Ugrás a tartalomhoz

Általános állattenyésztés

Bodó Imre, Dinnyés András , Farkasné Bali Papp Ágnes, Fésüs László, Hidas András, Holló István, Horvainé Szabó Mária, Komlósi István, Kovács András, Lengyel Attila, Mihók Sándor , Nagy Nándor, Polgár J. Péter, Szabó Ferenc , Szabóné Willin Erzsébet, Tőzsér János

Mezőgazda Kiadó

Intraallél génkölcsönhatások

Intraallél génkölcsönhatások

Monogénia

Dominancia

Dominancia esetén a homológ kromoszómák azonos lókuszain elhelyezkedő allélok hatnak egymásra (5.2. ábra). Ennél a kölcsönhatásnál a heterozigóta allélpár (Aa) egyik tagja (A)(domináns) elnyomja a másik tag (a)(recesszív) hatását, amely utóbbi a fenotípusban nem tud megnyilvánulni, vagyis az AA és az Aa genotípusok fenotípusos megjelenése azonos. Ezt nevezzük teljes dominanciának.

Az allélok domináns, illetve recesszív jellege az általuk termelt enzimek aktivitásával függ össze. Ha az egyik allél által termelt enzim aktivitása nagyobb, mint a másiké akkor dominál, így az általa szabályozott biokémiai folyamat megy végbe, és az általa determinált jelleg jelenik meg a fenotípusban. A másik allél hatástalan marad annak ellenére, hogy jelen van, sőt enzimet is termel.

1. példa. A ma világfajtának számító – és hazánkban is meghatározó jelentőségű – tejelő észak-amerikai holstein-fríz szarvasmarhafajta fekete-tarka színváltozata az elterjedtebb. Milyen magyarázat adható arra, ha feketetarka állományban vörös-tarka egyed születik?

Ez csak intraallél kölcsönhatás esetén lehetséges akkor, ha a fekete szín dominál (A) a vörössel (a) szemben, és teljes dominancia érvényesül. Ilyenkor lehetnek az állományban olyan egyedek, amelyek fenotípusosan feketetarkák ugyan, de heterozigóták (Aa) a fekete színre. Heterozigóta genotípusú feketetarka egyedek egymás közötti párosításának eredményeként (Aa x Aa), ha mindkét szülői gaméta a recesszív, vörös színt meghatározó allélt tartalmazza, születhetnek vöröstarka ivadékok (aa).

A dominanciának, vagyis a heterodinámiának különböző változatai ismeretesek.

Részleges, nem teljes vagy inkomplett dominanciáról (2.) akkor beszélünk, ha a heterozigóta allélpárban (Aa) a domináns allél (A) nem minden esetben, vagy nem teljes mértékben dominál a recesszív (a) allél felett. Ennek oka szintén az enzimtermelés aktivitásával magyarázható, eredménye pedig, hogy a homozigóta domináns (AA) és a heterozigóta egyedek (Aa) fenotípusos megjelenése eltérő lesz.

2. példa. A szarvasmarhafajban a szarvatlanság (sutaság) dominál a szarvaltsággal szemben és autoszomális kromoszómához kötött tulajdonság. Ennek ellenére a populációban nemcsak szarvatlan és szarvalt, hanem ettől eltérő fenotípusú egyek is lehetnek (lásd az 5.5. ábra). A jelenség hátterében részleges dominancia áll. Ennek eredménye az 5.5. ábrán középen és alul látható eltérő fenotípusú egyedek megjelenése, amelyek csak Aa genotípusúak, vagyis heterozigóták lehetnek.

5.5. ábra - Részleges dominancia a szarvatlanság átöröklésében. Fent tökéletesen suta egyed fejéle, középen és alul szarvkezdemények, illetve csökevényes szarvak láthatók (Hutt nyomán)

kepek/5.5.abra.png


Részleges dominancia esetén a heterozigóta egyedeken a tulajdonság eltérő fenotípusos megjelenése a génexpresszió mértékével mérhető. Az expresszió mértéke 0 és 100% közötti érték lehet.

3. példa. Az emberben a polydactilia (ötnél több ujj a végtagokon) teljes dominancia esetén úgy jelenik meg, hogy mind a kezeken, mind pedig a lábfejeken a normálisnál több ujj található, ekkor 100%-os a gén fenotípusos kifejeződése (expressziója). Ha nem teljes a dominancia, a rendellenesség megjelenésének különböző esetei lehetségesek,amit az expresszivitással (a génhatás eltérő fenotípusos megjelenése az egyeden) fejezhetünk ki. Például csak a lábfejeken (50%-os expresszivitás), vagycsak az egyik kézen (25%-os expresszivitás) tér el az ujjak száma a normálistól.

A részleges dominancia néha úgy nyilvánul meg, hogy a domináló tulajdonság nem mindegyik heterozigóta egyeden jelenik meg. Azt, hogy a tulajdonság a heterozigóta egyedeknek csak bizonyos százalékán jelenik meg, a penetranciával fejezzük ki. A penetrancia mértéke az expresszivitáshoz hasonlóan 0 és 100% közötti érték lehet, és azt fejezi ki, hogy az összes heterozigóta egyed számához viszonyítva hány egyed fenotípusában jelenik meg a kérdéses domináns jelleg. Ha a tulajdonság minden heterozigóta egyeden megjelenik, akkor teljes a dominancia, vagyis 100%-os a gén penetranciája.

Feltételes a dominancia (3.), ha a domináns gén fenotípusos megjelenése belső vagy külső környezeti tényezők hatásától, illetve meglététől függ.

Ennek az öröklési módnak az ún. himalája nyúl színe a legismertebb példája. A láb, fül, orr és a farok sötét színeződését meghatározó gén által termelt enzim ugyanis csak akkor termelődik, ha a testhőmérséklet eltér a normálistól. Ezért csak azok a testrészek lesznek feketék, ahol a testhőmérséklet alacsonyabb.

A színöröklés bizonyos eseteinél megfigyelhető a feltételes dominancia egy másik formája. Az ivari hormonok hatására (belső környezet) a heterozigóták (Aa) színeződése eltérő lesz a két ivarban, ugyanis míg a heterozigóta hímekben az A allél, addig a heterozigóta nőivarú egyedekben az a allél dominál, és alakítja ki a színeződést. Ezt változó dominanciának (4.) is nevezik.

4. példa. A finn ayshire szarvasmarhafajtában két színváltozat, a mahagóni (M) és a vörös (m) figyelhető meg. A mahagóni és a vörös színre homozigóta szülők párosításakor (MM × mm) létrejövő heterozigóta utódok (Mm) színeződése az egyed ivarától függ. Vagyis, ha hímivarú, akkor mahagóni, ha pedig nőivarú, akkor vörös színű lesz.

Az overdominancia vagy szuperdominancia (5.) lényege, hogy a heterozigóta genotípus fenotípusos értékében felülmúlja mindkét homozigóta változatot. Ennek a jelenségnek az a biokémiai magyarázata, hogy a heterozigóta genotípus két eltérő alléljának (Aa) együttes előfordulása olyan új anyag termelését indukálja, amit az allélok homozigóta formában, külön-külön [(AA) (aa)] nem termelnének.

5. példa. A nyulak egy bizonyos vércsoport rendszerére homozigóta egyedek vagy A1, vagy pedig A2antigén termelésére képesek. A heterozigóta egyedekben a két antigénen kívül még az A3-as antigén is képződik, ami a homozigótákban nem. Így a háromféle antigén termelésére képes heterozigóta egyedeknek egyes betegségekkel szemben jobb az ellenálló képességük, ami egyben a heterozigóta genotípus fenotípusos fölényét jelenti bármelyik homozigóta genotípushoz viszonyítva.

Az Egyesült Államokban alakult ki az a mutáció, amit ma callipyge néven ismerünk. (Részletesebben a 6.2.1.2. fejezetben.)

A tulajdonság öröklődését vizsgálva megállapították, hogy egyetlen autoszomális gén mutációja felelős a fenotípusért. A két allél közül a mutáns domináns a normális alléllal szemben. Az öröklődés részletes vizsgálatakor azonban azt tapasztalták, hogy a kétféle fenotípust négyféle genotípus alakítja ki. Ebben a speciális öröklésmenetben, ha az anyai allél mutáns (CLPGM), akkor az apai mutáns allél (CLPGP) inaktiválódik, így a fenotípus normális lesz. A jelenséget poláris overdominanciának nevezik.

A dominancia hiánya

A dominancia hiánya esetén a heterozigóta allélpár mindkét tagja részt vesz a fenotípus kialakításában. A kölcsönhatásnak ezt a típusát homodinám öröklésnek is nevezzük. Eredményeként a heterozigóta egyedek (A1A2) fenotípusos megjelenése mindkét szülőtől (A1A1 × A2A2) eltérő lesz. Előnye szemben a dominanciával, hogy a fenotípusból egyértelműen következtetni lehet a genotípusra. Három változata ismeretes:

1. Amikor a két szülői tulajdonság eredeti jellegében, de mozaikszerűen van jelen a heterozigóta ivadékok fenotípusában (mozaikhatás).

6. példa. A homozigóta vörös (A1A1) és fehér (A2A2) shorthorn szarvasmarhák párosításakor az ivadékok (A1A2) ún. vércse vagy deres színezetűek lesznek. A heterozigótáknál a fehér és vörös szőrszálak együttes megjelenése és keveredése alakítja ki a szülőktől eltérő fenotípust. A hatást additív öröklésnek is nevezik.

2. Amikor a szülői tulajdonságokat kialakító allélok együttes jelenléte a heterozigóta ivadékoknak azoktól eltérő fenotípusát eredményezi (kompromisszumhatás).

7. példa. Fehér és fekete andalúziai tyúk párosításakor a heterozigóta ivadékok kékes tollazatúak lesznek.

3. Ugyancsak fellép a dominancia részleges hiánya a vércsoportok öröklésénél, amit co-domináns[11] öröklésmenetnek hívunk.

8. példa. A szarvasmarhafaj 13 vércsoport rendszere közül két zárt vércsoportrendszer van, ezek az FV és az R’S’ rendszerek. A zárt rendszerekre jellemző, hogy nincs faktor hiány, vagyis recesszív allélváltozat. Dominancia hiányában, ha az ivadék az egyik szülőtől F, a másik szülőtől V faktort örököl, akkor adott vércsoport lókuszra heterozigóta lesz, és a két eltérő allél együtt jelenik meg a fenotípusban. Ezt a jelenséget nevezzük co-dominanciának. Humán vonatkozásban ugyanez a hatás érvényesül az AB vércsoportú heterozigótáknál.

Pleiotrópia

Pleiotrópiának hívjuk azt a jelenséget, amikor egy gén két vagy több tulajdonságot alakít ki (5.3. ábra). A pleiotróp hatású gének által befolyásolt tulajdonságok együtt jelennek meg a fenotípusban. Ez hatásában olyan, mintha kapcsolt gének alakítanák ki a tulajdonságokat.

Számos példát találtak bizonyos színeződést meghatározó gének pleiotróp jellegére. A színeződés kialakítása mellett a pleiotróp hatás lehet kedvezőtlen, de kedvező is. Kedvezőtlen a rókák platina színeződése, mert homozigóta állapotban letális. A shorthorn szarvasmarhák „fehér üszőbetegsége” (white heifer disease) a homozigóták terméketlenségre való hajlamát jelenti. Ugyancsak a fertilitást csökkenti a kakasokban, ha a rózsatarajt kialakító génre homozigóták (HUTT, 1964). Idesorolható a svéd hegyi marha gonád hipopláziája, amely a fehér színű egyedek nemi szerveinek fejletlenségét jelenti.

9. példa. A szarvasmarha culard[12] jellegét (túlizmolt) kialakító monofaktoriális,

nem teljes penetranciájú domináns[13] gén (mh: muscular hypertrophy) is ide tartozik.

1995-ben CHALIER és munkatársainak sikerült a gén helyét feltérképezni mikroszatellit markerek segítségével (2. sz. kromoszómán, BTA 2). A TGF-béta családba tartozó fehérje a miosztatin (myostatin) az izomfejlődés negatív regulátora. Az mh gén mutációjának hatására (eddig 6 mutációt írtak le) a miosztatin fehérje funkció vesztése következik be, ami az izom túlfejlődését eredményezi. A culard jelleg, ami tehát az állatok izom hipertrófiájában (túlizmoltság), a hús víz- és faggyútartalmának csökkenésében, a csövescsontok megrövidülésében és szaporodási rendellenességekben nyilvánul meg, a hústermelésre kedvező hatású, de a szaporodási teljesítményt csökkenti. A teheneknél nehéz ellés[14], a bikáknál fertilitásbeli problémák jelentkeznek. A jellegért felelős gén változó expresszivitással jelenik meg a szarvasmarhák testének 10 különböző pontján (5.6. ábra). Ez azt jelenti, hogy a culard állatok nem mindegyike rendelkezik azonos fenotípusos megjelenéssel.

5.6. ábra - A culard jelleg fenotípusos megjelenése a szarvasmarhafajban (Bonnes nyomán, 1986)

kepek/5.6.abra.png


A fenotípusbeli eltérések érzékeltetésére minden tulajdonságra 0, 1 vagy 2 osztályzatot adtak. A 0: a normális típust, 1: az átmeneti típust, 2: a culard típust jelöli. Az állatokat 0-tól 20 pontig osztályozták, és a pontszámok alapján a megadott kategóriába sorolták:

0– 4 normális állat

5–10 szemiculard állat

11–20 culard állat

A culard és a normális izomfejlődésű szarvasmarhák reciprok keresztezésének eredményeit foglalja össze az 5.1. táblázat.

5.1. táblázat - Culard és normális szarvasmarhák reciprok keresztezésének eredményei (Bonnes nyomán, 1986)

Szarvasmarha

Culard (Mh) MhMh

Normál (mh) mhmh

genotípus

fenotípus

genotípus

fenotípus

Culard (MhMh)

MhMh

83% culard

12% 1/2 culard

5% normál

Mhmh

3% culard

43% 1/2 culard

54% normál

Normál (mhmh)

Mhmh

2% culard

42% 1/2 culard

56% normál

mhmh

0% culard

10% 1/2 culard

90% normál


Számos nyugat-európai húsmarhafajtában megtalálhatók e mutációk (pl. charolais, maine-anjou, blonde d’Aquitaine, piemontese). A fehér-kék belga húsmarhafajtát (BBB[15]) erre a jellegre nemesítették ki. A kiváló hízlalási eredmények mellett általánossá vált a gyakori nehéz ellések miatt a császármetszés. Ma már génteszttel egyértelműen azonosíthatók a hordozók.

A merino juhfajta ún. booroola F (fecundity) génje esetében a szaporaságot meghatározó, illetve nagymértékben befolyásoló nagyhatású gént tártak fel, amelyet ma már viszonylag széles körben hasznosítanak a nemesítésben. A gén hat az ovulációs rátára (növeli azt), az ivari koraérésre, a fertilitásra és a gyapjútermelésre.



[11] Kodominancia.

[12] Ejtsd külar.

[13] Oka a részleges dominancia.

[14] A nehéz ellés elkerülésére általánossá válik a császármetszés alkalmazása.

[15] A BBB rövidítés a fajta francia nevének (Blanc Bleu Belge) kezdőbetűiből adódik.