Ugrás a tartalomhoz

A belgyógyászat alapjai 1.

Zsolt, Tulassay (2010)

Medicina Könyvkiadó Zrt.

Laboratóriumi vizsgálatok a belgyógyászati kórismében

Laboratóriumi vizsgálatok a belgyógyászati kórismében

Dr. Losonczy György, Dr. Szegedi János

Az orvosi laboratóriumi vizsgálatok a betegséggel összefüggő biokémiai (fehérje, szénhidrát, zsír, ionok, nukleinsavak stb.), celluláris (pl. vérsejtek) és mikrobiológiai eltéréseket mutatják ki. A mintavétel egyszerűsége miatt elsősorban a különféle testnedvek összetételét vizsgáljuk. Leggyakrabban vér- és vizeletvizsgálat történik, de nem ritka a pleuralis, az ízületi, a hasűri folyadék vagy a liquor cerebrospinalis vizsgálata sem. Sor kerülhet a gyomornedv, a duodenumnedv, a nyál vagy a verejték összetételének vizsgálatára is. A légúti váladék, a köpet vagy a sebváladék mikrobiológiai elemzése a helyes gyógyszerelés megválasztásához szükséges.

Az orvosi laboratóriumi minták vizsgálata automatizált műszerekkel, számítógépes irányítással történik. A családorvosi gyakorlatban különféle tesztcsíkos módszerek is használhatók. Újabban egyre több kisméretű, hordozható, néhány fontos vizsgálatot pontosan elvégző műszer is rendelkezésre áll.

A laboratóriumi vizsgálat szakaszai

A laboratóriumi vizsgálat folyamata preanalitikai, analitikai és posztanalitikai szakaszokra osztható.

Preanalitikai szakasz

A hibás laboratóriumi eredmények hátterében leggyakrabban (90%) valamilyen preanalitikai hiba van. A gyakoribbakat az 1.35. táblázat foglalja össze.

1.35. táblázat - 1.35. táblázat. Preanalitikai hibalehetőségek

Hibás adatkezelés.

Nem megfelelő vérvételi cső vagy vizelettartósító használata.

Nem kellően gondos vérvételi technika (tartós vagy durva vénaleszorítás, türelmetlen szívás stb.).

A vizeletgyűjtés nem középsugárból történt, az előírt megelőző tisztálkodás elmaradt.

Infúziós csőből, beültetett kanülből visszaszívott, az infúzióval kevert vér vétele.

A vérvétel nem éhomra történt (cukor, triglicerid stb.).

Helytelen tárolás, szállítás.

A vizsgálat eredményét meghamisító gyógyszer szedése.


A beteg előkészítése

A laboratóriumi jellemzők (paraméterek analit) értékét számos tényező befolyásolja. Így a napszak, a mintavételt megelőző időszakban (24 óra) végzett fizikai aktivitás, étkezés, alkoholfogyasztás, gyógyszerszedés és a mintavétel alatti testhelyzet is. Ezért arra kell törekednünk, hogy a mintavételt megelőző 24 órában a beteg ne végezzen kimerítő fizikai munkát, ne fogyasszon alkoholt és ne változtasson szokásos étrendjén. A mintavétel (vér, vizelet) reggel történjék, kb. egy órával az ébredés után.

Mintavétel

Biztosítanunk kell, hogy a minta azonosítható legyen. Vérvétel során az asepsis szabályait be kell tartanunk. A meghatározás céljától függően a minta vétele más-más vegyszert (antikoaguláns, konzerválószerek) tartalmazó csőben történik. A legtöbb vérmintát azonban üres kémcsőbe vesszük, és a méréseket az alvadás és a centrifugálás után nyert szérumból végezzük.

Felnőttben a vérvétel rendszerint könyökvénából történik. A véna felsértése, a túlzott mértékű és időtartamú felkarleszorítás, a durva szívás roncsolja a sejteket és a vérmintát érdemi vizsgálatra alkalmatlanná teszi.

Vizeletvizsgálatra a reggel ürített első vizeletből gyűjtünk 10 ml-t. A vizeletgyűjtés előtt a beteg szappannal mosakodjon meg és az úgynevezett középsugár vizeletet gyűjtse. A reggeli mintából pH-t, fajsúlyt, fehérje-, hemoglobin- (vér-) és cukortartalmat, valamint bilirubin, ketontest, urobilinogén és nitrit pozitivitást vizsgálunk. Ezek a mérések tesztcsíkkal is elvégezhetők. A vizelet üledékét is vizsgáljuk. Bizonyos célokra 24 órás gyűjtött vizelet szükséges (például napi fehérje- vagy cukorürítés, glomerularis filtráció mérése).

Mintaszállítás

Ideális körülmények között a minta 45 percen belül megérkezik a laboratóriumba. Szállítás közben a minta ne rázódjék (mert pl. haemolysis léphet fel), ne érje erős fény (pl. a bilirubin lebomlik).

A plazmarenin-aktivitás vagy ammóniakoncentráció meghatározására a mintát csak 4 °C-on szabad szállítani. Teljesvér-minta tárolása csak rövid időre megengedett, mert állás közben a sejtes elemek sérülnek, számuk megváltozik, és a sejten belüli anyagok a plazma összetételét befolyásolják. A vérmintát rendszerint nem fagyasztjuk le, törekednünk kell arra is, hogy a vér hűtésére se legyen szükség. Plazma- vagy szérumminta 4 °C-on vagy akár –20 °C-on történő tárolása megengedhető, bár a rutin szérumkémiai vizsgálatok elvégzése akkor optimális, ha a mintát előzőleg nem hűtöttük és tároltuk.

Analitikai szakasz

Teljesvér-mintát hematológiai, vérgáz- és sav-bázis vizsgálatoknál, újabban néhány műszeres gyorsteszthez (pl. troponin és D-dimer), valamint számos tesztcsíkos gyorsteszthez (pl. vércukor) használunk. Szérummal végzett vizsgálat előtt a vérnek meg kell alvadnia, és jó, ha az alvadék retrakciója is részben megtörténik (kb. 2 óra). A centrifugálást szobahőmérsékleten végezzük kb. 1000 g erővel 20 percen át. A felülúszóban lévő szérumot vagy plazmát (ha alvadásgátolt a minta) a mérőküvettába pipettázzuk.

Posztanalitikai szakasz. Az orvosi laboratóriumi eredmények értékelésében használt gyakoribb fogalmak

Referenciatartomány

Referenciatartományon egy-egy analit legalsó és legfelső „normális”, még egészségesnek tekinthető értékei által határolt tartományt értjük. Így például az éhomi vércukor-koncentráció referenciatartománya 2,8-6,0 mmol/l. A referenciatartományt úgy határozzák meg (minden egyes analit esetében), hogy nagyszámú (minimum 100, de általában több ezer) egészséges egyén értékét lemérik, az adatokból számtani átlagot és szórást (standard deviációt = SD) számolnak. A referenciatartomány az átlag – 2 SD értéktől (legalacsonyabb „normális”) az átlag + 2 SD (legmagasabb „normális”) értékig terjed. Ebbe a tartományba esik 100 egészségesből 95 egyén értéke. A referenciatartományon kívül eső értékek rendszerint (bár nem teljes biztonsággal) kóros értéket jeleznek (pl. hypo- vagy hyperglykaemiát). Sok analit esetében a referenciatartomány nőkben és férfiakban, illetve életkor szerint is különbözhet.

Fajlagosság és érzékenység

A vizsgálat fajlagossága specificitása azt jelenti, hogy 100 valóban nem beteg egyén közül hányban mutatott a teszt egészséges (negatív) eredményt. Képletszerűen:

Fajlagosság = valódi negatívak száma / valódi negatívak + álpozitívak száma × 100

Minél kisebb az álpozitív egyének száma, annál inkább közelít a specificitás a 100%-hoz. A referenciatartomány akaratlagos elmozdításával a tesztek fajlagossága fokozható, de ennek ára a teszt érzékenységének csökkenése lesz.

Egy teszt érzékenységén (szenzitivitásán) azt a százalékos értéket értjük, amely megmutatja azt, hogy 100 beteg közül a teszt hányat jelez pozitívnak. Képletszerűen:

Érzékenység = valódi pozitívak száma / valódi pozitívak + álnegatívak száma × 100

Minél kisebb az álnegatív egyének (a teszt által fel nem fedezett betegek) száma, annál jobban közelít az érzékenység a 100%-hoz.

A referenciatartomány akaratlagos elmozdításával a tesztek érzékenysége fokozható, de ennek ára a teszt fajlagosságának csökkenése lesz. Egy-egy analit referenciatartományát úgy határozzák meg, hogy mind a fajlagosság, mind a érzékenység a lehető legnagyobb legyen.

Prediktív érték

A laboratóriumi vizsgálat értéke a prediktívértékkel is jellemezhető. A prediktív érték 0–1 közötti szám. Pozitív prediktív értéken (PPÉ) azt értjük, hogy 100 vizsgált egyén közül hánynak az eredménye volt helyesen (valós) pozitív és hányé álpozitív. Képletszerűen:

PPÉ = valós pozitív betegek száma / valódi pozitív + álpozitívak betegek száma

A pozitív prediktív értéke 1, ha álpozitív egyén nem volt és 0, ha csak álpozitívak voltak. Negatív prediktív értéken (NPÉ) azt értjük, hogy a vizsgált egyének közül a teszt szerint hánynak volt valós negatív (egészséges) értéke és hány betegé volt álnegatív. Képletszerűen:

NPÉ = valós negatív egyének száma / valódi negatív + álnegatív (beteg) egyének száma

A negatív prediktív érték 1, ha álnegatív egyén nem volt és 0, ha csak álnegatívak voltak. Nagy pozitív és negatív prediktív értékű például a vér szívsfajlagos troponintartalmának emelkedése az akut myocardialis szövetelhalás jelzésében, mert nagy a vizsgálat érzékenysége (alig van álnegatív) és fajlagossága is (alig van álpozitív).

Ezzel szemben például a D-dimer-koncentráció vizsgálata a tüdő embolia igazolására csökkent pozitív, de nagy negatív prediktív értékű, ugyanis alig fordul elő álnegatív, de sok az álpozitív eredmény.

A belgyógyászati gyakorlatban leggyakrabban alkalmazott laboratóriumi vizsgálatok. Referenciatartomány, módszer, értékelés

Hematológiai vizsgálatok

Vörösvérsejtszám

Referenciatartománya kor- és nemfüggő, felnőttekben kb. 4,0–5,5 T/l. Meghatározása áramlási citométerrel történik. Az EDTA-s csőbe levett minta szobahőmérsékleten 6 óráig, 4 °C-on tartva maximum 24 óráig használható erre a mérésre. A vörösvérsejtszám vérszegénységben és haemodilutióban (extracelluláris hypervolaemia) csökken. Az áramlási citométer meghatározza a vörösvérsejtek átlagos térfogatát is. A vörösvérsejtszám nő polycytaemiában (elsődleges és másodlagos), de hemokoncentrációban (pl. dehidráció miatt) is.

Hematokrit (Ht)

Referenciatartománya kor- és nemfüggő, felnőttekben kb. 0,40–0,50 között van. Ht-csökkenést vérzés, anaemia és haemodilutio okozhat. Terhességben a Ht csökkenése fiziológiás. A Ht-érték nő polycytaemiában, dehidrációval és plazmavesztéssel járó állapotokban (pl. égés, trauma).

Hemoglobin- (Hb) koncentráció

Értékét az 1 liter vérben lévő Hb mennyisége (grammban) adja meg. Referenciatartománya felnőtt nőkben 120–160 g/l, férfiakban 140–180 g/l. Meghatározása spektrofotometriával történik, amely az áramlás-citométerekben is elvégezhető. A Hb azokban az állapotokban és olyan irányban tér el, amelyekben a vörösvérsejtszám és a hematokrit is. Microcytosisban azonban a Hb és a Ht jobban csökken, mint a vörösvérsejtszám, míg macrocytosisokban fordítva. Az áramlás-citometriával egybekötött spektrofotometria megadja a vörösvérsejtszámot, hematokritértéket és hemoglobinkoncentrációt, a vörösvérsejtek átlagos térfogatát, átlagos Hb-tartalmát és Hb-koncentrációját is.

Fehérvérsejtszám

Referenciatartománya 4,5–11,0 G/l. Meghatározása áramlás-citométerrel történik. Az EDTA-s csőbe levett minta szobahőmérsékleten 6 óráig, 4 °C-on tartva maximum 24 óráig használható erre a mérésre. Az össz-fehérvérsejtszám 50–70%-a granulocyta, 20–40%-a lymphocyta, 1–6%-a monocyta, 1–5%-a eosinophil és 0–1%-a basophil granulocyta. A granulocyták kevesebb mint 5%-a stab és jugend forma.

A neutrophil granulocytaszám növekedését sokféle betegség okozhatja, így akut fertőzéses eredetű gyulladások, allergiás és autoimmun gyulladások, uraemia, diabeteses ketoacidosis, eclampsia, vérzés, haemolysis, egyes leukaemiák, szövetelhalással járó betegségek, daganatok, heparin-, digitalis-, lítium- és szteroidkezelés stb. Neutropeniát typhus abdominalis, brucellosis, Gram-negatív baktérium okozta sepsis, vírushepatitis, mononucleosis infectiosa, influenza, varicella, aplasticus anaemia, B12- és folsavhiány, sugárkárosodás, citotoxikus gyógyszerek, kollagénbetegségek, hypersplenia, májbetegség és egyes gyógyszerek, mint a chloramphenicol és a phenothiazinok okozhatnak.

Lymphocytosis a következő betegségekben mutatható ki: vírusfertőzések, a bakteriális fertőzések közül pl. a pertussis, typhus abdominalis, tbc, syphilis, egyéb kórképek közül a colitis ulcerosa, idiopathiás thrombocytopeniás purpura, Addison-kór, krónikus lymphocytás leukaemia stb. Lymphocytopeniát okozhat növekedett szteroidszint a vérben (pl. szteroidkezelés), Cushing-szindróma, valamint egyes veleszületett (Di George-szindróma) vagy szerzett (AIDS) immunhiányos állapotok, súlyos senyvesztő betegségek (pl. miliaris tbc, Hodgkin-kór, SLE, carcinomák, veseelégtelenség).

Monocytosis okai lehetnek a fertőzések közül a tbc, szubakut bakteriális endocarditis, syphilis, brucellosis, listeriosis, valamint vírus-, parazita-, rickettsia-, gomba- és protozoon-fertőzések. Monocytosissal járhatnak egyes praeleukaemiás állapotok, a krónikus myeloproliferativ szindróma, haemolyticus anaemiák, kollagénbetegségek, gyulladásos bélbetegségek, májcirrhosis és a különféle daganatok.

Eosinophilia mutatható ki a kezeletlen allergia (pl. asthma bronchiale), féregfertőzések, egyes tüdőgyulladások, autoimmun vasculitisek, számos malignus daganat (pl. nőgyógyászati tumorok), egyes leukaemiák és bizonyos gyógyszerek szedése (pl. streptomycin, sulfonamid) stb. esetében.

Basophilia észlelhető étel- és gyógyszerallergiában, krónikus myeloid leukaemiában, krónikus haemolysisben, colitis ulcerosában és hypothyreosisban.

Thrombocytaszám

Referenciatartománya 150–400 G/l. Mérése áramláscitometriával történik. Megkülönböztetünk másodlagos (thrombocytosisok) és elsődleges (thrombocytaemiák) thrombocytaszám-szaporulatokat. Thrombocytosist okoz – egyebek között – vashiány, fertőzés, vérzés, daganat és splenectomia utáni állapot. Thrombocytaemia myeloproliferativ betegségekben (krónikus myeloid leukaemia, polycytaemia vera, esszenciális thrombocytaemia) jelenik meg. Thrombocytopeniára csökkent képzés (pl. aplasticus anaemia, sugárfertőzés, citosztatikus szer), fokozott felhasználódás (pl. disszeminált intravascularis koaguláció) és idiopathiás csökkenés (pl. SLE, idiopathiás thrombocytopeniás purpura, lymphoma) vagy hypersplenia, illetve heparinterápia (aggregáció) vezethet.

A haemostasis vizsgálata

A vérzékenység és a thrombosiskészség teszttel vizsgálható. A mindennapi gyakorlatban azonban leginkább a thrombocytaszámot, a protrombinidőt (vagy az INR-t) és a parciális tromboplasztinidőt határozzák meg.

Protrombinidő (PT) vagy nemzetközi egységesített hányados (international normalized ratio INR)

A citrátos plazmához szöveti tromboplasztint (és kalciumot) kevernek, mérik a fibrinképződésig eltelt időt (pl. turbidimetriával). Referenciatartománya 10–14 másodperc (INR = 1), de ez függ az alkalmazott tromboplasztin aktivitásától. Ezért a reagensgyártók megadják az általuk forgalmazott tromboplasztin aktivitását, és ezzel az értékkel a mért protrombinidőt korrigálva a különböző reagensek által megadott alvadási idők (amelyeket az INR értékkel jellemeznek) összehasonlíthatóvá válnak. A protrombinidőt megnyújtja és az INR-t fokozza a acenocumaral és a heparinkezelés (kevésbé, mint a acenocumaral), K-vitamin-hiány, májbetegség, az I-es, a II-es, az V-ös, a VII-es és a X-es faktor hiánya. A von Willebrand-betegséget és a haemophilia A-t nem jelzi. A tartós acenocumaral-kezelés akkor hatékony, ha az INR 2,0–3,0 közötti értékre állandósul.

Parciális tromboplasztinidő (PTI)

A citrátos plazmához foszfolipidet (parciális tromboplasztin) (és kalciumot) kevernek, mérik a fibrinképződésig eltelt időt (pl. turbidimetriával). Referenciatartománya 20–34 másodperc. A PTI-t megnyújtja a heparinkezelés, a K-vitamin-hiány, a májbetegség, a disszeminált intravascularis koaguláció, az I-es, a II-es, az V-ös, a X-es, a XI-es és a XII-es, valamint a VIII-as faktor hiánya, illetve lupus antikoaguláns jelenléte.

A gyulladás laboratóriumi jelei

A fehérvérsejtszám növekedésén, valamint a jugend és stab formák számának megszaporodásán (és a vérkép úgynevezett „balra tolódásán”) kívül gyulladást jelez a vörösvérsejt-süllyedés gyorsulása, valamint a szérum C-reaktív protein-koncentrációjának növekedése (általában az akutfázis-fehérjék koncentrációváltozása).

Vörösvérsejt-süllyedés (Westergreen)

Egy óra alatt az EDTA-val antikoagulált vér nőkben kevesebb, mint 20 mm-t, férfiakban kevesebb, mint 10 mm-t ülepszik. A süllyedés gyorsulásának hátterében leggyakrabban a plazma fehérjeösszetételének változása áll. Akutfázis-reakcióban vagy idült gyulladás során túlsúlyra jutnak a nagy molekulaméretű globulinok. A nagyméretű plazmafehérje-molekulák az egyes vörösvérsejteket összekapcsolják és ezzel szedimentációjukat meggyorsítják. Ezért főként a fibrinogén, az α2-makroglobulin, a von Willebrand-faktor, a fibronektin, valamint a γ-globulinok felelősek. Változatlan fehérje-összetétel mellett a süllyedést gyorsítja az anaemia és lassítja a polycytaemia.

C-reaktív protein (CRP)

Referenciatartománya 0–6 mg/l. Meghatározása nephelometriával történhet. Akutfázis-fehérje, amelyet a máj szintetizál citokinek hatására. Változásai mindkét irányban gyorsak, ezért igen korán jelzi fertőzés és gyulladás kialakulását és a kezelés (pl. antibiotikum) hatékonyságát. A CRP nő fertőzésekben (bakteriális és gombás fertőzésekben jelentősebben, mint virális vagy más eredetűekben), daganatokban, autoimmun és allergiás gyulladásokban, infarctus, embolia során és pl. az átültetett szerv kilökődése során.

Klinikai kémiai vizsgálatok

A szérumnátrium-, -kálium- és -kalcium-szint változásának klinikai vonatkozásait lásd a 8. fejezetben.

Hypomagnesaemia (plazma-Mg-érték: < 0,65 mmol/l): A csökkent szérummagnézium-szint tüneteit az 1.36. táblázat foglalja össze. A hypomagnesaemia kezelésében enyhe esetben per os magnézium-oxid, súlyos esetben magnézium-szulfát iv. (50%-os koncentrációban 5%-os glükóz, vagy izotóniás konyhasó oldatban) adása szükséges.

1.36. táblázat - 1.36. táblázat. A hypomagnesaemia tünetei

Cardialis tünetek

Arrhythmiák (kamrai arrhythmiák, „torsades de pointes”, pitvari arrhythmiák), EKG-n PR, QT szakasz megnyúlás, fokozott digitálisz-érzékenység

Központi idegrendszeri tünetek

Hyperreflexia, paraesthesia, görcsök, pszichózis, depresszió, coma, mozgászavar, choreiform mozgás, ataxia, nystagmus

Izomrendszeri tünetek

Gyengeség, görcsök, remegés, myoclonus, élénk mélyreflexek, carpopedalspasmus, dysphagia, Chvostek- és Trousseau-tünet

Emésztőrendszeri tünetek

Anorexia, hányinger, hányás, paralyticus ileus

Anyagcsere tünetek

Hypocalcaemia, hypokalaemia


Hypermagnesaemia (plazma Mg-érték > 1,5 mmol/l): A hypermagnesaemia okai között veseelégtelenség, metabolikus acidosis, a túlzott parenterális bevitel (praeeclampsia kezelésében), a familiáris hypocalciuriás hypercalcaemia, a lítiumkezelés a legfontosabbak. Tünetei: hányinger, hányás, szedatív hatás, renyhébb mélyreflexek, izomgyengeség, paralyticus ileus, hypotonia, lethargia, coma, ingervezetési zavarok, légzésbénulás, bradycardia, szívmegállás. Kezelésében az alapbetegség kezelése tünetileg 10–20 ml 10% kalcium-glukonát iv., glükóz-inzulin, súlyos esetben dialízis szükséges.

Hypophosphataemia (plazma P-érték < 0,7 mmol/l):A hypophosphataemia okait az 1.37. táblázat foglalja össze. A klinikai tünetek részben a vvt-k 2-3-difoszfoglicerát-koncentrációjának csökkenésével, a hemoglobin oxigén-affinitásának növekedésével, a szövetekbe történő oxigénleadás csökkenésével, hypoxiával függenek össze. A sejtek ATP-tartamának csökkenése miatt károsodik minden sejtműködés, amely energiaszükségletét a macroerg P vegyületek elégítik ki. Kezelésében enyhe esetekben elegendő a kiváltó ok megszüntetése. Ha ez nem elegendő, nátrium-, vagy káliumfoszfát adása szükséges. Súlyos esetekben (plazma P < 0,32 mmol/l) iv. káliumfoszfátoldat javasolt napi 10 mg/ttkg dózisban, amíg a plazma P eléri a 0,65 mmol/l-t. Az intravénás kezelés során a plazma P és Ca-szint ellenőrzése szükséges. Csökkent veseműködés esetén a káliumfoszfát helyett nátriumfoszfát adása javasolt.

1.37. táblázat - 1.37. táblázat. A hypophosphataemia okai

Elégtelen foszforbevitel (éhezés)

Fokozott intestinalis foszforvesztés

D-vitamin-hiány, malabsorptio, steatorrhoea, szekretoros hasmenés, hányás, PO4-kötő antacidumok

A sejtek fokozott PO4-felvétele

Respiratorikus alkalosis, hormonok (inzulin, glukagon, androgének, p-adrenerg-agonisták), táplálékok (malnutritio reparációs fázisa, glükóz, fruktóz, glicerol, laktat, aminosavak), csontok fokozott PO4-felvétele parathyreoi-dectomia után (D-vitamin-kezelés), leukaemiás blastos krízis, anaemia perniciosa kezelése, erythropoietinkezelés

Fokozott renalis foszforvesztés

Hyperparathyreosis, tubulopathiák (Fanconi-szindróma, nemhez kötött hypophosphataemiás rachitis, herediter hypophosphataemiás rachitis hypercalciuriával), veseátültetés, hyperaldosteronismus, térfogatnövelés, kortikoszteroidkezelés, diuretikumok, diaphyllinkezelés, alkoholizmus


Hyperphosphataemia (plazmaérték > 1,65 mmol/l): A hyperphosphataemia okait az 1.38., tüneteit az 1.39. táblázat foglalja össze. A tünetek között ingervezetési zavarok, hypocalcaemia tünetei állnak előtérben. Az ideg-izom ingerlékenység fokozódása tetaniát, görcsöt okozhat. A szívizom összehúzódó képessége csökken, arrhythmia, hypotensio jelentkezhet. A hyperphosphataemia az akut veseelégtelenség előrehaladását gyorsítja, krónikus fennállása extraossealis meszesedéshez vezethet (cornea, tüdő, vese, szív, erek, bőr stb.). Kezelésében az alapbetegség befolyásolása az elsődleges. Szükséges azonban a PO4-bevitel mérséklése is. A PO4 felszívódásának megakadályozására alumínium-magnézium-kalcium tartalmú PO4-kötők (veseelégtelenségben alumínium ellenjavallt) adhatók.

1.38. táblázat - 1.38. táblázat. A hyperphosphataemia okai

Exogén foszfátterhelés

Fokozott intestinalis felszívódás

Koraszülött hígítatlan tehéntejjel táplálása, PO4-tartalmú beöntés. Portartalmú laxatívumok, D-vitamin-mérgezés, agresszív iv. PO4-kezelés

Fokozott endogén foszfátterhelés

Rhabdomyolysis, tumorlysis szindróma, malignus hyperthermia, fokozottizommunka, magas környezeti hőmérséklet, status epilepticus, crush szindróma, sebészeti trauma, vírusfertőzés magas lázzal, diabeteses ketoacidosis, organikus acidosis, lactatacidosis, akut respiratorikus acidosis, krónikus respiratorikus alkalosis

Renalis foszfátretenció

Akut és krónikus veseelégtelenség, hypoparathyreoidismus, pseudohypoparathyreoidismus, D-vitamin-mérgezés, növekedési hormon, IGF-1, magnéziumhiány, tumorszerű calcinosis, bifoszfátkezelés, hypophosphatasia

Egyéb

Fluoridmérgezés, β-blokkoló-kezelés, verapamil, narkotikumok, CO-mérgezés, hypothermia


1.39. táblázat - 1.39. táblázat. A hypophosphataemia tünetei

Keringési rendszer

Szívizom összehúzódó képességének, erek presszor-reaktivitásának csökkenése

Hematológiai tünetek

Vörösvérsejtek kóros működése és haemolysis, leukocyták kóros működése, vérlemezkék kóros működése

Izom

Gyengeség, rhabdomyolysis, dysphagia, gyomoratonia; ileus

Vese

Fokozott 25-(OH)D-α-hidroxiláz-aktivitás, fokozott kalcium-, bikarbonát- és magnéziumexcretio, metabolikus acidosis. 2,3-DPG csökkent képződése gátolt szöveti oxigénellátással

Központi idegrendszer

Tudatzavar, delirium, stupor, coma, convulsióval járó encephalopathia, paraesthesia, intenciós tremor, hyperkinesis, ataxia. A mellkasi izomzat és rekeszizom gyengesége, paresise légzési elégtelenséget okozhat

Krónikus hypophosphataemia

Osteomalacia vagy rachitis


Hypochloraemia (plazma Cl-érték < 95 mmol/l): Okai között a klór emésztőrendszeren át történő elvesztése (hányás, gyomornedvvesztés szondán keresztül), tartós szteroidkezelés, idült obstruktív tüdőbetegség CO2-emelkedéssel, kompenzatorikus metabolikus alkalosissal a legjelentősebbek. Tünetei: gyengeség, fokozott neuromuscularis ingerelhetőség. Kezelésében izotóniás NaCl, KCl-infúzió szükséges (a klórdeficit 25%-át KCl formájában kell adni).

Hyperchloraemia (plazma Cl > 110 mmol/l):A hyperchloraemia okai a túlzott bevitel és a dehidráció lehetnek. Tünetei nem specifikusak, a kísérő metabolikus acidosisra jellemzőek (mély, szapora légzés). Kezelése kloridszegény folyadék bevitele (acetát, laktát, malát), metabolikus acidosis kezelése.

Szérumvas, vaskötő kapacitás, ferritin

A szérumvas referenciatartománya férfiakban 11,6–31,3 µmol/l, nőkben 9,0–30,4 µmol/l. Csökkent szérumvas-koncentrációt okoz a vashiány (ez emelkedett vaskötő kapacitással és már jóval korábban csökkent ferritinkoncentrációval társul), az idült betegséghez társuló anaemia (ilyenkor a vaskötő kapacitás nem nő, a ferritinszint normális vagy növekedett) és a krónikus veseelégtelenség (a vaskötő kapacitás nem növekedett, a ferritin szintje csökkent). Fokozott szérumvas-koncentráció mérhető haemochromatosisban, thalassaemiákban, sideroblastos és haemolyticus anaemiákban, májbetegségekben és túlzott oralis vasbevitel mellett.

Éhomi vércukor-koncentráció

Referenciatartománya attól függ, hogy teljes vérben (3,3–6,0 mmol/l) vagy szérumban/plazmában (3,6–6,7 mmol/l) határozzuk-e meg. Teljes vér használata esetében a vörösvérsejtekben zajló glycolysis a szérumglükózt a mérés elvégzéséig is csökkenti. Mintavételre oxalátos, de fluoridot is tartalmazó csövet kell használnunk, mert így az alvadásgátlás mellett a glycolysis is megáll. Meghatározása spektrofotometriával történik. A vér és a vizelet cukortartalma kielégítőpontossággal meghatározható tesztcsíkos módszerrel is.

A hyperglykaemia gyakori állapot, főbb okai a következők: diabetes mellitus, Cushing-szindróma, phaeochromocytoma, acromegalia, carcinoid szindróma, hyperthyreosis, glucagonoma, thiazid diuretikumok. A hypoglykaemia fontosabb okai: éhezés, inzulinhatás, előrehaladott májbetegség, renalis cukorvesztés, hypophysis- vagy mellékvesekéreg csökkent működés.

Szérum összbilirubin-tartalom

Referenciatartománya 3,4–17,1 µmol/l. Mérése spektrofotometriával történik. Az összbilirubin-koncentráció növekedésének gyakoribb okai a következők: cholestasis, májbetegség, haemolyticus anaemia, haematoma felszívódása, malnutritio, fertőzés, hypothyreosis.

Szérum direkt bilirubin-tartalom

A direkt bilirubin a glükuronsavval konjugált, vízoldékony és filtrálódó, a vizelettel is ürülő bilirubinfrakció. A konjugált bilirubin előkezelés nélkül – közvetlenül – adja a diazoreakciót. Referenciatartománya 0,0–5,0 µmol/l. A direkt bilirubin növekedésének gyakoribb okai: májbetegség, epeút-elzáródás, Dubin–Johnson-szindróma.

Szérum összfehérje-tartalom

Referenciatartománya 60,0–80,0 g/l. Spektrofotometriával vagy refraktometriával határozható meg. A valódi hyperproteinaemia ritka, okai lehetnek: myeloma multiplex, krónikus fertőzés (jelentős mértékű polyclonalis gammopathia). Pseudohyperproteinaemia gyakoribb, amelynek oka leginkább a plazma folyadéktartalmának csökkenése (exsiccosis). Valódi hypoproteinaemia fontosabb okai: albuminszintézis-csökkenés májbetegségben, malabszorpció, nephrosis, égési sérülés, sepsis, hypo- vagy agammaglobulinaemia.

Szérumalbumin-tartalom

Referenciatartománya 35,0–50,0 g/l. Mérési módszere spektrofotometria. Az albumin a májban szintetizálódik, fiziológiás állapotban nagy intenzitással. Ezért valódi hyperalbuminaemia nem alakul ki. Pseudohyperalbuminaemia pseudohyperproteinaemia esetén mutatható ki. A valódi hypalbuminaemia fontosabb okai a következők: májbetegség, malabszorpció, nephrosis, égési sérülés, sepsis.

Szérum karbamid- (urea) tartalom

Referenciatartománya 1,70–8,30 mmol/l. Kimutatásának módszere spektrofotometria. Ha a szérumurea-koncentráció növekszik, azotaemia alakul ki. Főbb okai a következők: dehidráció (bármilyen eredetű, főként idősekben), vesebetegség (csökkent GFR), pangásos szívelégtelenség (csökkent GFR és fokozott tubularis reabszorpció), valamint jelentős fehérjetartalmú diéta. A csökkent ureakoncentráció ritkább: glomerularis hiperfiltráció (pl. kóros ADH-szekréció vagy terhesség miatti GFR-fokozódás), májbetegség, éhezés.

Szérumkreatinin-tartalom

Referenciatartománya 36,0–106,0 µmol/l. Kimutatása spektrofotometriával történik. A renalis glomerularis filtráció (GFR) nagyságának megítélésére alkalmazható. Vesebetegségekben a kreatinin- és a karbamidkoncentráció növekedése a szérumban arányos. Ha dehidráció áll fenn és a veseműködés csak ezért csökken (praerenalis azotaemia), akkor a karbamidkoncentráció növekedése jelentősebb lesz, mint a kreatininé. A kreatinin a harántcsíkolt izomzatból származik, ezért emelkedett lehet nem renalis okból, pl. izomsérülés vagy erőteljes izommunka után, de főként rhabdomyolysisben. Csökkent szérumkreatinin-tartalom fordul elő fiziológiás hiperfiltrációban (terhesség), valamint éhezésben, cachexiában és általában kis izomtömegű egyénekben.

Szérum alkalikus foszfatáz

Referenciatartománya 98,0–275,0 U/l. Spektrofotometriával határozzák meg. A csontok növekedése és csonttörések gyógyulása során aktivitása nő. Kóros növekedés májbetegségben, cholestasisban és csontbetegségben észlelhető. Egyéb okok között szerepel a sarcoidosis, nőgyógyászati malignus betegség, colitis ulcerosa, tüdőinfarctus és sepsis. Mivel a placentában előfordul, fiziológiás körülmények között – az említetteken kívül – terhességben is növekedett az alkalikus foszfatáz aktivitás.

Szérum aszpartát-transzamináz (ASAT)

Régebbi nevén glutamát-oxálecetsav-transzamináz (GOT). Referenciatartománya 10,0–35,0 U/l (spektrofotometria). Az ASAT-aktivitása számos betegségben fokozott például májbetegségek, szívbetegség (pl. infarctus), izomsérülés, haemolysis, daganatok, veseinfarctus, tüdőinfarctus, pancreatitis, égés, eclampsia, sőt heparinterápia során is.

Szérum alanin-aminotranszferáz (ALAT)

Régebbi nevén glutamát-piroszőlősav-transzamináz (GPT). Referenciatartománya 10,0–40,0 U/l (spektrofotometria). Főként a májban és a vesében fordul elő, aktivitásának növekedése megbízhatóbban (specifikusabban) jelzi a májbetegséget, mint az ASAT. Így növekedhet pangásos máj esetén, hepatitisben, mononucleosis infectiosában, akut szívizominfarctusban, izomsérülésben, akut pancreatitisben. Heparin hatására ennek az enzimnek az aktivitása is nő.

Szérum laktátdehidrogenáz (LDH)

Referenciatartománya 200–400 U/l (spektrofotometria). A mesterséges haemolysis megzavarja az eredményt, mert a vörösvérsejtekben sok LDH van. Számos betegségben aktivitása növekedett, mert több sejttípus is tartalmazza és a megbetegedett sejtek cytoplasmájából az extracelluláris térbe kiszabadul. Ilyen kórképek lehetnek: akut szívizominfarctus, myocarditis, pangásos szívelégtelenség, májbetegség, mononucleosis infectiosa, lymphomák, haemolysis, haematomák felszívódása, izombetegségek, traumák, szövetnecrosis, shock, hyperthyreosis, heparinkezelés. Öt izoenzimje ismert (LDH1-5), ezek más-más betegségekben növekednek, pl. az LDH1 akut szívizom infarctusban, az LDH3 tüdőinfarktusban, az LDH5 májbetegségben.

Szérum gamma-glutamiltranszamináz (GGT)

Referenciatartománya 7,0–47,0 U/l (spektrofotometria). Eredetileg a növekedett alkalikus foszfatáz-aktivitással járó kórképek elkülönítésére használták. Epeútelzáródásban a GGT is növekszik, míg csontbetegségben nem. A GGT szintézisét az alkohol indukálja a májban. A GGT-aktivitás növekedését egyéb májbetegségek, elzáródás, icterus, pangásos máj, mononucleosis infectiosa, pancreasbetegség, diabetes mellitus, szívizom infarctus, különféle neurológiai kórképek, nephrosis szindróma és sepsis is okozhatja.

Szérumlipáz

Referenciatartománya a szérumban < 30 U/l. Jelentősebb mennyiségben csak a pancreasban fordul elő. Aktivitása akut pancreatitisben órák alatt megnő.

Szérum-, vizeletamiláz

Referenciatartománya szérumban 27–131 U/l, vizeletben 1–17 U/óra. Az aktivitás fokozódhat pancreas-, bél-, máj-, vesebetegségekben, -daganatokban (ectopiás termelés), a nyálmirigyek betegségeiben, ovariumcysta esetében, alkoholizmusban, ketoacidosisban, pneumoniában, agyi traumában, égési sérülésben, hasi aortaaneurysma, anorexia nervosa és bulimia eseteiben. Akut pancreatitisben órák alatt megnő az aktivitása.

Szérumkoleszterin-koncentráció

Referenciatartománya kor- és nemfüggő, az értékek a hyperlipoproteinaemiákkal foglalkozó fejezetben olvashatók. Meghatározása spektrofotometriával történik. Hypercholesterinaemia IIa, IIb, III-as és V-ös típusú hyperlipoproteinaemiákban, cholestasisban, nephrosisban, hypothyreosisban, oralis fogamzásgátlók szedése során és terhességben alakul ki. Hypocholesterinaemiát májbetegség, malabszorpció, malnutritio, hyperthyreosis, anaemia és abéta-lipoproteinaemia okozhat. A szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázata szempontjából a szérum összkoleszterin-koncentráción kívül jelentős a koleszterin megoszlása is a low density és a high density lipoprotein (LDL és HDL) frakciók között.

Szérumtriglicerid-tartalom

Referenciatartománya korfüggő, de 0,1 mmol/l-től maximum 1,7 mmol/l-ig terjed (spektrofotometria). Hypertriglyceridaemia alakulhat ki I-es, IIb, III-as, IV-es és V-ös típusú hyperlipoproteinaemiában, diabetes mellitusban, alkoholmérgezésben, oralis fogamzásgátló használata során, nephrosisban, krónikus veseelégtelenségben, szteroidkezelés során, akut pancreatitisben, köszvényben, Gram-negatív baktérium által okozott fertőzésekben stb. Ha a vérvétel nem éhomra történik, a vizsgálat nem értékelhető.

Az akut szívizominfarctus laboratóriumi vizsgálata

Szérum (vagy vér) szívspecifikus troponin T

Referenciatartománya 0–0,1 µg/l. Meghatározása ELISA-val (enzimmel jelzett immunoszorbens assay) történik. Tesztcsíkos rendszerű, ágy mellett használható automaták is forgalomba vannak, amelyek egy csepp vérből 15 perc alatt eredményt adnak. A vizsgálat érzékenysége és fajlagossága egyaránt nagy. A troponin I teszt klinikai értéke hasonló. Mindkettő fokozottá válik órákkal az infarctus után és emelkedett marad kb. egy hétig.

Szérum kreatin-foszfokináz- (CK) aktivitás

Referenciatartománya 25–195 U/l (spektrofotometria). A szívizomzatban nagy mennyiségben fordul elő, de más szervekben is található, ezért az össz-CK-aktivitásemelkedés a szívizominfarctus bizonyítására nem fajlagos. Három izoenzimje (MM, BB, MB) közül a szívben nagyobb mennyiségben a CK-MB fordul elő. A CK-MB referenciatartománya: az összes-CK-aktivitás 0–6%-a vagy < 10 U/l. Az akut myocardialis infarctus gyanúja felvethető akkor, ha a CK-MB 10–250 U/l között van, ha ezt az értéket meghaladja, akkor a fennállása valószínű. A CK-MB-aktivitás az infarctus kialakulása utáni órákban jelenik meg, emelkedhet azonban pl. myocarditisben, pericarditisben, polymyositisben, izomdystrophiában, hypothyreosisban és tüdőembolia esetében is.

Az egy hétnél régebben lezajlott infarctust már sem a troponin, sem a CK-MB nem jelzi.

Hormonvizsgálatok

Növekedési hormon (growth hormone, GH)

Referenciatartománya szérumban gyermekekben és felnőttekben azonos: 0–4 µg/l (férfi) és 0–18 µg/l (nő). Meghatározására a növekedés elmaradása esetén, illetve gigantismusban, acromegalia és újabban felnőttkori GH-hiány gyanújakor kerül sor. Az GH-elválasztás pulzatilis jellegű, ezért megbízhatóbb az eredmény, ha GH-hiány gyanúja esetén a GH-serkentése adott választ (arginin infúzió vagy inzulin iv. bolus injekció előtti és utáni értékek) mérünk.

Thyreoideastimuláló hormon (TSH)

A szuperszenzitív TSH assay referenciatartománya 0,3–4,0 mU/l, alsó méréshatára 0,01 mU/l. Hypo- és hyperthyreosisban, pajzsmirigyhormon-pótlás, valamint antithyroidea-kezelés hatékonyságának ellenőrzésére alkalmas. Értéke növekedett elsődleges hypothyreosisban, TSH-termelő hypophysisdaganatokban és pajzsmirigyhormon-rezisztencia esetén. A TSH-tartalom csökkent elsődleges hyperthyreosisban, hypothalamicus és hypophysaer hypothyreosisokban és túladagolt pajzsmirigyhormon-pótlás során. Dopamin- és glükokortikoid-kezelés a TSH-szintet csökkenti.

Szabad tiroxin (szabad T4)

Referenciatartománya szérumban 10–26 pmol/l (0,9–1,8 ng/ml). A koncentráció növekedett hyperthyreosisban és csökkent hypothyreosisban.

Szabad trijód-tironin (szabad T3)

Referenciatartománya 4,0–7,4 pmol/l. Változásai rendszerint a szabad T4 változásaihoz hasonlóak.

Adrenokortikotrop hormon (ACTH)

Az éhomi vérvétel jéghideg, heparintartalmú csőbe történik. Referenciatartománya reggel 8 órakor: 1,1–13,2. pmol/l (20–70 pg/ml). Az ACTH-tartalom növekedett hypophysaer eredetű mellékvesekéreg-hyperplasiában, ectopiás ACTH-szindrómában (pl. tüdődaganatok), adrenogenitalis szindrómában és Addison-kórban (elsődleges mellékvesekéreg-elégtelenség). Az ACTH-szint néha növekedett súlyos obesitasban, alkalosisban, veseelégtelenségben és depresszióban is. CsökkentACTH-szint mérhető a mellékvesekéreg kortizoltermelő adenomájában és carcinomájában, a mellékvesekéreg elsődleges nodularis hyperplasiájában és hypopituitarismusban.

Kortizol

Referenciatartománya reggel 8 órakor 138–635 nmol/l (8-25 µg/dl), délután és este alacsonyabb. Növekedett szint mérhető Cushing-kórban (hypophysaer) és -szindrómában. Ezekben a betegségekben megszűnik a diurnalis ingadozás is. Csökkent kortizolszint mérhető Addison-kórban, másodlagos hypadreniában és congenitalis adrenalis hyperplasiában (kortizolszintézist gátló veleszületett enzimhiányok).

Renin (plazmarenin-aktivitás, PRA)

A vérvételi előírások szigorú betartása nélkül a vizsgálat kivitelezése értelmetlen. A PRA-t a sóbevitel, a testhelyzet (a vétel előtti órákban), a gyomor teltsége, a húgyhajtó kezelés és a vérvétellel (vénapunkció) járó fájdalom okozta stressz egyaránt befolyásolja. Referenciatartománya reggel, fekvő testhelyzetben 0,2–2,8 ng/ml/óra, álló testhelyzetben vagy járás után 1,5–5,7 ng/ml/óra. Növekedett a PRA pangásos szívelégtelenségben, májcirrhosisban, nephrosis szindrómában (effektív intravascularis hypovolaemiák), más, oedemaképződéssel vagy hypovolaemiával járó állapotokban, renovascularis és malignus hypertoniában, egészséges terhességben, valamint Addison-kórban. Tumorok is termelhetnek renint.

Aldoszteron

A levett vérmintát hűteni kell. Referenciatartománya reggel, felkelés előtt vett mintában 0,08–0,44 nmol/l (2–12 ng/dl), vagy ha a vizsgált személy nem fekvőbeteg, akkor reggel 9 órakor, kb. kétórás napi aktivitás után 0,19–0,83 nmol/l (7–25 ng/dl). Kis Na-tartalmú diéta mellett 3-5-szörösére emelkedik. Szintje heparinkezelés során csökken. Növekedett aldoszterontartalom mérhető elsődleges hyperaldosteronismusban (Conn-szindróma), ilyenkor a PRA csökken. Másodlagos hyperaldosteronismusban (hypovolaemia) mindkét érték nő. Csökkent aldoszteronkoncentráció mérhető hyporeninaemiákban (diabeteses nephropathia, krónikus veseelégtelenség), Addison-kórban, aldoszteronszintézist gátló enzimzavarokban és súlyos betegségekben.

Metanephrin

A mellékvesevelőben zajló katekolaminszintézis megítélésére használható. Katekolaminok bomlásterméke, legmegbízhatóbb a szérumban vagy 24 óra alatt a vizelettel ürített mennyiség mérése. Referenciatartománya vizeletben: < 1,0 µg/mg kreatinin. Phaeochromocytomában szinte mindig nő. Erre a célra a 24 óra alatt ürített vanilmandulasav- és katekolaminmennyiség is felhasználható.

Folliculusstimuláló hormon (FSH)

A szérumszint nagy változása miatt három, egy órás különbséggel levett mintát kell gyűjteni és azonos arányban keverni. Referenciatartománya jelentősen eltér a menstruációs ciklus ideje, az életkor és a terhesség függvényében (11.36. táblázat). Növekedett FSH-szint alakul ki elsődleges hypogonadismusban, valódi pubertas praecoxban és FSH-termelő hypophysistumorban, valamint menopausában, ovariectomia után, ovarium-agenesisben és -dysgenesisben, Turner-szindrómában. Férfiakban elsődleges testicularis elégtelenség, kasztráció, anorchia és Klinefelter-szindróma okoz FSH-növekedést a szérumban. Csökkent FSH-szinttel jár: hypothalamo-hypophysealis elégtelenséggel összefüggő hypogonadismus, hyperprolactinaemia, pseudopubertas praecox; nőkben ösztrogén- és tesztoszteronkezelés, valamint oralis fogamzásgátló szedése, adrenalis és ovarialis tumorok, polycystás ovarium szindróma, Sheehan-szindróma; férfiakban tesztoszteron- és ösztrogénterápia, hypopituitarismus és a mellékvesekéreg hormontermelő daganatai.

Luteinizáló hormon (LH)

Az LH három, 20 perces időközben levett minta azonos arányú keverékéből mérendő (a nagy ingadozás miatt) (11.35. és 11.36. táblázat). Növekedett LH-tartamban fordul elő gonadalis dysgenesisben, valódi pubertas praecoxban, gonadalis csökkent működés esetén, polycystás ovarium szindrómában és LH-termelő hypophysistumorban. Csökkent LH mérhető hypothalamo-hypophysealis elégtelenségben, hypopituitarismusban és pseudopubertas praecoxban.

Prolaktin

Referenciatartománya a 11.8. táblázatban található. A prolaktinszint meghatározása indokolt galactorrhoea, amenorrhoea, infertilitas, hirsutismus, impotencia, valamint hypophysisdaganat gyanújakor. Ezenkívül növekedett prolaktinszint mérhető hypophysisadenomában, meningealis és más központi idegrendszeri sarcoidosisban, eosinophil granulomatosisban, elsődleges hypothyreosisban, veseelégtelenségben és egyes gyógyszerek hatására.

Ösztradiol

Referenciatartománya a 11.35. és 11.36. táblázatban található. Csökkent ösztradiolkoncentráció mérhető ovariumelégtelenségben. Lányok pubertas praecoxában, férfiakban gynaecomastia, májcirrhosis, májtumor, heretumor esetében.

Progeszteron

A referenciatartomány a 11.36. táblázatban található. Meghatározásával leggyakrabban arra a kérdésre keresünk választ, hogy volt-e ovuláció, valamint hogy a terhesség első trimeszterében milyen a sárgatestműködés. A spontán abortuszt néha csökkent progeszteronszint előzi meg, amely sárgatest-elégtelenségre utal.

Tesztoszteron (össztesztoszteron)

Referenciatartománya felnőtt férfiban 10–26 nmol/l (280–750 ng/dl), nőben 0,7–2,1 nmol/l (20–60 ng/dl). Csökkenti a tesztoszteronkoncentrációt a testicularis elégtelenség és a hypopituitarismus. Hyperthyreosisban – a kötőfehérje mennyiségének növekedése miatt – nő az össztesztoszteron-koncentráció is (a szabad, hatékony frakció nem). Nőkben adrenalis vagy ovarialis eredetű hirsutismusban mérik.

Antidiuretikus hormon (ADH, vazopresszin)

Referenciatartománya a plazma ozmolaritásától függ. Referenciatartománya 280–285 mosm/kg esetében < 2,3 pmol/l. Növekedett ADH-szint alakul ki SIADH-ban (excesszív ADH-termelés pl. daganatos betegekben), akut intermittáló porphyriában, Guillian–Barré-szindrómában, agyi gyulladásos és érbetegségekben, tüdő- és meningealis tbc-ben, nephrogen diabetes insipidusban. Csökkent ADH mérhető magas ozmolaritás esetén centrális diabetes insipidusban.

Parathormon (PTH)

Fiziológiás kalciumkoncentráció mellett az intakt PTH referenciatartománya szérumban: 11–65 ng/l. Növeli a szérum PTH-szintjét az elsődleges és másodlagos (hyper- vagy normocalcaemiával járó) hyperparathyreoidismus, a krónikus veseelégtelenség, a pseudohypoparathyreosis (PTH-rezisztencia jelfogózavar miatt), az angolkór és az osteomalacia. Csökkent PTH-szinttel társul az olyan hypercalcaemia, amelyet nem elsődleges PTH-emelkedés vált ki, az elsődleges hypoparathyreosis, a Di George-szindróma, a parathyreoidectomia, a pajzsmirigyműtét (átmeneti) és a Wilson-kór.

Kalcitonin

Referenciatartománya férfiakban 0–28 ng/l, nőkben 0–20 ng/l. A szérumszintet a pajzsmirigy medullaris rák, Zollinger–Ellison-szindróma, anaemia perniciosa, peripartalis időszak, újszülöttkor, tüdő-, emlő- és pancreasrák, valamint krónikus veseelégtelenség növeli.

Humán chorion-gonadotropin

Terhesség alatt az első elmaradt menstruáció után 8-14 nappal válik pozitívvá a vizeletben. Daganatok (pl. heretumor) is termelhetnek humán chorion-gonadotropint (hCG-t).

Immunszerológia

Komplement-haemolyticus aktivitás (CH50)

Referenciatartománya szérumban 35–55 egység/ml. Más testnedvekben is meghatározható. A szérum CH50 komplementhiányos állapotokban csökken, kivéve a komplementaktiváció alternatív útját.

C3 komplement faktor

Referenciatartománya szérumban 0,83–1,77 g/l. Csökkent C3 fordul elő SLE-ben (a betegek 75%-ában), szubakut bakteriális endocarditisben (90%), nephritisekben (90%) és cryoglobulinaemiákban (85%), valamint Gram-negatív bakteriális sepsisben és Cryptococcus által okozott súlyos fertőzésben. Bizonyos nephritisekben a C3-koncentráció nem változik: polyarteritis nodosa, hiperszenzitív vasculitis, Wegener-granulomatosis, Schönlein–Henoch-purpura, Goodpasture-szindróma, IgA-nephropathia, idiopathiás, gyorsan előrehaladó glomerulonephritis, anti-glomerularis basalis membrán betegség, immunkomplex nephritis.

Immunglobulinok (Ig)

Valamennyi Ig szérumkoncentrációja csökken nephrosisban, fehérjevesztő enteropathiában, myeloma multiplexben (kivéve a daganatos plazmasejt által termelt Ig-t), valamint Bruton-típusú agammaglobulinaemiában. Előfordulnak szelektív IgG-, IgA-, IgM- és IgE-hiányállapotok. Idült fertőzésekben és autoimmun betegségekben növekszik az IgG (kevésbé az IgA). Myeloma multiplexben a daganatos plazmasejt által termelt Ig szaporodik fel jelentős mértékben. Fokozott IgA-koncentrációt váltanak ki bizonyos fertőzések (pl. Chlamydia és Mycoplasma által okozott úgynevezett atípusos pneumoniák), májcirrhosis, IgA-nephropathia és Schönlein–Henoch-purpura. Az IGM-szint nő vírusfertőzésben, immunizálás során, Trypanosoma-, Toxoplasma-fertőzésben, nephrosis szindrómában és Waldenström-macroglobulinaemiában. Növeli az IgE szintjét az allergiás betegség, a parazitafertőzés, a hypereosinophilia szindróma, a thymus hiánya, a Wiscott–Aldrich-szindróma, a pemphigoid, a polyarteritis nodosa, az IgE myeloma. IgE- és IgA-hiánnyal jár az ataxia teleangiectasia.

Anti-sztreptolizin titer

Referenciatartománya < 100 IU/ml, négyszeres emelkedés Streptococcus-fertőzésre adott immunválaszt jelez. Streptococcus A haemolyticus fertőzés által okozott és nem kezelt pharyngitist követően a titer a betegek 80%-ában növekedett. Akut rheumás lázban szenvedők 85–90%-ában, poststreptococcalis glomerulonephritisesek 50%-ában pozitív. Két-három hetes időszakokban vett minták vizsgálatának van értelme, mert növekvő titer a fertőzés tényére utal, állandóan növekedett titer pedig fennálló aktív fertőzést jelez. Gyógyulás után 6–12 hónappal normálissá válik.

Coombs-teszt (antihumán-globulinteszt)

Direkt Coombs-teszt végzésekor a vizsgált vörösvérsejt-szuszpenzióhoz bivalens anti-humán globulint adnak, amely a vörösvérsejtek felszínéhez kötött antitesteket összeköti, ezáltal látható vörösvérsejt-agglutinációt okoz. Pozitív direkt Coombs-teszt tapasztalható újszülöttek haemolyticus betegsége, transzfúziós reakció, autoimmun haemolyticus anaemia, gyógyszerek által keltett haemolysis esetén. Indirekt Coombs-teszt vizsgálatakor antihumán globulint adnak indikátor vörösvérsejtekkel együtt a szérumhoz. Az indikátor vörösvérsejtek felszínén ismert antigének vannak. Pozitívvá válik az indirekt Coombs-teszt pl. transzfúzió utáni haemolysist követően, amikor a beteg ismeretlen antitestet tartalmazó szérumát a transzfundált vörösvérsejtekkel keverik össze, majd hozzáadják a bivalens antihumán globulint. A beteg szérumában lévő, addig ismeretlen vörösvérsejt-ellenes antitestek az indikátor vörösvérsejtekhez kötődnek, a bivalens antihumán globulin hatására pedig agglutináció alakul ki. Thrombocyta- és leukocyta-szuszpenzióval is végezhető.

Lupus antikoaguláns

Jelenlétében megnyúlik a parciális tromboplasztinidő, feltéve, hogy a felhasznált foszfolipid reagens hatását gátolja. Az autoimmun eredetű lupus antikoaguláns pozitivitás tehát in vitro alvadászavart, de in vivo thrombosishajlamot, spontán vetélést és más terhességi szövődményt, thrombocytopeniát és haemolysist (Coombs-pozitív), valamint agyi vasculitis, szív- és bőrgyógyászati betegséget válthat ki. Rendszerint SLE-ben és rheumatoid arthritisben is jelen van. Termelődését fertőzés, daganat és gyógyszerek is kiválthatják.

Anti-dezoxiribonukleáz B

Streptococcalis eredetű bőrgennyedésekben és poststreptococcalis akut glomerulonephritisben pozitívvá válik (80–85%) és hónapokig az is marad.

Anti-glomerularis basalis membrán antitest (anti-GBM)

Goodpasture-szindrómában mutatható ki. A IV. típusú kollagén ellen termelődik, és lineáris mintázatban lerakódik a vese és a tüdő kiserei mentén. Néha lupus nephritisben is pozitívvá válik.

Anti-neutrophil cytoplasmaticus antigén ellenes antitest (ANCA)

Cytoplasmaticus reakció alakul ki akkor, ha autoimmun vasculitisben szenvedő beteg szérumát neutrophil granulocytákkal inkubálják. Mikroszkóp alatt vizsgálva vagy granularis jellegű, intracytoplasmaticus festődés látható (ez a cANCA-pozitivitás), vagy perinukleáris elrendeződés látható (ez a pANCA-pozitivitás). A cANCA reakcióban szerin-proteáz 3, kationos fehérje és katepszin G lehet az intracytoplasmaticus antigén. A pANCA-pozitivitás esetében a neutrophilek myeloperoxidáza az antigén. ANCA-pozitivitással jár: Wegener-granulomatosis (> 90%, főként cANCA), félholdképző glomerulonephritis (80%, főként pANCA), Churg–Strauss-szindróma (50%). A glomerulonephritisszel és alveolaris vérzéssel járó szindrómák immunszerológiai szempontból három csoportba sorolhatók: ANCA-pozitív szindrómák (Wegener-granulomatosis, Churg–Strauss-szindróma, polyarteritis), anti-GBM pozitív szindrómák (Goodpasture-szindróma) és immunkomplex szindrómák (SLE, Schönlein–Henoch-purpura, kevert kötőszöveti betegség, cryoglobulinaemia).

Antinukleáris antitest (ANA)

Sejtmaganyag-ellenes antitest kimutatása szérumból. Kötőszöveti betegségek szűrésére használható. ANA-pozitivitással járhat: SLE, gyógyszer okozta lupus, Sjögren-szindróma, scleroderma, CREST szindróma (calcinosis cutis, Raynaud-jelenség, sclerodactylia, teleangiectasia), polymyositis–dermatomyositis, rheumatoid arthritis. Gyógyszerek is okozhatnak ANA-pozitivitást. Az ANA-negativitás szinte kizárja az SLE kórisméjét.

Antiribonukleáris fehérje (anti-RNP)

Kevert kötőszöveti betegségben gyakran (95–100%) fokozott titerben megjelenik. Kisebb mennyiségben SLE-ben és sclerodermában is képződhet.

Simaizom-ellenes antitest (ASM)

Idült aktív (lupoid típusú) hepatitisben növekedett koncentrációban van jelen. Más eredetű hepatopathiákban nem vagy csak kis mennyiségben képződik.

Vizeletvizsgálat

A vizeletvizsgálat leírása az 1061. oldalon található.

Vérgáz- és sav-bázis vizsgálatok

A vérgáz és sav-bázis egyensúly vizsgálatainak leírása a 676. és az 1083. oldalon olvasható.

A széklet vizsgálata

Dr. Hunyady Béla

A széklet mennyisége, minősége és a székletürítés gyakorisága az elfogyasztott étel minőségétől függően normális körülmények között is változik. Kóros állapotokban a széklet tulajdonságai és a székletürítés ritmusa a betegségre jellemző módon megváltozhat.

A széklet normális körülmények között vizet (kb. 75%), fel nem szívódott, illetve emésztetlen táplálékmaradványt, bélbaktériumokat (Escherichia coli, Lactobacillus, Clostridium stb.), köztük opportunista patogéneket, emésztőnedv maradékokat (koleszterin, koproszterin, urobilinogén, urobilin epesavak, enzimek), oldhatatlan sókat, vastagbélnyákot és lelökődött nyálkahártyarészeket, vérelemeket (elsősorban fehérvérsejteket) tartalmaz. Kóros esetben a székletösszetevők aránya megváltozik, illetve a székletben normális körülmények között elő nem forduló összetevők jelennek meg. Ezek kimutatása a kóros folyamat természetére utalhat.

A teljes székletvizsgálat makroszkópos és mikroszkópos megtekintésből, valamint mikrobiológiai és laboratóriumi vizsgálatokból áll.

A széklet makroszkópos jellemzői

A széklet színe elsősorban a hozzákeveredett epefestékektől függ (bilirubin, mezobilirubin, mezobilirubinogén, szterkobilin). Befolyásolja a széklet színét az elfogyasztott táplálék (pl. céklától vörös színű, zöld növények klorofilljától barnászöld), valamint egyes kóros körülmények is. Az epeutak elzáródásakor agyagszínű a széklet. A vért tartalmazó széklet (meleana) a vér mennyiségétől és forrásától függően barnásfekete (pl. okkult felső emésztőrendszeri vérzés), szurokfekete (jelentősebb felső szakaszból származó emésztőrendszeri vérzés), bordósfekete (jelentős felső emésztőrendszeri vérzés), vagy alvadékos/friss piros vér (az emésztőrendszer alsó szakaszából származó vérzés).

A széklet szagaa rothadási folyamatok során képződött proteinogén aminoktól (indol, szkatol stb.) függ. Állati eredetű fehérjében gazdag táplálék fogyasztása után a széklet bűzösebb, mint növényi táplálkozáskor. Kóros körülmények között jellegzetes lehet a bélsár szaga: dyspepsiánál savanykás, dysenteriában spermaszagú.

A széklet állagaa víztartalomtól függ: lehet formált, sűrű-pépes, híg-pépes és vizes. A széklet víztartalma normálisan 75% körüli. Fokozott bélperisztaltika, ozmotikusan aktív anyagok és a vízvisszaszívás zavarainak hatására a víztartalom nő, a széklet lazává válik.

A széklet vegyhatásavegyes táplálkozás során neutrális, vagy a szénhidrát erjedése következtében képződött savaktól enyhén savas. A folyékony széklet inkább savas (pH 5,6–7,3), a szilárd széklet pH-ja 6,0–8,4 között ingadozik, míg székrekedéskor általában alkalikus vegyhatú.

A széklet napi mennyisége átlagosan 60–250 g. Ez az érték emészthetetlen rostokban gazdag táplálék fogyasztását követően akár napi 500–1000 g is lehet. Valódi hasmenéskor a széklet napi mennyisége meghaladja az 500 g-ot.

A széklet mikroszkópos vizsgálata

Natív kenetben (fiziológiás konyhasóval kezelt kenet) adat nyerhető az emésztésről, kimutathatók egyes paraziták. Izomrostokat, kötőszöveti és rugalmas rostokat, keményítő szemcséket, zsírcseppeket; protozoonokat, féregpetéket stb. keresünk. Harántcsíkolt izomrostokat láthatunk tökéletlen rágás, élénk perisztaltika vagy exokrin pancreaselégtelenségben. Ilyenkor zsírszékelés (steatorrhoea) is jelentkezik, amely Sudan-III oldattal élénk piros festődésű. A szénhidrátemésztés zavara során a keményítőszemcsék aránya növekszik; ez Lugol-oldattal festett kenetben látható. Székletből készített kenetben metilénkék festéssel vizsgálhatjuk fehérvérsejtek jelenlétét.

A széklet mikrobiológiai vizsgálata

A széklet mikrobiológiai vizsgálata baktériumok és paraziták (protozoonok, férgek, féregpeték) kimutatására irányul. A vizsgálatokat heveny és idült hasmenés, testsúlycsökkenés, malabszorpciós szindróma, véres széklet kivizsgálása során végezzük, beleértve a gyulladásos bélbetegségek, egyes epeúti betegségek és az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség elkülönítő kórisméjét is. A széklet mikrobiológiai vizsgálatát három különböző székletmintából, az ÁNTSZ által rendszeresített széklettartályokban vett mintából végezzük (mindegyik székletmintából külön tartály bakteriológiára és másik tartály parazitológiára). Fontos a minták haladéktalan eljuttatása a megfelelő laboratóriumokba, mert friss mintából lényegesen nagyobb az esély a kórokozó megbízható kimutatására. Egyes fertőzéseket immunológiai módszerrel is kimutathatunk a székletből.

Székletből végzett immunológiai vizsgálatok

Székletmintából immunológiai módszerrel történik a Clostridium difficile-toxin kimutatása. A Clostridium difficile B-toxint legérzékenyebben citotoxin assay-vel vizsgálhatjuk, az eredményhez azonban 24–48 óra szükséges. Az enzim-immunoassay gyorstesztek (EIA, ELISA), gyorsabb, 2-6 óra múlva adnak eredményt. A Clostridium-tenyésztés lassú (2-5 nap), érzékeny, de kevéssé fajlagos, míg a polimeráz-láncreakcióval végzett kimutatás főként tudományos célokat szolgál. Specifikus és érzékeny módszer a széklet Helicobacter pylori-antigén kimutatására, amely alkalmas az eradikáció hatékonyságának követésére is. Egyes emésztőrendszeri megbetegedéseket okozó kórokozók kimutatásában a szerológiai vizsgálatok széles köre áll rendelkezésre.

Vér kimutatása székletből

A széklettel ürített vér mennyiségi meghatározására nincs szükség (normálisan < 1,5 ml naponta). A széklet okkult vér vizsgálata (a faecal occult blood test, FOBT) az emésztőrendszeri daganatok (elsősorban a colorectalis carcinoma) szűrésének általánosan elterjedt módszere. A vér kimutatása kémiai vagy immunológiai módszerrel történhet. A normálisnak tekinthető napi 0,5–1,5 ml emésztőrendszeri vérvesztés esetén a rutin FOBT vizsgálat negatív eredményű. Hamisan pozitív reakciót ételek (vörös húsok, uborka, torma, karfiol) is adhatnak. Jelentős mennyiségű C-vitamin fogyasztása (> 250 mg/nap) hamis negatív vizsgálatot eredményezhet. A FOBT szűrővizsgálat legfőbb kritikája csekély érzékenysége, különösen kémiai módszer esetén. A hamis negatív eredményekért főként a vér és a táplálék nem egyenletes keveredése a felelős. Ez magyarázza azt, hogy az igazolt colorectalis daganatos betegek kevesebb, mint egyharmadában találták csak pozitívnak az FOBT tesztet.

Kémiai FOBT tesztek. Ma már csak történelmi jelentőségű a benzidin-próba és a Weber-féle guajak gyanta módszer. Benzidin-próba: késhegynyi benzidint 10 ml 50%-os ecetsavban oldunk és 1:1 arányban 3%-os H2O2-ot adunk hozzá. Ezt éteres székletkivonattal 1:1 arányban elegyítve vért tartalmazó pozitív minta esetében sötétzöld színreakciót kapunk. Weber-féle guajak gyanta módszer: babnyi székletmintát 1 ml jégecettel eldörzsölve, azt 2 ml éterrel kirázva a keletkezett elegyet 1:1 arányban keverjük guajak tinktúra és peroxid keverékével. Pozitív esetben kék színreakciót kapunk. A napjainkban alkalmazott Haemateszt tabletta 3.3’, 5.5.’-tetrametil-benzidint és borkősavat, valamint oxigén-donorként szilárd stronciumperoxidot tartalmaz. A reakció a hemoglobin és vastartalmú bomlásterméke peroxidázszerű reakcióján alapul. Pozitív esetben kék színreakciót kapunk.

Hem-porfirin FOBT. Érzékeny, de időigényes és költséges módszer. A peroxidázenzim-tartalmú élelmiszerek nem zavarják, de a vörös húsok igen (nem humán-fajlagos).

Immunológiai FOBT. Az emésztőrendszeri vérzés során a székletbe kerülő humán hemoglobin kimutatása immunológiai módszerrel a kémiai módszereknél érzékenyebb és fajlagosabb, elsősorban az emésztőrendszer alsó szakaszán elhelyezkedő vérzésforrás esetén (a felső szakaszból származó vérzéskor a hemoglobin megemésztődhet).

Fehérvérsejt kimutatása székletből

A fehérvérsejtszám kvantitatív meghatározását a székletből – részben normális értékek hiányában – a mindennapi gyakorlatban nem végezzük. Exkréciós mechanizmusú hasmenést okozó, bakteriális eredetű gastroenteritisekben és gyulladásos bélbetegségek aktív fázisában a székletben nő a fehérvérsejtek száma. Ilyenkor székletből készített kenetben metilénkékfestéssel nagyszámú fehérvérsejt, fehérvérsejt klaszter látható. Meghatározhatjuk az egyes neutrophil granulocyta-fajlagos fehérjék mennyiségét (kalprotektin, laktoferrin), valamint a 4 napos indium-jelölt fehérvérsejt-exkréciót a székletből. Mindkét módszer alkalmas a gyulladásos bélbetegségek aktivitásának követésére. A széklet kalprotektin tartalma a gyulladásos bélbetegek 95%-ában növekedett és mennyisége összefügg a betegség klinikai aktivitásával.

Zsírürítés vizsgálata

A széklettel ürített zsír mennyiségét három napon át gyűjtött székletből egy napra vonatkozó átlagolással adjuk meg. Az ürített zsír mennyiségét kémiai módszerrel határozhatjuk meg. Standard mennyiségű zsírt tartalmazó étrend (napi 75 g) során a napi zsírürítés nem haladja meg a 7 g-ot. Felszívódási zavarban az elfogyasztott zsír 20–40%-a, exokrin pancreaselégtelenségben akár 30–60%-a is emésztetlenül ürül a székletben (steatorrhoea).

Irodalom

Jacobs, D.S., DeMott, W.R., Oxley, D.K. (eds.): Laboratory Test Handbook. 5th ed. Lexi-Comp Inc., Hudson, 2001.