Ugrás a tartalomhoz

Tényeken Alapuló Orvostudomány Módszertani Ajánlások

Nyirkos Péter dr. (2005)

Melania Kiadói Kft.

Essentialis thrombocythaemia (ET)

Essentialis thrombocythaemia (ET)

ebm00323

Patológia

  • Az ET chronicus myeloproliferativ hematológiai malignitás, aminek jellemzője a gyorsult vérlemezke-termelődésés a fokozatosan romló thrombocythaemia.

Epidemiológia

  • Az ET ritkább, mint a chronicus myeloid leukaemia vagy a polycytaemia vera.

  • A becsült incidenciája kevesebb, mint 1 eset/100 000/év.

Kóreredet

  • Ismeretlen

Diagnosztikus kritériumok(WHO ajánlások)

  • Pozitív kritériumok

    • Tartós thrombocythaemia (hónapokig): a thrombocytaszám = ≥ 600 × 109/l

    • Csontvelőminta: nagyobb számú megakaryocyta, kóros morfológia

  • Kizárandó állapotok

    1. Polycythaemia vera (Lásd: ebm00322)

    2. Chronicus myeloid leukaemia (Lásd: ebm00321)

    3. Myelofibrosis (chronicus idiopathiás) (Lásd: ebm00324)

    4. Myelodysplasiás syndromák (Lásd: ebm00327)

    5. Reaktív thrombocytosisok (Lásd: ebm00311)

Differenciáldiagnózis

Klinikai kép

  • Az ET-t véletlenül fedezhetik fel panaszmentes beteg rutin vérvizsgálata során.

  • Ischaemiás panaszok az agyi keringésben és az ujjakban (a betegek több, mint 15%-ában; erythromelalgiaként ismeretes)

  • Thrombosis (10–15%-ban)

  • Vérzések, különösen a nyálkahártyákon, könnyen kialakuló haematomák(kevesebb, mint 10%-ban)

Laboratóriumi leletek

8.8. táblázat - A thrombocytosis differenciáldiagnosztikája: klinikai kép és laboratóriumi vizsgálatok

Klinikai kép és laboratóriumi leletekReaktív thrombocytosisEssentialis thrombocytosis
Thrombosis/vérzésRitkánGyakran
LefolyásÁtmenetiTartós, romló
Splenomegalia Nincs60–80%
  • Thrombocytaszám

  • (x 109/l

Általában <1000Általában <1000
Thrombocyta morfológia és működésNormálisGyakran kóros
LeukocytaszámDöntően normális
  • Emelkedett

  • (kb. 90%-ban)

Leukocyta alkalicus phosphatase festődésNormálisGyakran fokozott
CsontvelőGyakran normálisMegakaryocyták: emelkedett számban és kóros morfológiával
Őssejtkultúrában spontán növekedésNincsA legtöbb esetben

A betegség progressiója és prognózisa

  • Chronicus

    • A túlélés medián értéke kb. 5 év

    • A thrombocytaszám mind gyakoribb meghatározása miatt többször derül ki enyhébb eset.

Szövődmények

  • Vérzések

  • Thrombosis

  • Leukaemiás transzformáció (ritka)

Kezelés és utánkövetés

  • Hiányoznak az ET kezelésével kapcsolatos megbízható klinikai információk.Ezért tanácsos a diagnózis felállításakor haematológussal konzultálni.

  • 60 évesnélfiatalabb,thrombosis rizikófaktoroktól mentes betegeket akkor kezelik,ha a thrombocytaszám a vérben 1500 x 109 /l alatti.

  • Anti-thrombocyta aspirinnel folytatott próbálkozás (100 mg/die) indokolt arteriás hypertensióban, athrosclerosisban vagy ischaemiás panaszok esetén, valamint dohányosok kezelésekor.A panaszok órák alatt megszűnnek, és az ASA hatása 2–3 napig tart.

    • Nagy thrombosis- és vérzésveszély: thrombosisra hajlamosító rizikófaktorok még a korábbi thrombosis vagy vérzés, a 60 év feletti életkor vagy az 1500 x 109/l feletti thrombocytaszám.

  • Cytoreductiv kezelés

    • Hydroxyurea: gyors (néhány napon belül kezdődő) és rövid távú hatás.Csak kissé leukaemogen.

    • Busulphan: hatása lassabban kezdődik, és hosszabb ideig tart.

    • 32P: idős betegek számára a legalkalmasabb.

    • Anagrelid

    • Thrombocytapheresist és ASA-t sürgősségi kezelésként alkalmaznak, ha súlyos cerebralis panaszok jelentkeznek, vagy necrosisveszély áll fenn.

  • A kezelési stratégiát a belgyógyász vagy a haematológus szakorvossal együttműködve alakítják ki.

  • Az utánkövetést kezdetben 2–4 havonta, a stabil fázisban 6–12 havonta végezzük.

Irodalom

  • [1]Jaffe E, Harris N, Stein H, Vardiman J. Tumours of haematopoietic and lymphoid tissues. IACR Press, Lyon, 2001

  • [2]Schafer A. Thrombocytosis. New Engl J Med 2004;350:1211–1219

  • [3]Tefferi A, Solberg L, Silverstein M. A clinical update in polycythemia vera and essential trombocythemia. Am J Med 2000;109:141–149