Ugrás a tartalomhoz

A belgyógyászat alapjai 1.

Zsolt, Tulassay (2010)

Medicina Könyvkiadó Zrt.

Genetikai adatvédelem, etikai, jogi szabályozások

Genetikai adatvédelem, etikai, jogi szabályozások

A genetikai vizsgálatok az orvostudomány minden területén óriási fejlődést jelentenek, megfelelő szakértelem és szabályozottság esetén. Amennyire fontos lehet, hogy a vizsgált egyén időben megtudja, milyen krónikus megbetegedés fokozott kockázatát hordozza, vagy gyermeke fokozott kockázatú súlyos öröklődő megbetegedése hogyan védhető ki, előzhető meg, annyira veszélyes lehet, ha a vizsgálatok eredményei illetéktelen személyek, hatóságok, intézmények tudomására jutnak. A genetikai tesztelés olyan kórképekre való hajlamot is képes kimutatni, amelyek esetleg csak a távoli jövőben tüneteket okozó betegségre utalnak. Érthető, hogy a biztosító társaságok ilyen, nagyobb kockázatról szóló adat ismeretében csakis nagyobb összegű biztosítást kötnének az illető személlyel, vagy egyáltalában nem volnának hajlandóak biztosítani. Ugyanígy a munkáltató is megfontolhatná, vajon alkalmazzon-e olyan dolgozót, akinek a genetikai teszt eredménye súlyos szív- és érrendszeri megbetegedést, diabetes mellitust, rosszindulatú daganatos betegséget, vagy éppen pszichiátriai kórképet jelez. Számos országban hatályos törvények védik a genetikai vizsgálatok alanyait mindazon hátrányos következményektől, amelyek a vizsgálati adatok szabálytalan kezelése, nyilvánosságra jutása esetén érhetnék őket. Magyarországon is törvény szabályozza a humángenetikai kutatásokat és vizsgálatokat. A betegjogokat is messzemenően szem előtt tartó törvény más országok példáját követve a betegségekkel kapcsolatos génvizsgálatok elvégzését, leletezését és a leletek értelmezését kizárólag a megfelelő szakértői és műszerezettségi feltételekkel rendelkező, akkreditált intézményekben teszi lehetővé. Az adatkezelés szabályai a vizsgált személyek biológiai mintáit hosszú időn át őrző biobankok tevékenységét is irányítják, a betegek érdekeit szolgáló tudományos kutatások lehetőségeinek bővítését és az egyén jogainak védelmét egyaránt biztosítva. A genetikai vizsgálatok, vagy szűrési módszerek eredményeit a vizsgált személy megismerheti, de kérheti azt is, hogy erről ne adjanak számára tájékoztatást. A biológiai minta (vérvétel DNS-izolálás és -tárolás céljára stb.) levétele előtt tájékoztatáson alapuló beleegyező nyilatkozatot kell aláírni, amelyben a vizsgálandó személy nyilatkozik arra vonatkozóan, hogy mintáit anonim vagy kódolt módon tárolják. A beleegyezési nyilatkozat a minta korlátlan vagy célzott kutatási felhasználhatóságáról rendelkezik, valamint kizárólag a saját személyére, vagy családja érdekében történő felhasználásra is engedélyezi a minta használatát.

Irodalom

1. Connor, M., Ferguson-Smith, M.: Medical genetics. Blackwell Science, Oxford, 1997.

2. Haltrich I., Müller J., Szabó J., Kovács G., Koós R., Poros A., Dobos M., Fekete Gy.: Donor-cell myelodysplastic syndrome developing 13 years after marrow grafting for aplastic anaemia. Cancer Genet. Cytogenet. 2003, 142; 124.

3. Hay, W.W., Hayward, A.R., Levin, M.J., Sondheimer, J.M.: Current Pediatric Diagnosis & Treatment. Large Medical Books/McGraw-Hill, New York, 2003.

4. Lodish, H., Berk, A., Zipursky, S.L., Matsudaira, P., Baltimore, D., Darnell, J.: Molecular cell biology. W.H. Freeman and Company, New York, 2000.

5. Raskó, I., Downes, C.S.: Genes in medicine. Chapman & Hall, London, 1995.