Ugrás a tartalomhoz

A belgyógyászat alapjai 1.

Zsolt, Tulassay (2010)

Medicina Könyvkiadó Zrt.

Magzati kórisme

Magzati kórisme

A születés előtti genetikai kórisme alkalmas a magzat malformációinak kimutatására ultrahangvizsgálattal és speciális kémiai jelzők azonosításával. Elsősorban a maior rendellenességek láthatók és szűrhetők a terhesség során, megfelelő felbontóképességű ultrahangkészülék és e téren megbízható tapasztalattal rendelkező vizsgáló orvos együttese esetén.

A veleszületett szívhibák már a 18. gesztációs héttől kezdődően jól láthatók a magzati ultrahangképen, ugyanígy felismerhetők a velőcsőzáródás rendellenességei, az anencephalia és a meningo-myelokele (spina bifida aperta) is. Korán felismerhetők a törpenövéssel járó csontfejlődési zavarok, valamint a kromoszómák számbeli rendellenességeiben (elsősorban a 21-es triszómia eseteiben) feltűnő hátsó nyaki, nuchalis vaskos bőrredő. Magzati kromoszómavizsgálat chorionbiopsziával trophoblastsejtekből a terhesség 9–11. hetétől, vagy az amniocentesis során nyert magzatvízsejtekből, a 14–16. gesztációs héten végezhető. A hagyományos citogenetikai módszerekhez képest a praenatalis citogenetikai kórismében is jelentős előrelépést jelent a FISH módszer elterjedése, amely elsősorban a numerikus kromoszómaaberratiók során egyértelműen azonosítható kromoszómaspecifikus szakaszok (pl. mikroszatelliták) hiányán vagy többletén alapul. A magzati DNS-vizsgálatok ugyancsak e két terhességi időpontban, a sejtekből izolált DNS elemzésével végezhetők. E módszerrel lehetséges mindazon monolocusos kórkép génszintű azonosítása, amely a genetikai tanácsadás során felvett adatok szerint a születendő magzat számára fokozott kockázatot jelent. Az Y-kromoszómára specifikus génterületek gyors kimutatása módot ad a magzat nemének meghatározására olyan esetekben, amelyekben az X-kromoszómához kötött recesszív öröklődésű kórkép további DNS vizsgálata az igazolt fiú magzat esetében indokolt. Ma az egyik legígéretesebb új módszer a magzati sejtek és nukleinsavak kimutathatósága az anyai keringő vérből. A placentán át az anyai keringésbe jutó magzati sejtek megfelelő dúsítás után polimeráz láncreakció alkalmazásával azonosíthatók az anyai vérben. E vizsgálat a magzati DNS vagy RNS mutációinak azonosításával nem invazív eljárással teszi lehetővé a monolocusos kórképek kimutatását, nem szükséges a csekély (gyakorlott helyen 1% alatti) spontán vetélési kockázattal járó chorionboholy-biopszia és amniocentesis elvégzése. Intenzív kutatások folynak az anyai keringésben fellelhető magzati sejtek egyes terhességi kórképek (pl. praeeclampsia) korai felismerésére vonatkozóan, illetve az anyai és magzati sejtek tartós keveredésével kapcsolatba hozható immunológiai megbetegedések kialakulásának tisztázására.

A preimplantációs genetikai kórisme (PGD) 17 éves múltra tekinthet vissza. E módszer segítségével a családban előfordult és a születendő gyermek számára fokozott genetikai kockázatot jelentő megbetegedést okozó génmutációt (pl. cysticus fibrosis) a szervezeten kívül elvégzett megtermékenyítéssel létrehozott „előébrényekben” (preembriókban) a beágyazódás előtti stádiumban lévő sejtekben keresik. Csak azokat a preembriókat ültetik be az anya méhébe, amelyek a vizsgált genetikai rendellenességet nem tartalmazzák. A módszer előnye, hogy a hagyományos praenatalis kórisme során kimutatott beteg magzat esetén esetleg szükséges terhességmegszakítás testi és lelki következményei nem terhelik az anyát, illetve a családot. A PGD már olyan felnőttkorban jelentkező súlyos öröklődő betegségek kimutatására is használható, mint pl. a Huntington-betegség.

A magzati genetikai kórisme lehetőségei egyre bővülnek, így mód van olyan génhibák kimutatására is, amelyek mai tudásunk szerint nem valamely betegség, hanem a betegségre való fokozott hajlamosság jelei. Etikai kérdés, amely a legtöbb országban jelenleg heves vita tárgya, miképpen szabályozhatók az ilyen, és más, pl. a magzat HLA-tipizálását végző és malignus hematológiai megbetegedésben (leukaemia) szenvedő beteg testvére számára potenciális őssejt-átültetéses donorként felhasználható magzat kiválasztását célzó PGD módszerek.