcsontosodott, szájpadláshasíték, az A9 esetének súlyosabb formája.

recesszív

A14

A moláris fogak torzképződményei

Az állkapocs rövidebb, a premolárisok összeérnek, mert az oldalsó felületük előrehajlik, és a fogsor papagájcsőr-szerű. A borjú elpusztul az első héten.

recesszív

A15

Achondroplasticus rövid végtagok

Az állkapocs fejlődése rendellenes, rövid végtagok, a borjú a választási időszakot nem éli túl.

recesszív

A16

Atresia ani

A végbélnyílás hiánya. Sebészi beavatkozás kilátástalan.

recesszív

A17

Az elülső végtagok torz fejlődése, merev ízületekkel

Kifelé fordult lábak, elcsontosodott ízületek, állni nem tud, és rendszerint halva születik.

recesszív

A18

Hernia cerebralis

A koponyacsontok frontalisan és parientalisan nem záródnak, a borjú halva születik.

recesszív

A19

Brachygnathia inferior

Az állkapocs a normális hosszúság felére csökkent, szopni nem tud.

recesszív

A20

Agnathia

Az állkapocs teljes hiánya, toroklebenyszerű képződménnyel, a borjú halva születik.

recesszív

A21

Antimasculin letalis faktor

Nagyon kevés hímivarú borjú születik.

X-kromo-szómához kötött recesszív

A22

Kétoldali orrelzáródás

Az orrnyílások és a szaglóidegek hiányoznak. A borjú születéskor vagy rövidesen után elpusztul.

domináns

A23

A lábvégeken az ujjcsontok hiánya

„Csúszóborjú”. A phalanx I. és II. hiányzik

recesszív

A24

Hydrocephalus

Hydrocephalus internus a koponyacsontok rendellenes fejlődésével, aszimmetrikus koponyaképződés.

recesszív

A25

Veleszületett spasmus és ataxia

Feji és nyaki spasmus, röviddel a születés után elpusztulnak. Az agyvelőben mikroszkopikus defektusok

recesszív

A26

A vemhességi

idő meghosszabbodása

A borjak 20–90 nappal később születnek, rendszerint halva, vagy a születés után elpusztulnak. A hosszabb vemhességi idejű tehenek kitőgyelése elmarad, hiányzik a szülési előkészülés, az ellés sem rendes lefolyású, császármetszés szükséges.

recesszív

A27

A vemhességi idő nagymértékű meghosszabbodása

Hasonló az A26 esetéhez, de annál súlyosabb, miután 80–200 nappal hosszabb a vemhesség időtartama. Rendszerint a tehenet is le kell vágni. A borjú ilyenkor már acromegaliás.

recesszív

A28

Szőrnélküli foltok a testen

Csak a nőivarú borjakon szőr nélküli csíkok, a nőivarú állatok utódaira jellemző a bikaborjak számának csökkenése vagy teljes hiánya.

antimasculin recesszív

A29

Achondroplasia3

A széles fejű borjú gerincoszlopa és végtagjai igen rövidek.

recesszív

A30

Vele született porphyrinuria

Szemiletális. Porphyrinkiválasztás a bélsárban és a vizeletben, az állatok fényérzékenyek, és a nem pigmentált bőrterületeken lesiók vannak.

recesszív

A31

Thyreoidea dysfunctio

A borjú feje rövid és ugyancsak abnormálisan rövid az állkapocs, a születés után 14 napon belül elpusztul.

ismeretlen

A32

Vele született ichthyosis

Általános hyperkeratosis a bőr abnormális vastag szaruképződésével. Halpikkelyszerű testfelület. A borjú születéskor él, de rövidesen elpusztul.

recesszív

A33

Anodontia

A borjak szőrtelenek és teljesen fogatlanok születéskor. Az elülső hipofízislebeny fejletlen.

ivarhoz kötött

A34

A hipofízis elülsőlebenyének aplasiája

Minden foetusra jellemző már a hipofízis elülső-lebeny hiánya. Mint az A26 és A27-nél, a vemhességi idő igen hosszú (256–500 nap). A szülőfájások különösen gyengék, és csak a magzat elpusztulása váltja ki. Nincs vagy csekély a kitőgyelés.

recesszív

A35

Örökletes végtagizom-contractura

Csak a láb izmain, amelynek következtében a lábak hátrafelé csavarodnak.

recesszív

A36

A hátulsó lábak örökletes bénulása, gyakran vaksággal

A hátulsó lábak bénasága gennyes szaruhártya-gyulladással társul.

recesszív

A37

A gerinccsigolyák számának csökkenése

A nyaki és hátgerinccsigolyák száma csökkent, többnyire embryotomia szükséges („bölényszerű” borjak).

recesszív


Az összes kóresetek 63%-át kutyákon írták le. Százalékosan a legtöbb torzfejlődést a sertéseken tapasztalták, ezt követték a kutyák, lovak, szarvasmarhák, és a legkevesebb defektust a macskákon észlelték.

A szervrendszerek kóros leletei szerint leggyakrabban a csont és izomrendszer,

továbbá az urogenitalis készülék rendellenességei fordultak elő.

Állatfajok szerinti csoportosításban szarvasmarhákon, lovakon és sertéseken a legtöbb defektus az urogenitalis rendszerben, kutyákon a csont és izomrendszerben, majd a vérkeringési és érzékszervekben, továbbá egyszerre többféle szervben volt tapasztalható.

Macskákban legtöbbször az idegrendszer defektusai, sertésben az uralkodó urogenitalis rendellenességeken kívül leggyakrabban köldök és lágyéksérvet figyeltek meg.

A négy leggyakoribb rendellenesség:

szarvasmarhákban: a köldöksérv, a penis és a praeputium defektusai, a hydrocephalus és a mankós állás,

lovakban: rejtettheréjűség, a köldöksérv, a mankós állás és a térdkalácsficam, bakpata,

sertésekben: a lágyéksérv, a kryptorchismus, a köldöksérv, az atresia ani és recti,

kutyákban: a csípőficam, a szem és szemhéj-defektusok, a térdkalácsficam és a kryptorchismus,

macskákban: kisagy-hypoplasia, köldöksérv, a szem és szemhéj defektusai, kryptorchismus.

Domináns letális gének

Előfordulásuk gyakorisága kisebb, mint a recesszíveké. Ezt jól példázza a 5.7. táblázat, ahol a felsorolt 37 letális terheltség közül csak kettő volt domináns öröklésmenetű. Ha a letális gén teljes dominanciájú, akkor gyakoriságát a természetes szelekció a mutációs ráta szintjén vagy akörül tartja, mivel a letális gént tartalmazó ivarsejt vagy egyed elpusztul. Mutációs rátának nevezzük az egy szervezeten belül bekövetkezett mutációk számát, generációnkét egy génre vonatkoztatva. Ennek nagyságrendje 10–10–6.

A haemolyticus sárgaság esetén a sertésfajban teljes dominancia érvényesül. A magzat és az anya immunológiai inkompatibilitása miatt a malacok az első föcstej kiszopása után sárgaság tüneteivel elpusztulnak. Újszülött kutyák haemolyticus sárgaságáról is beszámoltak.

A nem teljes penetranciájú domináns letális gének hatására – amikor a heterozigóta

(Aa) egyedek nem pusztulnak el, de tünetek vagy tünet-együttesek jelezhetik a jelenlétét – az F1és az F2 nemzedékekben a mendeli szabályoktól eltérő hasadási arányokat kapunk.

16. példa. Az írországi kerry szarvasmarhafajtában a nem teljes dominanciájú mutáns allél (K) a heterozigóta egyedek dexter lábúságát (rövid láb) eredményezi. A homozigóta dominánsok (KK) ún. bulldog jellegűek, teljesen életképtelenek és a magzati fejlődés kezdeti időszakában elpusztulnak. A betegség achondroplasia (A1) néven is szerepel a letális terheltségek listáján (5.7. táblázat). A beteg egyed 4–6 hónapi vemhesség után születik meg, nagyon rövid láb, széles, konkáv fej (bulldog fej) jellemzi. A heterozigóták (Kk) rövid lábúak, és lényegesen kisebbek, mint a normális (kk) egyedek. Két heterozigóta szülő(P) párosítása esetén (Kk × Kk) a várt 3:1-es hasadási aránytól a már említett okok miatt eltérő 2:1-es arányt kapunk, mivel a domináns letális gén nem teljes penetranciájú, így csak a homozigóta domináns egyed pusztul el, a heterozigóták életben maradnak.

Gaméták

K

k

Heterozigóta dexter egyedek párosítása

K

KK

elpusztul

Kk

dexter

Az ivadékok fenotípusos megoszlása 2:1. A homozigóta domináns egyed elpusztul, 2 rövid és 1 normálislábú egyed születik

k

Kk

dexter

kk

kerry

(A hasadási arány a nagy számok törvénye alapján alakul ki pontosan.)

A tyúkfaj esetében cornwall csirkék letális faktora néven ismert a jelenség. Igen rövid végtagok, a homozigótákon ezenkívül koponyadefektusok észlelhetők, és röviddel a kelés előtt elpusztulnak. A rövid lábú heterozigóták olykor életben maradnak.

17. példa. Egy csökevényes lábú tyúk és kakasállomány párosításából 172 csökevényes lábú és 80 normális lábú egyed származott. Ugyanazokat a tyúkokat normális lábú kakasokkal keresztezve 176 csökevényes lábú és 168 normális lábú utódot kaptak. Milyen öröklésmenet jellemző a lábalakulásra?

A csökevényes lábú tyúkoknak normális lábú kakasokkal történő párosításából származó ivadékok esetében gyakorlatilag 1:1 arányú hasadást figyelhetünk meg (178:168). Ebből a keresztezésből megállapíthatjuk, hogy az egyik szülőheterozigóta, a másik pedig homozigóta recesszív volt a vizsgált tulajdonságra nézve.

Abból a tényből, hogy két csökevényes lábú egyed párosításából normális lábú ivadékok is kelnek, arra lehet következtetni, hogy mindkét szülőheterozigóta volt a csökevényes lábra nézve és, hogy a normális lábtípus a homozigóta recesszív megjelenési forma.

A csökevényes lábú tojó és kakas párosításából származó ivadék viszont 2:1-es hasadást mutatnak (172 csökevényes lábú és 80 normális lábú utód). Ez a hasadási arány azért tér el az elméletileg várt 3:1-es hasadási aránytól, mert az egyik genotípus (a homozigóta domináns, AA) hiányzik (elpusztul). Ezek alapján megállapítható, hogy a csökevényes lábúság monofaktoriális, autoszomális, nem teljes dominanciájú, pleiotróp génhatás eredményeként alakul ki.

Egyes nem teljes penetranciájú domináns letális gének pleiotróp hatását is megfigyelték. Igen gyakori, hogy több háziállatfajban az életképtelenség más kvalitatív tulajdonsághoz (például a szín) kapcsoltan jelentkezik.

18. példa. Megfigyelték, hogy a platina róka ivadékai 2:1 arányban platina, illetve ezüstszínűek. Ez a hasadási arány csak akkor alakulhat ki, ha a platina egyedek a platina színre nézve heterozigóták, és a platina (A) dominál az ezüst (a) felett.

Gaméták

A

a

A platinaszínt pleiotróp hatású, nem teljes penetranciájú domináns gén alakítja ki. Az ivadékok fenotípusos megoszlása az F1 nemzedékben 2:1. A homozigóta domináns (AA) egyed elpusztul.

A

AA

elpusztul

Aa

platina

a

Aa

platina

aa

ezüst

A fent bemutatott példával teljesen azonos öröklésmenetet követnek az alábbi szintén pleiotróp gének hatására kialakuló betegségek is:

1. Frederiksborgi letális faktor: frederiksborgi ménes kancáinak sterilitása a szürke színű egyedekben.

2. A lófajban a fehér szőrszín episztatikus génje is letális és pleiotróp hatású. Homozigóta fehér ivadékok életképtelenek (tehát az arány 2:1).

3. Egyes juhfajtákban a domináns szürke színt kialakító gén szintén pleiotróp hatású, és fejlődési rendellenességet okoz. A homozigóta szürkék többségének rendellenes az oltógyomra és egyéb emésztőszervi elváltozásai is vannak, ezért néhány hónapos korban elpusztulnak.

4. Merle faktor a skót juhászkutya (collie) fajtában homozigóta állapotban (MM) fehér színű, apró világoskék szemű, esetenként vak (illetve egyik vagy mindkét szem hiányzik) egyedek kialakulását okozza. A heterozigótáknál (Mm) figyelhető meg az attraktív, valódi merle színeződés megjelenése. A jelenséget más fajtákban is leírták már.

5. Szürke collie kutyákon pleiotróp hatásként a színnel együtt jár a leukémia, valamint a K-vitamin-szintetizálás hiánya.

6. Extrém szőrhiány (hypotrichosis) kutyafajban szintén nem teljes dominanciájú, autoszomális és pleiotróp gén hatására alakul ki. A homozigóta (HyHy) egyedekben a külső hallójáratok hiánya, az arcüreg deformáltsága figyelhető meg, csak néhány születik meg élve, de egy sem marad életben. A heterozigóta egyedek, kopasz vagy meztelen kutya néven önálló fajtaként elismertek (például a kínai és a mexikói meztelen kutya).

Recesszív letális gének

A letális gének túlnyomó többsége recesszív. Fenotípusukat tekintve a homozigóta domináns (AA) és heterozigóta egyedek (Aa) egészségesek, míg a homozigóta recesszív egyedek (aa) betegek, illetve mutatják a betegséget. Az ilyen jelleg öröklésmódja tette indokolttá a heterozigóta egyedekre vonatkozó carrier, hordozó, terhelt elnevezés alkalmazását. Ez az elnevezés utal arra a veszélyre, hogy ezek az egyedek rejtve terjesztik a betegséget, hiszen ők maguk egészségesek (a kóros elváltozás rajtuk nem észlelhető), de utódaikra fele részben a betegséget kiváltó allélt örökít át. Ebből az a következtetés vonható le, hogy terheltséget hordozni csak recesszív gén által kialakított betegség esetén lehet, továbbá, hogy a terhelt elnevezés a genotípusra utal.

19. példa. A ló faj esetében az atresia coli (B1) (vastagbél-elzáródás) recesszív monofaktoriális letális defektus. Egészségesnek látszó szülők párosításából az F1és az F2nemzedékekben az alábbi geno- és fenotípusú ivadékok születhetnek:

1. Ha az egészséges szülők a betegségre nézve (AA) genotípusúak, akkor az F1 és F2nemzedék minden egyede AA genotípusú, vagyis egészséges fenotípusú lesz.

P: AA × AA

Gaméták

A

A

Az F1nemzedékben

Genotípusok aránya: 4:0 100%

Fenotípusok aránya: 4:0 100% egészséges

Az F2nemzedékben [F1(AA) × F1(AA)] azonos eredményt kapunk

A

AA

egészséges

AA

egészséges

a

AA

egészséges

AA

egészséges

2. Ha az egészségesnek látszó szülők egyike a betegségre nézve heterozigóta (Aa), vagyis terhelt, akkor a mendeli szabályoknak megfelelően az alábbi megoszlásokat kapjuk:

P: AA × Aa

Gaméták

A

A

Az F1nemzedékben

A

AA

egészséges

AA

egészséges

genotípusok aránya:

1 : 1

egészséges terhelt

(AA) (Aa)

fenotípusok aránya:

4 : 1

egészséges beteg

a

Aa

terhelt

Aa

terhelt

Az F2 nemzedékben a geno- és fenotípusos arány a kiinduló szülői kombinációktól függően (AA × AA, AA × Aa vagy Aa × Aa) változik. Ha a szülők AA × AA genotípusúak, akkor minden ivadék ugyancsak AA genotípusú és egészséges fenotípusú lesz. Ha a szülők genotípusa ettől eltér, akkor az a) és b) változatokban megadott megoszlásokra számíthatunk.

a) P: AA × Aa esetén a genotípusok aránya 1:1 (AA és Aa), a fenotípusok aránya pedig 4:0, vagyis minden egyed látszólag egészséges, de 50%-uk betegséget hordozó.

b) A P: Aa × Aa esetén a geno- és fenotípusos arányok a mendeli hasadási arányoknak megfelelően 1:2:1, illetve 3:1 lesznek.

3. Ha a szülők látszólag egészségesek, de mindkettő terhelt, akkor a mendeli hasadási arányoknak megfelelően már az F1 nemzedékben lesz beteg egyed (aa).

Az F2 nemzedékben a geno- és fenotípusos arányok ebben az esetben is a kiinduló szülői kombinációktól függően (AA × Aa vagy Aa × Aa) változnak, és az arányok az a) és b) változatnál leírt módon fognak alakulni.

A recesszív monofaktoriális letális gének ivari kromoszómákon is lokalizálódhatnak, mint például a szarvasmarha sávonként jelentkező szőrhiánya (A28)[20], a szarvasmarha (A21)1és a ló antimasculin letális faktora (B3)1, a tyúk antifeminin letális faktora (E7)1, a pulyka albinizmusa (F1)1 stb.

Ha a betegséget kialakító gén ivari kromoszómán lokalizálódott, akkor a hasadási arányok aszerint módosulnak, hogy a homogametikus szülő homo- vagy heterozigóta formában hordozza-e a betegséget kialakító gént. (Ha a mutáció letális, akkor homozigóta szülőgyakorlatilag nem létezik.)

Ha a mutáció letális, terhelt heterogametikus szülő (XAXa) és egészséges homogametikus szülő (XAY) párosításából a genotípusok aránya 2 egészséges és 1 terhelt, mivel a hemizigóta XaY genotípus elpusztul. Ha a letális mutáció ivari kromoszómához kötött, az lesz a következménye, hogy 50%-kal kevesebb heterogametikus egyed születik.[21]

1. Ha a homogametikus szülő heterozigóta formában hordozza a betegséget kialakító allélt, akkor az F1nemzedék geno- és fenotípusos megoszlása az alábbiak szerint alakul:

P: XAXa × XA

Gaméták

XA

Xa

A

XAXA

egészséges

XAXa

terhelt

a

XAY

egészséges

XaY

elpusztul

Az F1 nemzedékben

genotípusok aránya

fenotípusok aránya

2

1

0

3

0

egészséges

(XAXA, XAY)

terhelt

(XAXa)

elpusztul

(XaY)

egészséges

beteg

A betegséget okozó és az életképességet (termelést) csökkentő gének hatásának összességét genetikai terheltségnek nevezik. A genetikai terheltségek ellen gazdasági és tenyésztési okok miatt feltétlenül védekezni kell. A kóros öröklődő bántalmak terjedése ellen úgy védekezhetünk a leghatékonyabban és a legkevesebb költséggel, ha „megelőzve a bajt” a terheltséget hordozó tenyészállatokat felderítjük és kizárjuk a továbbtenyésztésből.

A dominánsan öröklődő és posztnatális terheltségeket könnyű felderíteni, mert a penetrancia fokától függően az elváltozás már az első nemzedékbeli ivadékokon nagyobb számban megjelenik. A mutáció útján keletkezett pre- vagy posztnatálisan ható letális faktorok kromoszómaanalízissel – különösen pedig speciális molekuláris genetikai módszerekkel (pl. DNS vizsgálata génteszttel) – ma már bizonyos fokig felderíthetők. Ilyen esetben a szelekciót hamar megkezdhetjük. Sokkal nehezebb a helyzet, és gazdasági kártétele is nagyobb, ha a betegséget recesszív gén hozza létre. A hosszú generáció-intervallumú állatfajok esetében a betegség felbukkanásának időpontjában már rendszerint elkéstünk, mire ugyanis a betegség fenotípusosan is jelentkezik, már sok ivadék öröklődő anyaga hordozhatja a betegséget.

A terheltségek felderítésének módjai

Az előzőekből következően az öröklődő rendellenességek diagnózisának bizonyos öröklésmenet meghatározásán, bizonyításán is kell alapulnia. A defektusok megjelenési módja azonban rendkívül eltérő lehet, ritka a monofaktoriális öröklésmenet, rendszerint poligénes defektusok jellemzőek.

A hosszú generáció-intervallumú állatoknál az apa öröklődőterheltségének felderítése annak heterozigócia vizsgálata révén lehetséges. Ugyanis, ha csak egyetlen ivadékon is felbukkan a recesszívnek ismert rendellenesség, akkor biztos, hogy mindkét szülő terhelt (heterozigóta) volt, vagyis az apaállat carrier. Minthogy a hetrozigótákat megtekintéssel nem lehet felismerni, így az ivadékok vizsgálatára van szükség.

Domináns öröklésmenetnél a defektus az apaállat ivadékainak kb. felén már az első nemzedékben megnyilvánul.

Heterozigócia vizsgálattal lehetséges az autoszom recesszív kóros tulajdonságok felderítése, és az apaállatok tesztelésére ötféle eljárás áll rendelkezésre.

1. A betegséget fenotípusosan mutató, homozigóta nőivarú egyedekkel párosítani. (Ez értelemszerűen csak akkor alkalmazható, ha a betegséget nem letális mutáció okozza, mivel akkor ilyen egyed nincs.)

A módszer használhatóságával kapcsolatos kétségek:

• az anyák száma kevés, esetleg szaporodásra képtelenek vagy csak csökkent mértékben képesek,

• a módszer csak egy recesszív allél felderítésére alkalmas.

2. Ismert a betegségre heterozigóta nőivarú egyedekkel történő párosítás

• ez a módszer is csak 1 allél felderítésére alkalmas,

• a recesszív letális allélek is felderíthetők, ha nem túl korai prenatalis letalitású,

• az ilyen egyedek száma több lehet, így nőhet a megbízhatóság.

3. Párosítás saját leányaival

Minden káros hatású recesszív allélt kb. azonos valószínűséggel felszínre hoz, ami a vizsgálandó apában jelen van.

Hátrányai:

• a tesztelés hosszú időt igényel (az unokáknak is meg kell születni),

• számolni kell a rokontenyésztéses leromlás gazdasági kártételével,

• viszonylag nagyszámú (20–25) párosítás szükséges a megbízható döntéshez.

4. Párosítás ismert heterozigóták lányaival.

5. Véletlenszerű párosítás a populáció átlagos egyedeivel.

A heterozigócia vizsgálat helyett egyre több ismert betegség felderítését (BLAD, DUMPS stb.) ma már géntesztek alkalmazásával végzik. A géntesztek alkalmazása jelentős előnyöket jelent a hagyományos vizsgálatokkal szemben, hiszen nagy biztonsággal és rövid idő alatt elvégezhetők.

További előny, hogy fiatalkorban elvégezhetők, így nem hogy a következő nemzedéket, de még azt sem kell megvárni, hogy az apaállatjelölt felnőjön. A géntesztek alkalmazása a heterozigócia vizsgálattal szemben azon túl, hogy kevésbé költséges, növeli a tenyésztés biztonságát is.

A terheltségek felderítését nehezíti, hogy némelyik öröklődése többféle öröklésmenetet követ (heterogénia), míg más betegségek kialakulásában a környezeti hatásoknak is szerepük van.

Mind az öröklődő, mind pedig a környezeti hatásokra kialakuló betegségek nagy része a konstitúció hibáin alapul.

A hajlam (dispositio) alakjában öröklődőbetegségek hibás konstitúcióval járnak

együtt. Ez a magyarázata, hogy a terhelt szervezetben könnyebben manifesztálódik a betegség. Jellemző rájuk, hogy már akkor is gazdasági károkkal vagy csökkent termeléssel járnak, amikor még a hajlam klinikailag a betegségben nem is nyilvánul meg, de már szubklinikai, látens állapotban is károsítja valamely szerv működését, és ez a termelési mutatók romlását idézi elő.

A hajlam alapján öröklődő polifaktoriális bántalmakra a mendeli szabályok általában nem érvényesek. Ezeket a kórformákat poligének (kishatású gének) alakítják ki additív hatásuk révén a környezeti tényezők segítségével. Előfordulási gyakoriságát a rokon egyedek közös öröklődő anyagának hányada dönti el. Értékelésükhöz populációgenetikai módszerekre (családkutatás) és az ún. terheléses vizsgálatra van szükség.



[19] Unipara = egyet ellő.

[20] A betegség nemzetközi letalitási lista szerinti jelölése és sorszáma.

[21] A betegséget kialakító gént ezért nevezik antifeminin, vagy antimasculin faktornak, aszerint, hogy adott fajban amelyik a heterogametikus ivar.