Tényeken Alapuló Orvostudomány Módszertani Ajánlások
Nyirkos Péter dr. (2005)
Melania Kiadói Kft.
8. fejezet - Haematologia

8. fejezet - Haematologia

Tartalom

Thrombophilia (öröklött)
Célok
Az örökletes thrombophilia okai
Thrombophilia vizsgálatának javallatai
Vérminta
A thrombophiliás betegek kezelése
Vonatkozó bizonyíték
Irodalom
Mélyvénás thrombosis
Célok
A mélyvénás thrombosis kockázati tényezői
Tünetek
Kórisme
Az ellátás irányvonalai mélyvénás thrombosis gyanúja esetén
Kezelés
A thrombosis időtartama és elhelyezkedése alapján meghatározott kezelés
A heparin okozta vérzés kezelése
Kórjóslat
Vonatkozó bizonyítékok
Irodalom
Vérkenetek
Alapszabályok
Javallatok
Csontvelővizsgálat
Alapszabályok
Cél
Speciális állapotok (aspiráció)
Speciális esetek: csontvelő biopsia
Punkció
Értelmezés
Leukocytosis
Alapszabályok
Célok
Referencia tartomány
Szemlélet
Vizsgálatok
Eosinophilia
Alapszabályok
Kiváltó betegségek
Klinikai szemlélet
Irodalom
Erythrocytosis (Polycythaemia, polyglobulia)
Célok
Alapszabályok
Okok
Klinikai megközelítés
Kezelés
Irodalom
Macrocytosis (emelkedett MCV)
Célok
Az emelkedett MCV (macrocytosis) okai
Klinikai hozzáállás
Thrombocytosis
Célok
Alapszabályok
A thrombocytosis okai
Klinikai megközelítés
Kezelés
Thrombocytopenia
Klinikai megközelítés
Alapszabályok
A thrombocytopenia okai
Klinikai megközelítés
Vonatkozó bizonyítékok
Irodalom
Enyhe haematomák, petechiák és ecchymosisok
Célok
Terminológia
Alapszabályok
A purpura okai
A különböző purpuraformák klinikai képe
Klinikai megközelítés
A felnőttkori anaemia értékelése
Alapelvek
Alapszabályok
Az anaemia mechanizmusa
Diagnosztikai értékelés
Irodalom
Vashiányos anaemia
Célok
Alapszabályok
Okok
Diagnosztika
A vashiány okainak meghatározása
Kezelés
Irodalom
Terhességi anaemia
Célok
Alapszabályok
Kiindulási pontok
Az anaemia okai
Diagnózis
Vonatkozó bizonyítékok
Irodalom
Másodlagos anaemia
Célok
Alapszabályok
Alapbetegségek
Diagnosztikus megközelítés
Kezelés
Megaloblastos anaemia
Célok
Tünetek
A megaloblastos anaemia okai
Diagnosztikai értékelés
Kiegészítő vizsgálatok
Kezelés
Irodalom
Haemolyticus anaemia
Célok
Epidemiológia
Alapszabályok
A haemolyticus anaemia okai
Diagnosztikus megközelítés
Kezelés
Chronicus lymphoid leukaemia (CLL)
Alapszabályok
Pathológia
Epidemiológia
Kóreredet
Diagnózis
Differenciáldiagnosztikai szempontok
Laboratóriumi vizsgálatok és klinikai kép
Alapvető vizsgálatok
Speciális vizsgálatok
A betegség progressiója és prognózisa
Szövődmények
Utánkövetés és chemotherapia
Vonatkozó bizonyítékok
Irodalom
Chronicus myeloid leukaemia (CML)
Alapszabályok
Kórtan
Járványtan
Kóreredet
Diagnosztikus ismertető jelek
Differential diagnosis
Klinikai kép és a laboratóriumi leletek
Alapvető vizsgálatok
Szövődmények
A betegség lefolyása és a kórjóslat
Kezelés és követés
Irodalom
Polycytaemia vera (PV)
Alapszabályok
Patológia
Epidemiológia
Kóreredet
Diagnosztikus kritériumok
Differenciáldiagnosztikai szempontok
Klinikai kép
Laboratóriumi leletek
A betegség progressiója és prognózisa
Szövődmények
Kezelés és utánkövetés
Irodalom
Essentialis thrombocythaemia (ET)
Patológia
Epidemiológia
Kóreredet
Diagnosztikus kritériumok(WHO ajánlások)
Differenciáldiagnózis
Klinikai kép
Laboratóriumi leletek
A betegség progressiója és prognózisa
Szövődmények
Kezelés és utánkövetés
Irodalom
Myelofibrosis (MF)
Alapszabályok
Patológia
Epidemiológia
Kóreredet
Diagnosztikus kritériumok
Differenciáldiagnosztikai szempontok
Klinikai kép
Laboratóriumi leletek
Alapvizsgálatok
A betegség progressiója és prognózisa
Szövődmények
Kezelés és utánkövetés
Myeloma multiplex (MM)
Célok
Patológia
Epidemiológia
Etiológia
Diagnózis
Differenciál diagnózis
Klinikai kép
tipikus labor leletek:
Alapvizsgálatok
további vizsgálatok, amennyiben MM valószínűsíthető
Szövődményekkülönösen az első 24 órában igényelnek figyelmet (elsősorban az új betegeken)
A betegség progressziója és prognózisa
Gondozás és kezelés
Vonatkozó bizonyítékok
Irodalom
Waldenström macroglobulinaemia (WM)
Alapszabályok
Meghatározás
Epidemiológia
Etiológia
Diagnosztikai kritériumok
Differenciál diagnózis
Klinikai kép és laborleletek
Alapvizsgálatok
A betegség lefolyása és prognózisa
Szövődmények
Kezelés és gondozás
Irodalom
Myelodysplasiás syndromák (MDS)
Meghatározás
Epidemiológia
Kóreredet
Diagnosztikus kritériumok
Differenciáldiagnosztikai szempontok
Klinikai kép és laboratóriumi leletek
Primaer vizsgálatok
Klinikai lefolyás és prognózis
Szövődmények
Kezelés és prognózis
Irodalom
Felnőttkori acut leukaemiák
Alapszabályok
Meghatározás
Epidemiológia
Kóreredet
Diagnosztikus kritériumok
Differenciáldiagnosztika
Klinikai kép és laboratóriumi leletek
Elsődleges kivizsgálás
A kórkép természetes lefolyása és kórjóslata
Szövődmények
Kezelés és utánkövetés
Irodalom
A haemorrhagiás diathesises beteg kivizsgálása és kezelése
Alapszabályok
A haemorrhagiás diathesis okai
Diagnózis
Vizsgálatok
További vizsgálatok
Kezelés
Haemophilia és a von Willebrand-kór
Alapszabályok
Alapelvek
Haemophilia A és B
Von Willebrand-kór
Irodalom
A vörösvértest-transfusio javallatai és kivitelezése
Alapszabályok
A vörösvértest-transfusio javallatai
A vörövértest-koncentrátum kiválasztása speciális esetekben
A vörösvértest-transfusio technikája
Vonatkozó bizonyítékok
Irodalom
Transfusiós reakció
Teendők transfusiós reakció gyanújakor
A leggyakoribb transfusiós reakciók
Vonatkozó bizonyítékok
Irodalom
Sportolók vérszegénysége
Okok
A sportolók anaemiáját kezelni kell
Irodalom
Haemochromatosis
Bevezetés
Definíciók
A haemochromatosis genetikája
Panaszok és tünetek
Diagnózis
Kezelés
Prognózis
Irodalom
Gyermekkori vérszegénység
Célok
Az alapellátásban elvégzendő vizsgálatok
A vashiányos vérszegénység kezelése
A vashiány okának kivizsgálása
Az anaemia kórházi kivizsgálása és kezelése
Vonatkozó bizonyítékok
Irodalom
Véraláfutás és purpura gyermekkorban: az ITP és annak differenciáldiagnózisa
Klinikai jellemzők
Kórelőzmény
Vizsgálatok
Betegkövetés otthon
Irodalom

Thrombophilia (öröklött)

ebm00107

Célok

  • A thrombophilia kórismézése fontos annak érdekében, hogy

    • idejében elkezdhessük az anticoaguláns therápiát, ha szükséges,

    • hogy biztosíthassuk a terhesség, a szülés és a gyermekágy alatti thrombosis profilaxist, illetve hogy

    • kivizsgálhassuk és tájékoztathassuk a rokonokat a thrombosis kockázatáról.

Az örökletes thrombophilia okai

  • Az örökletes véralvadási vagy fibrinolitikus zavarban szenvedő betegek prediszponáltak a mélyvénás thrombosisra.

  • A thrombophilia dominánsan, nem nemhez kötötten öröklödik. A legtöbb beteg heterozigóta. Az okok a csökkenő gyakoriság sorrendjében:

    • Rezisztencia az aktivált protein-C-vel szemben (APC rezisztencia)

      • A vénás thromboembóliás fiatal betegek 20%-ában, míg az összpopulációra nézve a vénás thromboembóliáknak csak 4%-ában fordul elő. Ez a génmutáció 5–10× gyakoribb, mint a többi mutáció együttesen.

      • Ez a nemrég felfedezett mutáció az V. véralvadási faktort befolyásolja, és aktivált protein-C rezisztenciát eredményez.

    • Protein C deficiencia

    • Antithrombin III deficiencia (az összpopuláció 0,2%-ában)

    • Protein S deficiencia

      • A három utóbbi a thrombophiliások mintegy 10%-át jelenti. Mind a négy mutáció dominánsan öröklődik.

    • A fibrinolitikus rendszer zavarai ( nem szükségképpen prediszponálnak a thrombosisra)

    • Egyebek

      • Prothrombin mutációG20210A polymorphismus az átlagpopuláció 1%-ában fordul elő, és 5–7% a vénás thromboembóliában szenvedő betegeknél.

      • Dysfibrinogenaemia

      • A lupus anticoaguláns (szerzett antiphospholipid antitest syndroma) nem öröklött thrombophilia.

      • Hyperhomocystinaemia

Thrombophilia vizsgálatának javallatai

  1. Mélyvénás thrombosis a következő jellemzőkkel:

    • Fiatal és egészséges személy spontán thrombosisa

    • a beteg contraceptivumot szed vagy terhes

    • fiatal korában (45 év alatt) ismétlődik

    • szokatlan lokalizáció

    • spontán thrombosis a közeli rokonokban

  2. Artériás thrombosis a következő jellemzőkkel:

    • fiatal életkor (< 30 év)

    • mind artériás, mind vénás thrombosis

  3. Elsőfokú rokonok öröklött thrombophiliája. A probléma, akkor válik aktuálissá, ha a beteg a vénás thrombosis kockázatának van kitéve (műtét, terhesség, contraceptívumok). Egészséges személy thrombophiliája önmagában nem ok az anticoaguláns therápiára; mindazonáltal a prophylaxis jelentősége hangsúlyozandó.

    • Széleskörő genetikai szűrés - meghatározni fiatal egészséges nőknél a leggyakoribb thrombophiliát (APC rezisztencia vagy Leiden V. faktor) - ajánlott a legbiztonságosabb fogamzásgátlási módszer kiválasztása érdekében. Ez a nézőpont azonban inkább üzleti vonatkozású és ezidáig a klinikai gyakorlatban nem terjedt el 1 .

    • A fiatal, spontán vénás thrombosisban szenvedő betegek közeli rokonait először csak Leiden V. faktor és FII G20210A irányába kell vizsgálni.. Ha a mutáció ismert, a beteget először csak ugyanazon mutáció irányában kell vizsgálni. Ha nem ismert, a beteget egyéb, a leggyakoribb okok irányában kell vizsgálni

Vérminta

  • Ha lehetséges a vérmintát a kezelés megkezdése előtt kell levenni. Speciális vérvételi cső szükséges.

  • A vérmintát az anticoaguláns therápia előtt vagy annak abbahagyása után 3–4 héttel kell levenni. A beteg szüleinek a vizsgálata is szóba jöhet, ha az anticoaguláns therápia nem állítható le.

  • Az V. faktor Leiden mutációja DNS technikával vizsgálható, ezért nem szükséges az anticoaguláns therápia felfüggesztése.

A thrombophiliás betegek kezelése

  • Az V. faktor Leiden mutációja növeli a vénás thrombosis kockázatát a 35 éves korosztályban oralis contraceptivum szedése alatt. Terhesség alatti kockázat növekedés nem ismert.

  • Az antithrombin III deficiencia növeli a vénás thrombosis kockázatát évenként 2–4%-kal.

  • Anticoagulans therápia a thrombosis kialakulásának megelőzésére.

  • Sebészeti beavatkozások esetén prophylacticusan heparint vagy warfarint kell alkalmazni.

  • A thrombophilia gyakori (4%) az átlagpopulációban. Nem kezdünk anticoagulans therápiát, ha a betegnél nem alakult ki thrombosis. Az anticoaguláns therápia tartama a következmények súlyosságától és a mélyvénás thrombosis okaitól függ. Ha spontán alakul ki, gyakran hosszútávú therápiára van szükség. A hosszútávú therápia elkezdése melletti döntést egyénre szabottan kell meghozni 1 , 2 .Ha a betegnek két hereditaer defectusa van (kétszeresen heterozygota), az anticoaguláns therápiát korábban kell elkezdeni. Gondoljuk át a családi anamnézist és a thrombosisra prediszponáló egyéb faktorokat is .A táblázatban látható a Nordic csoportnak az V faktor Leiden mutációjával rendelkező betegek lezajlott thrombosisa utáni antikoaguláns therápiára vonatkozó ajánlása (Lásd: 8.1. táblázat - Az APC rezisztencia kezelésének irányelve (V. faktor mutáció) (Nordic coagulation meeting, Uppsala 24.–26.4.1997)) .

  • Antithrombin III deficiencia esetén terhesség alatt mindig szükséges a heparin prophylaxis. A thrombophilia egyéb eseteiben csak azoknál a betegeknél szükséges a terhesség alatti kezelés - egyéni mérlegelés alapján, - akiknek korábban már volt thrombosisuk.

  • Az oralis contraceptivumok kontraindikáltak. Hormonpótló kezelés általában megengedett.

8.1. táblázat - Az APC rezisztencia kezelésének irányelve (V. faktor mutáció) (Nordic coagulation meeting, Uppsala 24.–26.4.1997)

Tanácsadás a beteg részéreA peroralis antikoaguláns kezeléstartamaMűtéttel vagy immobilizációval kapcsolatosmegelőzésTerhesség alatti megelőzésSzülés és gyermekágy alatti megelőzés
  1. Kezelés időtartama: (a) Átmeneti kiváltó tényező: distalis thrombosisban 6 hét, proximalis thrombosisban 3 hónap folyamatos kezelés; (b) Spontán thrombosis: distalis thrombosisban 3–6 hónap, proximalis thrombosisban (3 -) 6 hónap folyamatos kezelés.

Nincs thrombosis még elsőfokú rokonban sem-Általános megelőzés magas rizikójú eljárásokkal kapcsolatbanSemmi, kivéve ha a beteg immobilizáltSemmi, kivéve a császármetszés vagy immobilizáció eseteit
A betegnek nincs thrombosisa, de az elsőfokú rokon thrombosison esett át-Lásd fentebbFontoljunk meg minden egyes esetet, leggyakrabban nem szükségesFontoljunk meg minden egyes esetet, leggyakrabban nem szükséges
A betegnek thrombosisa volt, de az elsőági rokonok közül senki sem szenvedett ettőlÁtmenetileg, a thrombus diagnosztizálásakor1)IgenFontoljunk meg minden egyes esetet, gyakran szükségesIgen
Thrombosis a betegben és az elsőfokú rokonoknálÁtmenetileg, a thrombus diagnosztizálásakor1)IgenLeggyakrabban szükségesIgen
Két thrombusAmíg más döntés nem születikIgenIgenIgen

Vonatkozó bizonyíték

  • Az V. faktor (FVa) Leiden mutációjával kapcsolatos izolált tüdőembólia relatív kockázata jelentősen kisebb, mint a mélyvénás thrombosisé.

Irodalom

  • [1]Sarasin FP. Decision analysis model of prolonged oral anticoagulant treatment in factor V leiden carriers With first episode of deep vein thrombosis. BMJ 1998;316:95-9

  • [2]Simioni Paolo etc. The risk of recurrent venous thromboembolism in patients with factor V Leiden mutation. N Engl J Med 1997;336:399-403

  • [3]Bounameaux H. Factor V Leiden paradox: risk of deep-vein thrombosis but not of pulmonary embolism. Lancet 2000;356:182-183

  • [4]Björgell O, Nilsson PE, Nilsson JA, Svensson PJ. Location and extent of deep vein thrombosis in patients with and without FV:R506Q mutation. Thromb Haemost 2000;83:648-651