Ugrás a tartalomhoz

Tényeken Alapuló Orvostudomány Módszertani Ajánlások

Nyirkos Péter dr. (2005)

Melania Kiadói Kft.

Haemophilia és a von Willebrand-kór

Haemophilia és a von Willebrand-kór

ebm00331

Alapszabályok

  • A háziorvosnak minden haemophiliásról tudnia kell az általa ellátott közösségben.

  • A vérzékeny beteg kezelésének szervezését előre meg kell tervezni, és rendelkezésre kell állnia alvadási faktorkoncentrátumoknak.

Alapelvek

  • A haemostasis zavarában szenvedő betegnek nem szabad aspirint adni.Analgeticumkéntparacetamol vagy paracetamol és codein kombinációja adandó. Engedélyezett a mefenaminsav, a tolfenaminsav és a diflunisal. Súlyos fájdalomra dextropropoxiphen vagy tramadol adható.

  • Gyógyszeres kezelésre van szükség az ízületek, az izmok, az arc, a nyak, a száj, a nyelv és a szem vérzésekor, a fejet ért súlyos ütéskor, súlyos fejfájásban, bárhol jelentkező súlyos vérzésben, fájdalomban vagy duzzadásban, varrást igénylő sebzéskor, nagy sérüléskor, foghúzáskor és szájsebészeti beavatkozáskor.

  • Enyhe lágyrészvérzés rögzítő kötéssel, hideg kompresszióval és végül analgeticumokkal kezelhető.

  • Amennyiben a haemophiliás beteg esetében felmerül a vérzés gyanúja, akkor is nagyon komolyan oda kell rá figyelni, ha nincsenek látható tünetei!

  • Vérzés esetén az alvadási rendszert alvadási faktorkoncentrátummal kell átmenetileg rendezni. Friss fagyasztatott plasmát csak akkor használjunk, ha az adott beteg számára nem áll rendelkezésre specifikus faktorkoncentrátum.

  • Ne végezzünk diagnosztikus arthrocentesist. Amennyiben arthrocentesisre van szükség a fájdalom miatt, azt az alvadási faktorkoncentrátumok védelmében kell elvégezni. A punctio után újabb dózisokat indokolt adni.

  • Ha a vérzés diagnózisa nehéz, ultrahang-vizsgálatot lehet végezni. A röntgenvizsgálat ritkán van hasznunkra.

  • Súlyos vérzéskor határozzuk meg a haemoglobin-koncentrációt. A vérzés más laboratóriumi vizsgálatot nem indokol. Az anaemiát – szükség esetén – vörösvértest-koncentrátummal kezelik.

  • Amennyiben a vérzés a gyógyszeres kezelés ellenére folytatódik, felmerül antitestek termelése, és konzultálni kell szakorvossal.

  • Ortopédiai, fogászati vagy egyéb electiv műtétet, valamint az alvadási faktor-ellenanyagokkal rendelkező betegek kezelését speciális centrumokban kell végezni.

  • A vérkészítményekkel kezelt betegeket védőoltással kell a hepatitis B ellen védeni.

Haemophilia A és B

  • A haemophilia A VIII. faktor X-hez kötött, öröklődő hiánya a haemophilia B pedig a IX. faktor hiánya. A kórkép a férfiakat érinti, a hordozóknak (nőknek) ritkán vannak panaszaik.

  • A haemophilia évenkénti incidenciája 1/1 millió.

  • Az aktivált partialis thromboplastin idő (APTT) megnyúlt, a vérzési idő normális. További vizsgálat az egyes alvadási faktorok meghatározása.

A vérzés kezelése

  • A haemophilia A-s beteget Amofillal® kell kezelni, ami mentes a hepatitis és a HIV veszélyétől.

  • Enyhe vérzés esetén egyetlen dózis (10–15 E/kg) alvadási faktort adnak be.

  • Egyéb izom- és ízületi vérzésben a dózis 25–40 E/kg. A kezelést 2–4 napig kell folytatni 8–12 óránként beadott10 E/kg adaggal.

  • A fej, a nyak, a has- és a mellüreg vérzésére a kezdő dózis 40–50 E/kg. További kezelésre mindig szükség van, a dózis a plasma VIII. faktor szintjének függvénye.

  • A haemophilia B-s beteget Bemofillal® kell kezelni, ami szintén mentes a hepatitis és a HIV veszélyétől. A dózis kb. 30%-kal nagyobb, mint a VIII. faktoré. A további kezelések során az adagok közti intervallum 12 óra.

Von Willebrand-kór

  • A kórkép oka a von Willebrand-faktor (vWF) csökkent koncentrációja (1. típus), szerkezetei rendellenessége (2. típus) vagy súlyos mértékű hiánya (3. típus). Az 1. és 2. típus autosomalis dominánsan, a 3. autosomalis recesszíven öröklődik (ez utóbbi nagyon ritka).

  • A betegség mindkét nemben előfordul (ellentétben a haemophiliákkal).

  • A panaszok oka a thrombocyták funkciózavara (haematomák, nyálkahártyavérzés, elhúzódó orrvérzés vagy menstruatio).

  • Incidenciája kb. 2/10 000. Az esetek 90%-a enyhe (1. típus), és nem kerül diagnosztizálásra.

  • A betegségre utal a megnyúlt vérzési idő és a normális APTT. A megnyúlt APTT a betegség súlyos formáját jelzi.

Kezelés

  • A nyálkahártyavérzés (orrvérzés, túlzott menstruatio) normál dózisú tranexaminsavval rendszerint kezelhető.

  • Enyhe vérzésben vagy kis sebészeti beavatkozáskor az 1. típusban szenvedő betegek infusióban (0,3 µg/kg), subcutan vagy intranasalisan (felnőtteknek 300 µg/kg, gyermekeknek 150 µg/kg) adott desmopressinnel kezelhetők. Az adag szükség esetén 12–24 óránként ismételhető 1 , 2 . A beteg önmagának is adhatjaaz orrspray-t.

  • Az 2. vagy 3. típusban szenvedő beteg vérzése vagy az 1. típusban szenvedő beteg egyéb vérzése Haemate-tal® (vagy Cryo-AHG-val®). kezelhető. A kezdő dózis hasonló a haemophilia A-éhoz, a köztük lévő időtartam 12 óra.

Irodalom

  • [1]Lethagen S, Harris AS, Sjörin E, Nilsson IM. Intranasal and intravenous administration of desmopressin: effect on F VIII/vWF, pharmacokinetics and reproducibility. Thromb Haemost 1987;58:1033-1036

  • [2]Kohler M, Hellstern P, Miyashita C, von Blohn G, Wenzel E. Comparative study of intranasal, subcutaneous, and intravenous administration of desamino-D-arginine vasopressin (DDAVP). Thromb Haemost 1986;55:108-111